Moje dijete ima spinalnu mišićnu atrofiju: kakav će biti njihov život?

Sadržaj

• Pregled
• Učenje o SMA tipu vašeg djeteta
• Tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolest)
• Tip 2 (srednji SMA)
• Tip 3 (Kugelberg-Welanderova bolest)
• Ostale vrste
• Kretanje
• Liječenje
• Upravljanje komplikacijama
• Respiracija
• Skolioza
• U školi
• Vježbanje i sport
• Radna i fizikalna terapija
• Dijeta
• Očekivano trajanje života
• Zaključak

Pregled

Odgoj djeteta sa tjelesnim invaliditetom može biti izazov.

Spinalna mišićna atrofija (SMA), genetsko stanje, može utjecati na sve aspekte svakodnevnog života vašeg djeteta. Vaše dijete ne samo da će se teže snalaziti, već će i rizikovati od komplikacija.

Obavještavanje o stanju je važno kako biste djetetu pružili ono što mu je potrebno za ispunjen i zdrav život.

Učenje o SMA tipu vašeg djeteta

Da biste razumjeli kako će SMA utjecati na život vašeg djeteta, prvo morate naučiti o njihovoj određenoj vrsti SMA.

Tri glavna tipa SMA razvijaju se tokom djetinjstva. Generalno, što ranije vaše dijete razvije simptome, to će njegovo stanje biti teže.

Tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolest)

SMA tipa 1 ili Werdnig-Hoffmanova bolest obično se dijagnosticira u prvih šest mjeseci života. To je najčešći i najteži tip SMA.

SMA je uzrokovan nedostatkom preživljavanja proteina motornog neurona (SMN). Ljudi sa SMA su mutirali ili nestali SMN1 geni i nizak nivo SMN2 geni. Oni kojima je dijagnosticiran SMA tipa 1 obično imaju samo dva SMN2 geni.

Mnoga djeca sa SMA tipa 1 će živjeti samo nekoliko godina zbog komplikacija s disanjem. Međutim, izgledi se poboljšavaju zbog napretka u medicinskim tretmanima.

Tip 2 (srednji SMA)

SMA tipa 2 ili srednji SMA obično se dijagnosticira u dobi od 7 do 18 mjeseci. Osobe s SMA tipa 2 obično imaju tri ili više SMN2 geni.

Djeca s SMA tipa 2 neće moći samostalno stajati i imat će slabost u mišićima ruku i nogu. Mogu imati i oslabljene mišiće disanja.

Tip 3 (Kugelberg-Welanderova bolest)

SMA tipa 3 ili Kugelberg-Welanderova bolest obično se dijagnosticira u dobi od 3 godine, ali se ponekad može pojaviti i kasnije u životu. Osobe sa SMA tipa 3 obično imaju četiri do osam SMN2 geni.

SMA tipa 3 je manje ozbiljan od tipa 1 i 2. Vaše dijete može imati problema sa ustajanjem, balansiranjem, korištenjem stepenica ili trčanjem. Oni takođe mogu izgubiti sposobnost hoda kasnije u životu.

Ostale vrste

Iako su rijetki, postoje mnogi drugi oblici SMA kod djece. Jedan od takvih oblika je spinalna mišićna atrofija s respiratornim distresom (SMARD). Dijagnosticiran u novorođenčadi, SMARD može dovesti do ozbiljnih problema s disanjem.

Kretanje

Ljudi sa SMA možda neće moći samostalno hodati ili stajati ili će kasnije izgubiti sposobnost za to kasnije u životu.

Djeca sa tipom 2 SMA morat će se kretati invalidskim kolicima. Djeca sa tipom 3 SMA mogu hodati i u odrasloj dobi.

Postoje mnogi uređaji koji pomažu maloj djeci s mišićnom slabošću da stoje i kreću se, poput invalidskih kolica i aparatića za noge. Neke porodice čak dizajniraju invalidska kolica za svoje dijete.

Liječenje

Sada su dostupna dva farmaceutska tretmana za osobe sa SMA.

Nusinersen (Spinraza) je odobrila Uprava za hranu i lijekove (FDA) za upotrebu kod djece i odraslih. Lijek se ubrizgava u tečnost koja okružuje kičmenu moždinu. Poboljšava kontrolu glave i sposobnost puzanja ili hodanja, između ostalih prekretnica u kretanju novorođenčadi i ostalih osoba s određenim vrstama SMA.

Drugi tretman koji je odobrila FDA je onasemnogeni abeparvovec (Zolgensma). Namijenjen je djeci mlađoj od 2 godine s najčešćim vrstama SMA.

Intravenski lijek djeluje isporukom funkcionalne kopije lijeka SMN1 gena u djetetove ciljne ćelije motornih neurona. To dovodi do bolje funkcije mišića i pokretljivosti.

Prve četiri doze Spinraze primjenjuju se tokom 72 dana. Nakon toga, doze održavanja lijeka primjenjuju se svaka četiri mjeseca. Djeca na Zolgensmi dobijaju jednokratnu dozu lijeka.

Razgovarajte s djetetovim liječnikom kako biste utvrdili je li neki od lijekova pravi za njih. Ostali tretmani i terapije koji mogu donijeti olakšanje od SMA uključuju opuštače mišića i mehaničku ventilaciju ili asistiranu ventilaciju.

Upravljanje komplikacijama

Dvije komplikacije kojih treba biti svjesni su problemi s disanjem i zakrivljenosti kičme.

Respiracija

Osobama sa SMA, oslabljeni respiratorni mišići čine izazov za zrak koji ulazi i izlazi iz njihovih pluća. Dijete sa SMA također je u većem riziku od razvoja teških respiratornih infekcija.

Slabost respiratornih mišića uglavnom je uzrok smrti kod djece sa SMA tipa 1 ili 2.

Vaše dijete će možda trebati nadzirati zbog respiratornog distresa. U tom slučaju, pulsni oksimetar može se koristiti za mjerenje nivoa zasićenja kisika u njihovoj krvi.

Osobe s manje teškim oblicima SMA mogu imati koristi od podrške disanju. Možda će biti potrebna neinvazivna ventilacija (NIV) koja dovodi sobni zrak do pluća kroz usnik ili masku.

Skolioza

Skolioza se ponekad razvije kod osoba s SMA jer su mišići koji podupiru kičmu često slabi.

Skolioza može ponekad biti neugodna i može imati značajan utjecaj na pokretljivost. Liječi se na osnovu težine kičmene krivulje, kao i vjerovatnoće da se stanje s vremenom poboljša ili pogorša.

Budući da još uvijek rastu, maloj će djeci možda trebati samo aparatić. Odraslima sa skoliozom možda će trebati lijekovi protiv bolova ili operacije.

U školi

Djeca sa SMA imaju normalan intelektualni i emocionalni razvoj. Neki čak imaju i natprosječnu inteligenciju. Ohrabrite svoje dijete da učestvuje u što je moguće većem broju dobnih aktivnosti.

Učionica je mjesto na kojem se vaše dijete može istaknuti, ali još uvijek će mu trebati pomoć u upravljanju svojim radnim opterećenjem. Vjerojatno će im trebati posebna pomoć u pisanju, slikanju i korištenju računara ili telefona.

Pritisak da se uklopite može biti izazovan kada imate fizički invaliditet. Savjetovanje i terapija mogu igrati veliku ulogu u pomaganju djetetu da se osjeća lakše u društvenim okruženjima.

Vježbanje i sport

Imati fizički invaliditet ne znači da vaše dijete ne može sudjelovati u sportu i drugim aktivnostima. Zapravo, liječnik vašeg djeteta će ih vjerojatno potaknuti na bavljenje tjelesnom aktivnošću.

Vježbanje je važno za opće zdravlje i može poboljšati kvalitetu života.

Djeca sa tipom 3 SMA mogu raditi najviše fizičkih aktivnosti, ali mogu se umoriti. Zahvaljujući koracima u tehnologiji invalidskih kolica, djeca sa SMA mogu uživati ​​u sportovima prilagođenim invalidskim kolicima, poput nogometa ili tenisa.

Prilično popularna aktivnost za djecu sa tipom 2 i 3 SMA je kupanje u toplom bazenu.

Radna i fizikalna terapija

Prilikom posjete radnom terapeutu vaše će dijete naučiti vježbe koje će mu pomoći u obavljanju svakodnevnih aktivnosti, poput oblačenja.

Tijekom fizikalne terapije vaše dijete može naučiti razne prakse disanja koje će mu pomoći ojačati respiratorne mišiće. Oni mogu izvoditi i konvencionalnije vježbe pokreta.

Dijeta

Pravilna prehrana je presudna za djecu sa SMA tipa 1. SMA može utjecati na mišiće koji se koriste za sisanje, žvakanje i gutanje. Vaše dijete može lako postati neuhranjeno i možda će ga trebati hraniti kroz gastrostomsku sondu. Razgovarajte s nutricionistom da biste saznali više o prehrambenim potrebama vašeg djeteta.

Gojaznost može zabrinjavati djecu sa SMA koja žive dalje od ranog djetinjstva, jer su manje sposobna biti aktivna od djece bez SMA. Do sada je bilo malo studija koje sugeriraju da je bilo koja određena dijeta korisna u prevenciji ili liječenju pretilosti kod osoba s SMA. Osim što se dobro jede i izbjegavaju nepotrebne kalorije, još uvijek nije jasno je li posebna dijeta usmjerena na pretilost korisna za osobe s SMA.

Očekivano trajanje života

Očekivani životni vijek u SMA koji se započinje u djetinjstvu varira.

Većina djece sa SMA tipa 1 će živjeti samo nekoliko godina. Međutim, ljudi koji su se liječili novim SMA lijekovima vidjeli su obećavajuća poboljšanja u svom kvalitetu života - i očekivanom životnom vijeku.

Djeca s drugim vrstama SMA mogu preživjeti dugo u odrasloj dobi i živjeti zdravo, ispunjeno.

Zaključak

Ne postoje dvije osobe s SMA koje su potpuno slične. Znati šta možemo očekivati ​​može biti teško.

Djetetu će trebati određena pomoć u svakodnevnim zadacima i vjerojatno će mu trebati fizikalna terapija.

Trebali biste biti proaktivni u rješavanju komplikacija i pružanju djetetu potrebne podrške. Važno je biti što informiraniji i raditi zajedno s medicinskim timom.

Imajte na umu da niste sami. Dosta je resursa dostupno na mreži, uključujući informacije o grupama podrške i uslugama.