Histiocitoza

Histiocitoza je opći naziv za grupu poremećaja ili "sindroma" koji uključuju abnormalni porast broja specijaliziranih bijelih krvnih zrnaca koje se nazivaju histiociti.

Nedavno su nova saznanja o ovoj porodici bolesti navela stručnjake da razviju novu klasifikaciju. Predloženo je pet kategorija:

• L grupa - uključuje histiocitozu Langerhansovih ćelija i Erdheim-Chesterovu bolest
• C grupa - uključuje histiocitozu nelangerhansovih ćelija koja uključuje kožu
• M grupa - uključuje malignu histiocitozu
• R grupa - uključuje Rosai-Dorfmanovu bolest
• H grupa - uključuje hemofagocitnu limfohistiocitozu

Ovaj se članak fokusira samo na L skupinu, koja uključuje Langerhansovu histiocitozu i Erdheim-Chesterovu bolest.

Raspravljalo se o tome jesu li histiocitoza Langerhansovih ćelija i Erdheim-Chesterova bolest upalni, imunološki poremećaji ili stanja slična raku. Nedavno su, upotrebom genomike, naučnici otkrili da ovi oblici histiocitoze pokazuju promjene gena (mutacije) u ranim bijelim krvnim zrncima. To dovodi do abnormalnog ponašanja u ćelijama. Nenormalne ćelije se tada povećavaju u različitim dijelovima tijela, uključujući kosti, kožu, pluća i druga područja.

Histiocitoza Langerhansovih ćelija rijedak je poremećaj koji može pogoditi ljude svih dobnih skupina. Najveća stopa je među djecom od 5 do 10 godina. Neki oblici poremećaja su genetski, što znači da su naslijeđeni.

Erdheim-Chesterova bolest je rijedak oblik histiocitoze koji pogađa uglavnom odrasle osobe i zahvaća više dijelova tijela.

I Langerhansova histiocitoza i Erdheim-Chesterova bolest mogu utjecati na cijelo tijelo (sistemski poremećaj).

Simptomi se mogu razlikovati kod djece i odraslih, ali mogu imati neke od istih simptoma.Tumori na kostima koje nose težinu, poput nogu ili kičme, mogu uzrokovati lom kostiju bez očiglednog razloga.

Simptomi kod djece mogu uključivati:

• Bolovi u trbuhu
• Bolovi u kostima
• Odgođeni pubertet
• Vrtoglavica
• Drenaža uha koja se nastavlja dugoročno
• Oči koje izgledaju sve više i više strše
• Razdražljivost
• Neuspjeh u napredovanju
• Vrućica
• Često mokrenje
• Glavobolja
• Žutica
• Šepajući
• Mentalni pad
• Osip
• Seboroični dermatitis vlasišta
• Napadaji
• Niskog rasta
• Otečene limfne žlijezde
• Žeđ
• Povraćanje
• Gubitak težine

Napomena: Djeca starija od 5 godina često imaju samo kosti.

Simptomi kod odraslih mogu uključivati:

• Bolovi u kostima
• Bol u prsima
• Kašalj
• Vrućica
• Opšta nelagoda, nelagoda ili loš osjećaj
• Povećana količina urina
• Osip
• Kratkoća daha
• Žeđ i povećano pijenje tečnosti
• Gubitak težine

Ne postoje specifični testovi krvi za histiocitozu Langerhansovih ćelija ili Erdheim-Chesterovu bolest. Tumori na rendgenskom snimku kostiju daju "izbušeni" izgled. Specifični testovi se razlikuju, ovisno o dobi osobe.

Testovi za djecu mogu uključivati:

• Biopsija kože radi provjere Langerhansovih ćelija
• Biopsija koštane srži radi provjere Langerhansovih ćelija
• Kompletna krvna slika (CBC)
• Rentgenske snimke svih kostiju u tijelu kako bi se otkrilo koliko je kostiju zahvaćeno
• Test za mutaciju gena u BRAF V600E

Testovi za odrasle mogu takođe uključivati:

• Biopsija bilo kojeg tumora ili mase
• Snimanje tijela, uključujući rendgen, CT, MRI ili PET skeniranje
• Bronhoskopija s biopsijom
• Testovi plućne funkcije
• Ispitivanje krvi i tkiva na mutacije gena, uključujući BRAF V600E. Ovo testiranje će možda trebati obaviti u specijaliziranom centru.

Histiocitoza Langerhansovih ćelija ponekad je povezana s rakom. Treba napraviti CT i biopsiju kako bi se isključio mogući rak.

Osobe s Langerhansovom histiocitozom koja zahvaća samo jedno područje (poput kostiju ili kože) mogu se liječiti lokalnom operacijom. Međutim, morat će ih pažljivo pratiti kako bi se tražili znakovi širenja bolesti.

Ljudi s raširenom histiocitozom Langerhansovih ćelija ili Erdheim-Chesterovom bolešću trebaju lijekove za smanjenje simptoma i kontrolu širenja bolesti. Nedavna istraživanja pokazuju da gotovo sve odrasle osobe sa široko rasprostranjenom histiocitozom imaju genske mutacije u tumorima, koji izgleda uzrokuju poremećaj. Trenutno su dostupni lijekovi koji inhibiraju ove genske mutacije, poput vemurafeniba. I drugi slični lijekovi su u razvoju.

Langerhansova histiocitoza i Erdheim-Chesterova bolest vrlo su rijetki poremećaji. Stoga postoje ograničene informacije o najboljem toku liječenja. Osobe sa ovim stanjima možda će htjeti sudjelovati u tekućim kliničkim ispitivanjima osmišljenim za identificiranje novih tretmana.

Mogu se koristiti i drugi lijekovi ili tretmani, ovisno o izgledu (prognozi) i odgovoru na početne lijekove. Takvi tretmani mogu uključivati:

• Interferon alfa
• Ciklofosfamid ili vinblastin
• Etopozid
• Metotreksat
• Vemurafenib, ako se pronađe mutacija BRAF V600E
• Transplantacija matičnih ćelija

Ostali tretmani mogu uključivati:

• Antibiotici za borbu protiv infekcija
• Podrška za disanje (pomoću aparata za disanje)
• Hormonska nadomjesna terapija
• Fizikalna terapija
• Specijalni šamponi za probleme vlasišta
• Podržavajuća njega (koja se naziva i njegom komfora) za ublažavanje simptoma

Pored toga, osobe s ovim stanjima koje puše potiču se da prestanu, jer pušenje može pogoršati odgovor na liječenje.

Udruženje histiocitoza www.histio.org

Langerhansova histiocitoza i Erdheim-Chesterova bolest mogu utjecati na mnoge organe i dovesti do smrti.

Otprilike polovina onih s plućnom histiocitozom se poboljšava, dok drugi vremenom trajno gube plućnu funkciju.

Kod vrlo mladih ljudi izgled ovisi o specifičnoj histiocitozi i o njenoj ozbiljnosti. Neka djeca mogu živjeti normalnim životom uz minimalno sudjelovanje u bolestima, dok druga loše žive. Mala djeca, posebno novorođenčad, češće imaju simptome koji tjelesno utječu na smrt.

Komplikacije mogu uključivati:

• Difuzna intersticijska plućna fibroza (duboka plućna tkiva koja se upale, a zatim oštete)
• Spontano srušena pluća

Djeca takođe mogu razviti:

• Anemija uzrokovana širenjem tumora na koštanu srž
• Diabetes insipidus
• Problemi sa plućima koji dovode do zatajenja pluća
• Problemi s hipofizom koji dovode do zatajenja rasta

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako vi ili vaše dijete imate simptome ovog poremećaja. Idite na hitnu ako se pojave otežano disanje ili bol u prsima.

Izbjegavajte pušenje. Prestanak pušenja može poboljšati ishod kod ljudi sa histiocitozom Langerhansovih ćelija koja pogađa pluća.

Ne postoji poznata prevencija ove bolesti.

Histiocitoza Langerhansovih ćelija; Erdheim-Chesterova bolest

• Eozinofilni granulom - rendgen lobanje
• Respiratornog sistema

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Konsenzus izjave Radne grupe za histiocitozu klinike Mayo za dijagnozu i procjenu odraslih pacijenata sa histiocitnim novotvorinama: Erdheim-Chesterova bolest, Langerhansova histiocitoza i Rosai-Dorfmanova bolest. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocitoze. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 160.