Šta je Kallmannov sindrom

Sadržaj

• Koji su simptomi
• Mogući uzroci
• Kako se postavlja dijagnoza
• Koji je tretman

Kallmanov sindrom je rijetka genetska bolest koju karakteriziraju kašnjenje u pubertetu i smanjenje ili odsustvo mirisa zbog nedostatka u proizvodnji hormona koji oslobađa gonadotropin.

Tretman se sastoji od primjene gonadotropina i spolnih hormona i treba ga obaviti što ranije kako bi se izbjegle fizičke i psihološke posljedice.

Koji su simptomi

Simptomi ovise o genima koji su podvrgnuti mutacijama, a najčešće je odsustvo ili smanjenje mirisa do kašnjenja u pubertetu.

Međutim, mogu se pojaviti i drugi simptomi, poput sljepoće u boji, vizuelnih promjena, gluhoće, rascjepa nepca, bubrežnih i neuroloških abnormalnosti i odsustva spuštanja testisa u skrotum.

Mogući uzroci

Kallmannov sindrom nastaje zbog mutacija gena koji kodiraju proteine ​​odgovorne za razvoj neurona, uzrokujući promjene u razvoju mirisne žarulje i posljedičnu promjenu nivoa hormona koji oslobađa gonadotropin (GnRH).

Kongenitalni nedostatak GnRH znači da se hormoni LH i FSH ne proizvode u dovoljnim količinama da stimulišu polne organe da proizvode testosteron i estradiol, na primjer, odgađajući pubertet. Pogledajte koje su tjelesne promjene koje se događaju u pubertetu.

Kako se postavlja dijagnoza

Djeca koja ne započnu seksualni razvoj sa oko 13 godina kod djevojčica i 14 godina kod dječaka, ili djeca koja ne napreduju normalno tokom adolescencije, treba pregledati liječnik.

Liječnik bi trebao analizirati zdravstvenu istoriju te osobe, obaviti fizički pregled i zatražiti mjerenje nivoa gonadotropina u plazmi.

Dijagnoza se mora postaviti na vrijeme kako bi se započelo liječenje nadomjesnim hormonima i spriječile fizičke i psihološke posljedice odgođenog puberteta

Koji je tretman

Tretman kod muškaraca treba provoditi dugoročno uz primjenu humanog horionskog gonadotropina ili testosterona, a kod žena s cikličkim estrogenom i progesteronom.

Plodnost se takođe može vratiti davanjem gonadotropina ili upotrebom prenosne infuzione pumpe za isporuku impulsnog potkožnog GnRH.