Ihtioza harlekina: simptomi, dijagnoza i liječenje

Sadržaj

• Simptomi harlekinske ihtioze
• Kako se postavlja dijagnoza
• Liječenje ihleoze Harlekinom
• Postoji li lijek?

Harlekinova ihtioza je rijetka i ozbiljna genetska bolest koju karakterizira zadebljanje keratinskog sloja koji formira bebinu kožu, tako da je koža debela i ima tendenciju povlačenja i istezanja, uzrokujući deformacije na licu i cijelom tijelu i donoseći komplikacije za bebu, kao što su otežano disanje, hranjenje i uzimanje nekih lijekova.

Općenito, bebe rođene s arlekinovom ihtiozom umiru nekoliko tjedana nakon rođenja ili preživljavaju najviše do 3. godine, jer zbog toga što koža ima nekoliko pukotina, zaštitna funkcija kože je oštećena, s većom šansom za ponavljajuće infekcije.

Uzroci harlekin-ihtioze još nisu u potpunosti razjašnjeni, ali srodnički roditelji imaju veću vjerovatnoću da će dobiti takvu bebu. Ova bolest nema lijek, ali postoje mogućnosti liječenja koje pomažu u ublažavanju simptoma i povećavaju životni vijek djeteta.

Simptomi harlekinske ihtioze

Novorođenče s harlekin-ihtiozom predstavlja kožu prekrivenu vrlo gustim, glatkim i neprozirnim plakom koji može ugroziti nekoliko funkcija. Glavne karakteristike ove bolesti su:

• Suha i ljuskava koža;
• Poteškoće u hranjenju i disanju;
• Pukotine i rane na koži, što pogoduje pojavi raznih infekcija;
• Deformacije organa lica, kao što su oči, nos, usta i uši;
• Neispravnost štitnjače;
• Ekstremna dehidracija i poremećaji elektrolita;
• Piling kože po cijelom tijelu.

Pored toga, debeli sloj kože može prekriti uši, što nije vidljivo, uz to što ugrožava prste na rukama i nogama i nosnu piramidu. Zadebljala koža takođe otežava kretanje bebe, zadržavajući se u poluflektiranom pokretu.

Zbog oštećenja zaštitne funkcije kože, preporučuje se da se ova beba uputi na odjel za intenzivnu njegu novorođenčadi (ICU Neo) kako bi imala osnovnu njegu kako bi se izbjegle komplikacije. Shvatite kako neonatalna JIL djeluje.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza harlekinske ihtioze može se postaviti u prenatalnoj njezi pregledima poput ultrazvuka, koji uvijek pokazuje otvorena usta, ograničenje respiratornih pokreta, promjenu nosa, ruke koje su uvijek fiksirane ili kandže ili analizom plodne vode ili biopsije. kože fetusa što se može učiniti u 21 ili 23 nedelji gestacije.

Pored toga, može se obaviti genetsko savjetovanje kako bi se provjerila šansa da se dijete rodi s ovom bolešću ako roditelji ili rođaci predstavljaju gen odgovoran za bolest. Genetsko savjetovanje važno je za roditelje i porodicu kako bi razumjeli bolest i brigu koju bi trebali voditi.

Liječenje ihleoze Harlekinom

Cilj tretmana harlekin-ihtioze je smanjiti nelagodu novorođenčeta, ublažiti simptome, spriječiti infekcije i povećati očekivani životni vijek bebe. Liječenje se mora obavljati u bolnici, jer pukotine i ljuštenja kože pogoduju infekciji bakterijama, što bolest čini još ozbiljnijom i složenijom.

Tretman uključuje doze sintetičkog vitamina A dva puta dnevno, kako bi se omogućilo obnavljanje ćelija, smanjujući tako rane na koži i omogućavajući veću pokretljivost. Tjelesna temperatura mora biti pod nadzorom, a koža hidratizirana. Da bi se koža hidratizirala, voda i glicerin ili omekšivači koriste se sami ili su povezani sa formulacijama koje sadrže ureu ili amonijak laktat, a koje se moraju nanositi 3 puta dnevno. Shvatite kako treba raditi liječenje ihtioze.

Postoji li lijek?

Harlekinova ihtioza nema lijeka, ali beba može dobiti liječenje odmah nakon rođenja u neonatalnom JIL-u koji ima za cilj smanjenje njegove nelagode.

Cilj tretmana je kontrola temperature i hidratacija kože. Primjenjuju se doze sintetičkog vitamina A, au nekim slučajevima mogu se izvesti i operacije autoplantacije kože. Uprkos poteškoćama, nakon otprilike 10 dana neke su bebe uspjele dojiti, međutim malo je beba koje su navršile godinu dana života.