Kako prepoznati i liječiti Leigh-ov sindrom

Sadržaj

• Koji su glavni simptomi
• Kako se vrši tretman
• Šta uzrokuje sindrom

Leigh-ov sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje progresivno uništavanje centralnog nervnog sistema, zahvaćajući tako mozak, kičmenu moždinu ili vidni živac, na primjer.

Generalno se prvi simptomi javljaju između 3 mjeseca i 2 godine starosti i uključuju gubitak motoričkih vještina, povraćanje i izražen gubitak apetita. Međutim, u rjeđim slučajevima ovaj sindrom se također može pojaviti samo kod odraslih osoba, oko 30-te godine, koji sporije napreduju.

Leigh-ov sindrom nema lijeka, ali se njegovi simptomi mogu kontrolirati lijekovima ili fizikalnom terapijom radi poboljšanja djetetova kvaliteta života.

Koji su glavni simptomi

Prvi simptomi ove bolesti obično se javljaju prije navršene 2. godine života uz gubitak već stečenih sposobnosti. Stoga, ovisno o dobi djeteta, prvi znakovi sindroma mogu uključivati ​​gubitak sposobnosti poput držanja glave, sisanja, hodanja, razgovora, trčanja ili jedenja.

Pored toga, drugi vrlo česti simptomi uključuju:

• Gubitak apetita;
• Često povraćanje;
• Pretjerana razdražljivost;
• Konvulzije;
• Kašnjenje u razvoju;
• Poteškoće u debljanju;
• Smanjena snaga u rukama ili nogama;
• Drhtanje i grčenje mišića;

S napredovanjem bolesti, i dalje je uobičajeno povećavati se i mliječna kiselina u krvi koja, kada je ima u velikim količinama, može utjecati na rad organa kao što su srce, pluća ili bubrezi, uzrokujući otežano disanje ili povećavajući srce, primjer.

Kada se simptomi pojave u odrasloj dobi, prvi simptomi su gotovo uvijek povezani sa vidom, uključujući pojavu bjelkastog sloja koji zamućuje vid, progresivni gubitak vida ili daltonizam (gubitak sposobnosti razlikovanja zelenog od crvenog). U odraslih bolest napreduje sporije i, prema tome, grčevi mišića, poteškoće u koordinaciji pokreta i gubitak snage počinju se javljati tek nakon 50. godine.

Kako se vrši tretman

Ne postoji specifični oblik liječenja Leighhovog sindroma, a pedijatar mora prilagoditi liječenje svakom djetetu i njegovim simptomima. Stoga će možda biti potreban tim od nekoliko stručnjaka za liječenje svakog simptoma, uključujući kardiologa, neurologa, fizioterapeuta i druge specijaliste.

Međutim, tretman koji se široko koristi i uobičajen za gotovo svu djecu je dodavanje vitamina B1, jer ovaj vitamin pomaže u zaštiti membrana neurona u središnjem živčanom sistemu, odgađajući razvoj bolesti i poboljšavajući neke simptome.

Dakle, prognoza bolesti je vrlo varijabilna, ovisno o problemima koje bolest uzrokuje kod svakog djeteta, međutim, očekivani životni vijek ostaje nizak jer se najozbiljnije komplikacije koje život rizikuju obično pojavljuju oko adolescencije.

Šta uzrokuje sindrom

Leigh-ov sindrom je uzrokovan genetskim poremećajem koji se može naslijediti od oca i majke, čak i ako roditelji nemaju bolest, ali postoje slučajevi u porodici. Stoga se preporučuje ljudima koji imaju porodične slučajeve ove bolesti da genetski savjetuju prije zatrudnjenja kako bi saznali šanse za rođenje djeteta s ovim problemom.