Histiocitoza
Histiocitoza je opći naziv za grupu poremećaja ili "sindroma" koji uključuju abnormalni porast broja specijaliziranih bijelih krvnih zrnaca koje se nazivaju histiociti.
Nedavno su nova saznanja o ovoj porodici bolesti navela stručnjake da razviju novu klasifikaciju. Predloženo je pet kategorija:
- L grupa - uključuje histiocitozu Langerhansovih ćelija i Erdheim-Chesterovu bolest
- C grupa - uključuje histiocitozu nelangerhansovih ćelija koja uključuje kožu
- M grupa - uključuje malignu histiocitozu
- R grupa - uključuje Rosai-Dorfmanovu bolest
- H grupa - uključuje hemofagocitnu limfohistiocitozu
Ovaj se članak fokusira samo na L skupinu, koja uključuje Langerhansovu histiocitozu i Erdheim-Chesterovu bolest.
Raspravljalo se o tome jesu li histiocitoza Langerhansovih ćelija i Erdheim-Chesterova bolest upalni, imunološki poremećaji ili stanja slična raku. Nedavno su, upotrebom genomike, naučnici otkrili da ovi oblici histiocitoze pokazuju promjene gena (mutacije) u ranim bijelim krvnim zrncima. To dovodi do abnormalnog ponašanja u ćelijama. Nenormalne ćelije se tada povećavaju u različitim dijelovima tijela, uključujući kosti, kožu, pluća i druga područja.
Histiocitoza Langerhansovih ćelija rijedak je poremećaj koji može pogoditi ljude svih dobnih skupina. Najveća stopa je među djecom od 5 do 10 godina. Neki oblici poremećaja su genetski, što znači da su naslijeđeni.
Erdheim-Chesterova bolest je rijedak oblik histiocitoze koji pogađa uglavnom odrasle osobe i zahvaća više dijelova tijela.
I Langerhansova histiocitoza i Erdheim-Chesterova bolest mogu utjecati na cijelo tijelo (sistemski poremećaj).
Simptomi se mogu razlikovati kod djece i odraslih, ali mogu imati neke od istih simptoma.Tumori na kostima koje nose težinu, poput nogu ili kičme, mogu uzrokovati lom kostiju bez očiglednog razloga.
Simptomi kod djece mogu uključivati:
- Bolovi u trbuhu
- Bolovi u kostima
- Odgođeni pubertet
- Vrtoglavica
- Drenaža uha koja se nastavlja dugoročno
- Oči koje izgledaju sve više i više strše
- Razdražljivost
- Neuspjeh u napredovanju
- Vrućica
- Često mokrenje
- Glavobolja
- Žutica
- Šepajući
- Mentalni pad
- Osip
- Seboroični dermatitis vlasišta
- Napadaji
- Niskog rasta
- Otečene limfne žlijezde
- Žeđ
- Povraćanje
- Gubitak težine
Napomena: Djeca starija od 5 godina često imaju samo kosti.
Simptomi kod odraslih mogu uključivati:
- Bolovi u kostima
- Bol u prsima
- Kašalj
- Vrućica
- Opšta nelagoda, nelagoda ili loš osjećaj
- Povećana količina urina
- Osip
- Kratkoća daha
- Žeđ i povećano pijenje tečnosti
- Gubitak težine
Ne postoje specifični testovi krvi za histiocitozu Langerhansovih ćelija ili Erdheim-Chesterovu bolest. Tumori na rendgenskom snimku kostiju daju "izbušeni" izgled. Specifični testovi se razlikuju, ovisno o dobi osobe.
Testovi za djecu mogu uključivati:
- Biopsija kože radi provjere Langerhansovih ćelija
- Biopsija koštane srži radi provjere Langerhansovih ćelija
- Kompletna krvna slika (CBC)
- Rentgenske snimke svih kostiju u tijelu kako bi se otkrilo koliko je kostiju zahvaćeno
- Test za mutaciju gena u BRAF V600E
Testovi za odrasle mogu takođe uključivati:
- Biopsija bilo kojeg tumora ili mase
- Snimanje tijela, uključujući rendgen, CT, MRI ili PET skeniranje
- Bronhoskopija s biopsijom
- Testovi plućne funkcije
- Ispitivanje krvi i tkiva na mutacije gena, uključujući BRAF V600E. Ovo testiranje će možda trebati obaviti u specijaliziranom centru.
Histiocitoza Langerhansovih ćelija ponekad je povezana s rakom. Treba napraviti CT i biopsiju kako bi se isključio mogući rak.
Osobe s Langerhansovom histiocitozom koja zahvaća samo jedno područje (poput kostiju ili kože) mogu se liječiti lokalnom operacijom. Međutim, morat će ih pažljivo pratiti kako bi se tražili znakovi širenja bolesti.
Ljudi s raširenom histiocitozom Langerhansovih ćelija ili Erdheim-Chesterovom bolešću trebaju lijekove za smanjenje simptoma i kontrolu širenja bolesti. Nedavna istraživanja pokazuju da gotovo sve odrasle osobe sa široko rasprostranjenom histiocitozom imaju genske mutacije u tumorima, koji izgleda uzrokuju poremećaj. Trenutno su dostupni lijekovi koji inhibiraju ove genske mutacije, poput vemurafeniba. I drugi slični lijekovi su u razvoju.
Langerhansova histiocitoza i Erdheim-Chesterova bolest vrlo su rijetki poremećaji. Stoga postoje ograničene informacije o najboljem toku liječenja. Osobe sa ovim stanjima možda će htjeti sudjelovati u tekućim kliničkim ispitivanjima osmišljenim za identificiranje novih tretmana.
Mogu se koristiti i drugi lijekovi ili tretmani, ovisno o izgledu (prognozi) i odgovoru na početne lijekove. Takvi tretmani mogu uključivati:
- Interferon alfa
- Ciklofosfamid ili vinblastin
- Etopozid
- Metotreksat
- Vemurafenib, ako se pronađe mutacija BRAF V600E
- Transplantacija matičnih ćelija
Ostali tretmani mogu uključivati:
- Antibiotici za borbu protiv infekcija
- Podrška za disanje (pomoću aparata za disanje)
- Hormonska nadomjesna terapija
- Fizikalna terapija
- Specijalni šamponi za probleme vlasišta
- Podržavajuća njega (koja se naziva i njegom komfora) za ublažavanje simptoma
Pored toga, osobe s ovim stanjima koje puše potiču se da prestanu, jer pušenje može pogoršati odgovor na liječenje.
Udruženje histiocitoza www.histio.org
Langerhansova histiocitoza i Erdheim-Chesterova bolest mogu utjecati na mnoge organe i dovesti do smrti.
Otprilike polovina onih s plućnom histiocitozom se poboljšava, dok drugi vremenom trajno gube plućnu funkciju.
Kod vrlo mladih ljudi izgled ovisi o specifičnoj histiocitozi i o njenoj ozbiljnosti. Neka djeca mogu živjeti normalnim životom uz minimalno sudjelovanje u bolestima, dok druga loše žive. Mala djeca, posebno novorođenčad, češće imaju simptome koji tjelesno utječu na smrt.
Komplikacije mogu uključivati:
- Difuzna intersticijska plućna fibroza (duboka plućna tkiva koja se upale, a zatim oštete)
- Spontano srušena pluća
Djeca takođe mogu razviti:
- Anemija uzrokovana širenjem tumora na koštanu srž
- Diabetes insipidus
- Problemi sa plućima koji dovode do zatajenja pluća
- Problemi s hipofizom koji dovode do zatajenja rasta
Nazovite svog zdravstvenog radnika ako vi ili vaše dijete imate simptome ovog poremećaja. Idite na hitnu ako se pojave otežano disanje ili bol u prsima.
Izbjegavajte pušenje. Prestanak pušenja može poboljšati ishod kod ljudi sa histiocitozom Langerhansovih ćelija koja pogađa pluća.
Ne postoji poznata prevencija ove bolesti.
Histiocitoza Langerhansovih ćelija; Erdheim-Chesterova bolest
- Eozinofilni granulom - rendgen lobanje
- Respiratornog sistema
Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Konsenzus izjave Radne grupe za histiocitozu klinike Mayo za dijagnozu i procjenu odraslih pacijenata sa histiocitnim novotvorinama: Erdheim-Chesterova bolest, Langerhansova histiocitoza i Rosai-Dorfmanova bolest. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.
Rollins BJ, Berliner N. Histiocitoze. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 160.