Schinzel-Giedion sindrom

Sadržaj

• Simptomi Schinzel-Giedionovog sindroma
• Kako liječiti Schinzel-Giedion sindrom

Schinzel-Giedion sindrom rijetka je urođena bolest koja uzrokuje pojavu malformacija u kosturu, promjene na licu, začepljenje mokraćnog sustava i ozbiljna zastoja u razvoju djeteta.

Općenito, Schinzel-Giedion sindrom nije nasljedan i, prema tome, može se pojaviti u porodicama bez povijesti bolesti.

THE Schinzel-Giedion sindrom nema lijeka, ali mogu se izvesti operacije kako bi se ispravile neke malformacije i poboljšao kvalitet života bebe, međutim, očekivani životni vijek je nizak.

Simptomi Schinzel-Giedionovog sindroma

Simptomi Schinzel-Giedion sindroma uključuju:

• Uske lice s velikim čelom;
• Usta i jezik veći od normalnog;
• Pretjerana dlaka na tijelu;
• Neurološki problemi, poput oštećenja vida, napadaja ili gluvoće;
• Teške promjene na srcu, bubrezima ili genitalijama.

Ovi se simptomi obično identificiraju ubrzo nakon rođenja, pa će dijete možda trebati biti hospitalizirano radi liječenja simptoma prije otpuštanja iz rodilišta.

Pored karakterističnih simptoma bolesti, bebe sa Schinzel-Giedion sindromom imaju i progresivnu neurološku degeneraciju, povećani rizik od tumora i ponovljenih respiratornih infekcija, poput upale pluća.

Kako liječiti Schinzel-Giedion sindrom

Ne postoji specifičan tretman za liječenje Schinzel-Giedion sindroma, međutim, neki tretmani, posebno operativni, mogu se koristiti za ispravljanje malformacija uzrokovanih bolešću, poboljšavajući kvalitetu života bebe.