Prenatalni DNK skrining

Sadržaj

• Šta je prenatalni skrining DNA bez ćelija (cfDNA)?
• Za šta se koristi?
• Zašto mi treba prenatalni skrining cfDNA?
• Šta se događa tokom prenatalnog probira cfDNA?
• Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za ovaj test?
• Postoje li rizici za test?
• Šta znače rezultati?
• Da li još nešto moram znati o prenatalnom skriningu cfDNA?
• Reference

Šta je prenatalni skrining DNA bez ćelija (cfDNA)?

Prenatalni skrining DNA bez ćelija (cfDNA) test je krvi za trudnice. Tokom trudnoće, neki od DNK nerođene bebe cirkulira u majčinom krvotoku. Pregledom cfDNA provjerava se ova DNK kako bi se utvrdilo postoji li vjerojatnost da beba ima Downov sindrom ili neki drugi poremećaj izazvan trisomijom.

Trisomija je poremećaj hromozoma. Hromozomi su dijelovi vaših ćelija koji sadrže vaše gene. Geni su dijelovi DNK koji se prenose od vaše majke i oca. Oni nose informacije koje određuju vaše jedinstvene osobine, poput visine i boje očiju.

• Ljudi obično imaju 46 hromozoma, podijeljenih u 23 para, u svakoj ćeliji.
• Ako jedan od ovih parova ima dodatnu kopiju hromozoma, to se naziva trisomija. Trisomija uzrokuje promjene u načinu na koji se razvijaju tijelo i mozak.
• U Downovom sindromu postoji dodatna kopija 21. hromozoma. Takoder je poznata i kao trisomija 21. Downov sindrom je najčešći hromozomski poremećaj u Sjedinjenim Državama.
• Ostali poremećaji trisomije uključuju Edwardsov sindrom (trisomija 18), gdje postoji dodatna kopija hromozoma 18, i Patauov sindrom (trisomija 13), gdje postoji dodatna kopija hromozoma 13. Ovi poremećaji su rijetki, ali ozbiljniji od Downovog sindroma. Većina beba s trisomijom 18 ili trisomijom 13 umire u prvoj godini života.

Pregled cfDNA ima vrlo mali rizik za vas i vašu bebu, ali ne može vam sa sigurnošću reći da li vaša beba ima hromozomski poremećaj. Vaš zdravstveni radnik morat će naručiti druge testove kako bi potvrdio ili isključio dijagnozu.

Ostala imena: fetalna DNK bez ćelija, cffDNA, neinvazivni prenatalni test, NIPT

Za šta se koristi?

Probir cfDNA najčešće se koristi da bi se pokazalo da li vaša nerođena beba ima povećani rizik za jedan od sljedećih poremećaja hromozoma:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edwardsov sindrom (trisomija 18)
• Patauov sindrom (trisomija 13)

Projekcija se takođe može koristiti za:

• Odredite bebin spol (spol). To se može učiniti ako ultrazvuk pokaže da bebin spolni organ nije jasno muški ili ženski. To može biti uzrokovano poremećajem spolnih hromozoma.
• Provjerite Rh krvnu grupu. Rh je protein koji se nalazi u crvenim krvnim zrncima. Ako imate protein, smatrat ćete se Rh pozitivnim. Ako to ne učinite, Rh ste negativni. Ako ste Rh negativni, a nerođena beba Rh pozitivna, imunološki sistem vašeg tijela može napadati krvne ćelije vaše bebe. Ako otkrijete da ste Rh negativni na početku trudnoće, možete uzimati lijekove kako biste zaštitili bebu od opasnih komplikacija.

Provjera cfDNA može se obaviti već u 10. tjednu trudnoće.

Zašto mi treba prenatalni skrining cfDNA?

Mnogi pružatelji zdravstvenih usluga preporučuju ovaj pregled trudnicama koje imaju veći rizik od rađanja djeteta s poremećajem hromozoma. Možda ćete biti izloženi većem riziku ako:

• Imate 35 godina ili više. Starost majke primarni je faktor rizika za rođenje djeteta s Downovim sindromom ili drugim poremećajima trisomije. Rizik se povećava kako žena stari.
• Imali ste još jednu bebu s poremećajem hromozoma.
• Vaš ultrazvuk fetusa nije izgledao normalno.
• Ostali rezultati prenatalnih testova nisu bili normalni.

Neki zdravstveni radnici preporučuju skrining svim trudnicama. To je zato što screening nema gotovo nikakav rizik i ima visoku stopu točnosti u usporedbi s drugim prenatalnim screening testovima.

Vi i vaš zdravstveni radnik trebali biste razgovarati o tome je li probir cfDNA pravi za vas.

Šta se događa tokom prenatalnog probira cfDNA?

Zdravstveni radnik će vam uzeti malu uzorku krvi iz vene na ruci. Nakon umetanja igle, mala količina krvi sakupljaće se u epruvetu ili bočicu. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za ovaj test?

Možda ćete htjeti razgovarati sa genetskim savjetnikom prije nego što se testirate. Genetski savjetnik je posebno obučeni stručnjak za genetiku i genetsko testiranje. On može objasniti moguće rezultate i šta bi oni mogli značiti vama i vašoj bebi.

Postoje li rizici za test?

Ne postoji rizik za vašu nerođenu bebu, a vrlo mali rizik za vas. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Šta znače rezultati?

Ako su vaši rezultati bili negativni, malo je vjerojatno da vaša beba ima Downov sindrom ili neki drugi poremećaj trisomije. Ako su vaši rezultati bili pozitivni, znači da postoji povećani rizik da vaša beba ima jedan od ovih poremećaja. Ali ne može vam sa sigurnošću reći je li vaša beba pogođena. Za potvrđeniju dijagnozu trebat će vam drugi testovi, poput amniocenteze i uzorkovanja horionskih resica (CVS). Ovi testovi su obično vrlo sigurni postupci, ali imaju mali rizik da izazovu pobačaj.

Ako imate pitanja o svojim rezultatima, obratite se svom ljekaru i / ili genetskom savjetniku.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim opsezima i razumijevanju rezultata.

Da li još nešto moram znati o prenatalnom skriningu cfDNA?

Pregledi cfDNA nisu toliko precizni kod žena koje su trudne s više od jedne bebe (blizanci, trojke ili više).

Reference

1. ACOG: Američki kongres akušera i ginekologa [Internet]. Washington D.C .: Američki kongres akušera i ginekologa; c2019. Prenatalni DNK skrining test bez ćelija; [citirano 2019. novembra 1]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Američki kongres akušera i ginekologa [Internet]. Washington D.C .: Američki kongres akušera i ginekologa; c2019. Rh faktor: kako to može utjecati na vašu trudnoću; 2018. februar [citirano 2019. nov 1.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti [Internet]. Atlanta: Ministarstvo zdravlja i socijalnih usluga SAD-a; Genetsko savjetovanje; [citirano 2019. novembra 1]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2019. Fetalna DNK bez ćelija; [ažurirano 2019. 3. maja; citirano 2019. 1. novembra]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Downov sindrom; [citirano 2019. novembra 1]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Prenatalni testovi; [citirano 2019. novembra 1]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2019. Prenatalni skrining DNA bez ćelija: pregled; 2018. 27. septembar [citirano 2019. nov.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Prenatalno dijagnostičko ispitivanje; [ažurirano 2017. jun; citirano 2019. novembar 1]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Internet] .Washington D.C .: National Down Syndrome Society; c2019. Razumijevanje dijagnoze Downovog sindroma; [citirano 2019. novembra 1]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Testovi krvi; [citirano 2019. novembra 1]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Nacionalno društvo genetičkih savjetnika [Internet]. Čikago: Nacionalno društvo genetičkih savjetnika; c2019. Prije i tokom trudnoće; [citirano 2019. novembra 1]; [oko 4 ekrana]. Dostupno sa: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Fetalna DNK bez ćelija i neinvazivna prenatalna dijagnoza. Br J General Pract. [Internet]. 2009. 1. maja [citirano 2019. novembar]; 59 (562): e146–8. Dostupno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru; c2019. Zdravstvena enciklopedija: Pregled u prvom tromjesečju; [citirano 2019. novembra 1]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru; c2019. Zdravstvena enciklopedija: Trisomija 13 i Trisomija 18 kod djece; [citirano 2019. novembra 1]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2019. Zdravstvene informacije: Genetika: prenatalni probir i ispitivanje; [ažurirano 2019. aprila 1; citirano 2019. 1. novembra]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2019. Zdravstvene informacije: Genetika: pregled teme [ažurirano 2019. 1. aprila; citirano 2019. 1. novembra]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Informacije na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se ljekaru.