Cri du Chat sindrom: što je to, uzroci i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Šta uzrokuje ovaj sindrom?
• Kako se vrši tretman
• Komplikacije Cri du Chat-a
• Očekivano trajanje života

Cri du Chat sindrom, poznat kao sindrom mačjeg mijauka, rijetka je genetska bolest koja je posljedica genetske abnormalnosti u hromozomu, hromozomu 5 i koja može dovesti do kašnjenja u neuropsihomotornom razvoju, intelektualnog kašnjenja i, u većini slučajeva ozbiljnih problema, kvara srca i bubrega.

Naziv ovog sindroma proizlazi iz karakterističnog simptoma u kojem je plač novorođenčeta sličan mijauku mačke, uslijed malformacije grkljana koja na kraju mijenja zvuk dječjeg plača. Ali nakon dvije godine starosti, zvuk mjaukanja obično nestaje.

Budući da je mjaukanje vrlo specifična karakteristika Cri du Chat sindroma, dijagnoza se obično postavlja u prvim satima života, pa se beba može rano uputiti na odgovarajući tretman.

Glavni simptomi

Najkarakterističniji simptom ovog sindroma je plač sličan akutnom mjaukanju mačke. Pored toga, postoje i drugi znakovi koji se mogu primijetiti odmah nakon rođenja, kao što su:

• Prsti na rukama i nogama;
• Niska porođajna težina i starost;
• Jedna linija na dlanu;
• Odložen razvoj;
• Mala brada;
• Mišićna slabost;
• Niski nosni most;
• Razmaknute oči;
• Mikrocefalija.

Dijagnoza sindroma Cri Du Chat postavlja se u rodilištu, satima nakon rođenja djeteta, promatranjem gore navedenih znakova. Odmah nakon potvrde roditelji se informiraju o mogućim poteškoćama koje beba može imati tokom rasta, poput poteškoća u učenju i hranjenju.

Ova djeca također mogu početi hodati kasnije sa oko 3 godine, prikazujući nespretno hodanje i očito bez snage i ravnoteže. Pored toga, u ranom djetinjstvu mogu se ponašati poput opsjednutosti određenim predmetima, hiperaktivnosti i nasilja, na primjer.

Šta uzrokuje ovaj sindrom?

Sindrom mačjeg mijauka uzrokuje promjena u hromozomu 5, u kojem dolazi do gubitka dijela hromozoma. Ozbiljnost bolesti je posljedica opsega ove promjene, odnosno, što je veći komad izgubljen, to će bolest biti teža.

Razlozi za izuzeće ovog djela još uvijek nisu poznati, ali poznato je da to nije nasljedno stanje, odnosno ta se promjena događa slučajno i ne prenosi se s roditelja na dijete.

Kako se vrši tretman

Budući da se radi o genetskoj promjeni u hromozomu, za ovaj sindrom ne postoji lijek, jer je dijete već rođeno s ovim stanjem i nije moguće promijeniti genetsko stanje nakon rođenja. Međutim, liječenje se provodi radi povećanja kvalitete života i smanjenja simptoma sindroma.

Dijete se prati uz pomoć logopeda, fizioterapeuta i radnog terapeuta, omogućavajući evoluciju motoričke koordinacije, kognitivnih i perceptivnih vještina, aktivnosti u svakodnevnom životu i u međuljudskim odnosima.

Važno je da liječenje započne što prije, jer rana stimulacija omogućava bolji razvoj, prilagodbu i prihvaćanje sindroma od strane osobe u adolescenciji i odrasloj dobi.

Komplikacije Cri du Chat-a

Komplikacije ovog sindroma prisutne su prema težini promjene u hromozomu, a u tim slučajevima djeca mogu imati znakove kao što su problemi na kičmi, srcu ili drugim organima, slabost mišića u prvim godinama života i problemi sa sluhom i vizija.

Međutim, ove se komplikacije mogu smanjiti liječenjem i praćenjem od prvih dana života.

Očekivano trajanje života

Kada liječenje započne u prvim mjesecima života i djeca napune godinu dana, očekivano trajanje života smatra se normalnim i osoba može dosegnuti starost. Međutim, u teškim slučajevima kada beba ima problema sa bubrezima ili srcem i kada liječenje nije adekvatno, smrt može nastupiti tokom prve godine života.