Edwardsov sindrom (trisomija 18): što je to, karakteristike i liječenje

Sadržaj

• Šta uzrokuje ovaj sindrom?
• Glavne karakteristike sindroma
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši tretman

Edwardsov sindrom, poznat i kao trisomija 18, vrlo je rijetka genetska bolest koja uzrokuje kašnjenje u razvoju fetusa, što rezultira spontanim pobačajem ili ozbiljnim urođenim manama kao što su mikrocefalija i srčani problemi, koji se ne mogu ispraviti i, prema tome, niže očekivani životni vijek bebe.

Općenito, Edwardsov sindrom je češći u trudnoćama u kojima je trudnica starija od 35 godina. Stoga, ako žena zatrudni nakon 35. godine života, vrlo je važno redovnije praćenje trudnoće kod akušera kako bi se rano utvrdili mogući problemi.

Nažalost, Edwardsov sindrom nema lijeka i, prema tome, beba rođena s tim sindromom ima malo očekivano trajanje života, s manje od 10% koji mogu preživjeti do godinu dana nakon rođenja.

Šta uzrokuje ovaj sindrom?

Edwardsov sindrom uzrokovan je pojavom 3 kopije hromozoma 18, a obično postoje samo 2 kopije svakog hromozoma. Ova se promjena događa nasumce, pa je stoga neobično da se slučaj ponovi unutar iste porodice.

Budući da se radi o potpuno slučajnom genetskom poremećaju, Edwardsov sindrom nije ništa drugo nego roditelji djece. Iako je češća kod djece žena koje zatrudne nakon 35 godina, bolest se može javiti u bilo kojoj dobi.

Glavne karakteristike sindroma

Djeca koja su rođena s Edwardsovim sindromom uglavnom imaju karakteristike kao što su:

• Mala i uska glava;
• Usta i mala vilica;
• Dugi prsti i slabo razvijen palac;
• Zaobljena stopala potplata;
• Rascjep nepca;
• Bubrežni problemi, poput policističnih, ektopičnih ili hipoplastičnih bubrega, bubrežna ageneza, hidronefroza, hidroureter ili dupliciranje uretera;
• Bolesti srca, poput defekata ventrikularnog septuma i arterioznog duktusa ili polivalvularne bolesti;
• Mentalni invaliditet;
• Problemi s disanjem, uslijed strukturnih promjena ili odsustva jednog od pluća;
• Poteškoće u sisanju;
• Slabo plakanje;
• Mala težina pri rođenju;
• Cerebralne promjene kao što su cerebralna cista, hidrocefalus, anencefalija;
• Paraliza lica.

Liječnik može biti sumnjičav prema Edwardovom sindromu tokom trudnoće, putem ultrazvuka i krvnih testova koji procjenjuju humani horionski gonadotropin, alfa-fetoprotein i nekonjugovani estriol u majčinom serumu u 1. i 2. tromjesečju trudnoće.

Pored toga, fetalna ehokardiografija, izvedena u 20 tjedana trudnoće, može pokazati srčana oštećenja koja su prisutna u 100% slučajeva Edwardsovog sindroma.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza Edwardsovog sindroma obično se postavlja tokom trudnoće kada liječnik primijeti gore navedene promjene. Da bi se potvrdila dijagnoza, mogu se obaviti i drugi invazivniji pregledi, poput punkcije horionskih resica i amniocenteze.

Kako se vrši tretman

Ne postoji specifični tretman Edwardsovog sindroma, međutim, liječnik može preporučiti lijekove ili operaciju za liječenje nekih problema koji prijete bebinom životu u prvim tjednima života.

Općenito, beba je krhkog zdravlja i većinu vremena treba posebnu njegu, tako da će možda trebati biti primljen u bolnicu radi adekvatnog liječenja, bez patnje.

U Brazilu, nakon dijagnoze, trudnica može donijeti odluku o pobačaju ako liječnik utvrdi da postoji rizik za život ili mogućnost razvoja ozbiljnih psiholoških problema za majku tokom trudnoće.