Šta je Kallmannov sindrom
Sadržaj
Kallmanov sindrom je rijetka genetska bolest koju karakteriziraju kašnjenje u pubertetu i smanjenje ili odsustvo mirisa zbog nedostatka u proizvodnji hormona koji oslobađa gonadotropin.
Tretman se sastoji od primjene gonadotropina i spolnih hormona i treba ga obaviti što ranije kako bi se izbjegle fizičke i psihološke posljedice.
Koji su simptomi
Simptomi ovise o genima koji su podvrgnuti mutacijama, a najčešće je odsustvo ili smanjenje mirisa do kašnjenja u pubertetu.
Međutim, mogu se pojaviti i drugi simptomi, poput sljepoće u boji, vizuelnih promjena, gluhoće, rascjepa nepca, bubrežnih i neuroloških abnormalnosti i odsustva spuštanja testisa u skrotum.
Mogući uzroci
Kallmannov sindrom nastaje zbog mutacija gena koji kodiraju proteine odgovorne za razvoj neurona, uzrokujući promjene u razvoju mirisne žarulje i posljedičnu promjenu nivoa hormona koji oslobađa gonadotropin (GnRH).
Kongenitalni nedostatak GnRH znači da se hormoni LH i FSH ne proizvode u dovoljnim količinama da stimulišu polne organe da proizvode testosteron i estradiol, na primjer, odgađajući pubertet. Pogledajte koje su tjelesne promjene koje se događaju u pubertetu.
Kako se postavlja dijagnoza
Djeca koja ne započnu seksualni razvoj sa oko 13 godina kod djevojčica i 14 godina kod dječaka, ili djeca koja ne napreduju normalno tokom adolescencije, treba pregledati liječnik.
Liječnik bi trebao analizirati zdravstvenu istoriju te osobe, obaviti fizički pregled i zatražiti mjerenje nivoa gonadotropina u plazmi.
Dijagnoza se mora postaviti na vrijeme kako bi se započelo liječenje nadomjesnim hormonima i spriječile fizičke i psihološke posljedice odgođenog puberteta
Koji je tretman
Tretman kod muškaraca treba provoditi dugoročno uz primjenu humanog horionskog gonadotropina ili testosterona, a kod žena s cikličkim estrogenom i progesteronom.
Plodnost se takođe može vratiti davanjem gonadotropina ili upotrebom prenosne infuzione pumpe za isporuku impulsnog potkožnog GnRH.
Obavezno Pročitajte
Atrofični rinitis
