Proteusov sindrom: što je to, kako ga prepoznati i liječiti

Sadržaj

• Glavne karakteristike
• Šta uzrokuje sindrom
• Kako se vrši tretman
• Uloga psihologa u Proteusovom sindromu

Proteusov sindrom je rijetka genetska bolest koju karakterizira pretjerani i asimetrični rast kostiju, kože i drugih tkiva, što rezultira gigantizmom nekoliko udova i organa, uglavnom ruku, nogu, lubanje i kičmene moždine.

Simptomi proteuskog sindroma obično se javljaju između 6 i 18 mjeseci starosti, a prekomjerni i nesrazmjerni rast obično prestaje u adolescenciji. Važno je da se sindrom brzo identificira kako bi se odmah mogle poduzeti mjere za ispravljanje deformacija i poboljšanje tjelesne slike pacijenata sa sindromom, izbjegavajući psihološke probleme, na primjer, socijalnu izolaciju i depresiju.

Glavne karakteristike

Proteusov sindrom obično uzrokuje pojavu nekih karakteristika, kao što su:

• Deformacije ruku, nogu, lubanje i kičmene moždine;
• Asimetrija tijela;
• Pretjerani nabori na koži;
• Problemi s kičmom;
• Duže lice;
• Srčani problemi;
• Bradavice i svijetle mrlje na tijelu;
• Povećana slezena;
• Povećanje promjera prstiju, nazvano digitalnom hipertrofijom;
• Mentalna retardacija.

Iako postoji nekoliko fizičkih promjena, u većini slučajeva pacijenti sa sindromom normalno razvijaju svoje intelektualne kapacitete i mogu imati relativno normalan život.

Važno je da se sindrom prepozna što je ranije moguće, jer ako se nadzor provodi od pojave prvih promjena, to može pomoći ne samo da se izbjegnu psihološki poremećaji, već i da se izbjegnu neke uobičajene komplikacije ovog sindroma, poput kao pojava rijetkih tumora ili pojava duboke venske tromboze.

Šta uzrokuje sindrom

Uzrok Proteusovog sindroma još nije dobro utvrđen, no vjeruje se da je riječ o genetskoj bolesti koja je posljedica spontane mutacije gena ATK1 koja se javlja tijekom razvoja fetusa.

Iako je genetski, Proteusov sindrom se ne smatra nasljednim, što znači da ne postoji rizik od prenošenja mutacije s roditelja na djecu. Međutim, ako u obitelji postoje slučajevi Proteusovog sindroma, preporučuje se genetsko savjetovanje, jer može postojati veća predispozicija za pojavu ove mutacije.

Kako se vrši tretman

Ne postoji specifičan tretman Proteusovog sindroma, a liječnik obično preporučuje upotrebu posebnih lijekova za kontrolu nekih simptoma, uz operaciju popravljanja tkiva, uklanjanja tumora i poboljšanja estetike tijela.

Kada se otkrije u ranim fazama, sindrom se može kontrolirati upotrebom lijeka nazvanog Rapamycin, koji je imunosupresivni lijek naznačen s ciljem sprječavanja abnormalnog rasta tkiva i sprječavanja stvaranja tumora.

Uz to, izuzetno je važno da liječenje provodi multidisciplinarni tim zdravstvenih radnika, koji bi trebao uključivati ​​pedijatre, ortopede, plastične hirurge, dermatologe, stomatologe, neurohirurge i psihologe, na primjer. Na taj će način osoba imati svu potrebnu podršku da bi imala kvalitetan život.

Uloga psihologa u Proteusovom sindromu

Psihološko praćenje je vrlo važno ne samo za pacijenta sa sindromom već i za članove njegove porodice, jer je na taj način moguće razumjeti bolest i usvojiti mjere koje poboljšavaju kvalitet života i samopoštovanja osobe. Pored toga, psiholog je od ključne važnosti za poboljšanje poteškoća u učenju, liječenje slučajeva depresije, smanjenje nelagode kod osobe i omogućavanje socijalne interakcije.