Simptomi neurofibromatoze

Sadržaj

• Neurofibromatoza tip 1
• Neurofibromatoza tip 2
• Schwannomatosis
• Kako potvrditi dijagnozu
• Ko je u većem riziku od neurofibromatoze

Iako je neurofibromatoza genetska bolest koja se već rodila s tom osobom, simptomi mogu potrajati nekoliko godina da bi se manifestirali i ne pojavljuju se jednako kod svih pogođenih ljudi.

Glavni simptom neurofibromatoze je pojava mekih tumora na koži, poput onih prikazanih na slici:

Međutim, ovisno o vrsti neurofibromatoze, drugi simptomi mogu biti:

Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatozu tipa 1 uzrokuje genetska promjena u hromozomu 17, uzrokujući simptome kao što su:

• Zakrpe boje kafe s mlijekom na koži, približno 0,5 cm;
• Pjege u ingvinalnoj regiji i ispod pazuha zabilježene do 4 ili 5 godina;
• Mali čvorići ispod kože koji se pojavljuju u pubertetu;
• Kosti pretjerane veličine i male gustoće kostiju;
• Male tamne mrlje na šarenici očiju.

Ovaj tip se obično manifestira u prvim godinama života, prije 10. godine života, i obično je umjerenog intenziteta.

Neurofibromatoza tip 2

Iako je rjeđi od neurofibromatoze tipa 1, tip 2 nastaje genetskim promjenama na hromozomu 22. Znakovi mogu biti:

• Pojava malih kvrga na koži, od adolescencije;
• Postepeno smanjenje vida ili sluha, s ranim razvojem mrene;
• Stalno zvoni u ušima;
• Teškoće u ravnoteži;
• Problemi sa kičmom, poput skolioze.

Ovi se simptomi obično javljaju u kasnoj adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi i mogu varirati u intenzitetu, ovisno o zahvaćenom mjestu.

Schwannomatosis

Ovo je najrjeđa vrsta neurofibromatoze koja može izazvati simptome kao što su:

• Hronični bol u nekom dijelu tijela, koji se ne poboljšava nikakvim liječenjem;
• Trnci ili slabost u različitim dijelovima tijela;
• Gubitak mišićne mase bez očiglednog razloga.

Ovi simptomi su češći nakon 20. godine, posebno između 25. i 30. godine.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza se postavlja promatranjem kvrga na koži i na primjer rentgenom, tomografijom i genetskim testovima krvi. Ova bolest također može uzrokovati razlike u boji između pacijentova dva oka, promjenu koja se naziva heterokromija.

Ko je u većem riziku od neurofibromatoze

Najveći faktor rizika za neurofibromatozu su drugi slučajevi bolesti u porodici, jer gotovo polovina pogođenih ljudi nasljeđuje genetske promjene od jednog od roditelja. Međutim, genetska mutacija može nastati i u porodicama koje nikada ranije nisu imale bolest, što otežava predviđanje hoće li se bolest pojaviti.