Kako genetsko testiranje igra ulogu u metastatskom liječenju raka dojke?

Sadržaj

• Šta je genetsko testiranje?
• Vrste genetskih testova za metastatski rak dojke
• BRCA genski testovi
• HER2 genski testovi
• Da li mi treba genetsko testiranje ako imam metastatski rak dojke?
• Kako se rade ovi testovi?
• Da li da posjetim genetskog savjetnika?
• Oduzmi

Metastatski rak dojke je rak koji se proširio izvan vaše dojke na druge organe poput pluća, mozga ili jetre. Vaš liječnik ovaj karcinom može označiti kao stadij 4 ili rak dojke u kasnoj fazi.

Vaš zdravstveni tim će napraviti niz testova za dijagnozu karcinoma dojke, vidjeti koliko se proširio i pronaći pravi tretman. Genetski testovi su jedan dio procesa dijagnoze. Ovi testovi mogu reći vašem liječniku da li je vaš rak povezan sa genetskom mutacijom i koji bi tretman mogao najbolje raditi.

Nisu svima potrebna genetska ispitivanja. Liječnik i genetski savjetnik preporučit će ove testove na osnovu vaše dobi i rizika.

Šta je genetsko testiranje?

Geni su segmenti DNK. Žive unutar jezgre svake ćelije u vašem tijelu. Geni nose upute za stvaranje proteina koji kontroliraju sve aktivnosti vašeg tijela.

Imajući određene promjene gena, koje se nazivaju mutacijama, može se povećati vjerovatnoća da ćete dobiti rak dojke. Genetsko testiranje traži ove promjene na pojedinačnim genima. Genetski testovi takođe analiziraju hromozome - velike dijelove DNK - kako bi se potražile promjene povezane sa rakom dojke.

Vrste genetskih testova za metastatski rak dojke

Vaš liječnik može naručiti pretrage BRCA1, BRCA2, i HER2 genske mutacije. Dostupni su i drugi genski testovi, ali oni se ne koriste tako često.

BRCA genski testovi

BRCA1 i BRCA2 geni proizvode vrstu proteina poznatu kao proteini supresori tumora. Kada su ti geni normalni, oni popravljaju oštećenu DNK i pomažu u sprečavanju rasta karcinoma.

Mutacije u BRCA1 i BRCA2 geni pokreću višak rasta ćelija i povećavaju rizik od karcinoma dojke i jajnika.

BRCA test gena može vašem liječniku pomoći da nauči rizik od raka dojke. Ako već imate rak dojke, testiranje na ovu mutaciju gena može pomoći vašem ljekaru da predvidi hoće li vam određeni tretmani raka dojke uspjeti.

HER2 genski testovi

Receptor 2 humanog epidermalnog faktora rasta (HER2) kodira za proizvodnju proteina receptora HER2. Ovaj protein je na površini ćelija dojke. Kada se uključi protein HER2, on govori ćelijama dojke da rastu i dijele se.

Mutacija u HER2 gen stavlja previše HER2 receptora na ćelije dojke. To dovodi do toga da ćelije dojke nekontrolirano rastu i stvaraju tumore.

Karcinomi dojke kod kojih je test pozitivan na HER2 nazivaju se HER2-pozitivnim karcinomima dojke. Rastu brže i veća je vjerojatnost širenja od HER2 negativnog karcinoma dojke.

Vaš liječnik će koristiti jedan od ova dva testa za provjeru vašeg HER2 statusa:

• Imunohistokemija (IHC) testira imate li previše HER2 proteina na svojim ćelijama karcinoma. IHC test daje raku ocjenu 0 do 3+ na osnovu toga koliko HER2 imate na svom raku. Rezultat od 0 do 1+ je HER2-negativan. Rezultat 2+ graničan je. A ocjena 3+ je HER2-pozitivna.

• Fluorescentna hibridizacija in situ (FISH) traži dodatne kopije HER2 gen. Rezultati se također izvještavaju kao HER2-pozitivni ili HER2-negativni.

Da li mi treba genetsko testiranje ako imam metastatski rak dojke?

Ako vam je dijagnosticiran metastatski rak dojke, bilo bi korisno saznati je li nasljedna mutacija uzrokovala vaš rak. Genetsko testiranje može vam pomoći u usmjeravanju liječenja. Pojedini lijekovi protiv raka djeluju ili su učinkovitiji kod karcinoma dojke sa specifičnim genskim mutacijama.

Na primjer, lijekovi inhibitor PARP olaparib (Lynparza) i talazoparib (Talzenna) odobreni su od FDA samo za liječenje metastatskog karcinoma dojke uzrokovanog BRCA genska mutacija. Ljudi sa ovim mutacijama mogu takođe bolje reagirati na lijek za hemoterapiju karboplatin nego na docetaksel.

Vaš genski status može vam također pomoći da odredite koju vrstu operacije imate i imate li pravo da se pridružite određenim kliničkim ispitivanjima. Takođe može pomoći vašoj djeci ili drugim bliskim rođacima da saznaju da li su u većem riziku od raka dojke i trebaju li dodatni probir.

Smjernice Nacionalne sveobuhvatne mreže za rak preporučuju genetsko testiranje za ljude s rakom dojke koji:

• dijagnosticirani su u 50 godini ili prije
• imaju trostruko negativni rak dojke koji je dijagnosticiran u 60-oj godini ili prije
• imate bliskog rođaka s rakom dojke, jajnika, prostate ili gušterače
• imaju rak na obje dojke
• su istočnoevropskog jevrejskog podrijetla (Aškenazi)

Međutim, smjernica Američkog društva kirurga dojke iz 2019. preporučuje da se svim ljudima kojima je dijagnosticiran rak dojke ponudi genetsko testiranje. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome treba li se testirati.

Kako se rade ovi testovi?

Za BRCA genskim testovima, liječnik ili medicinska sestra će vam uzeti uzorak krvi ili obrisak sline s unutarnje strane obraza. Uzorak krvi ili sline zatim odlazi u laboratoriju, gdje ih tehničari testiraju na BRCA genske mutacije.

Vaš lekar radi HER2 genski testovi na ćelijama dojke uklonjene tokom biopsije. Postoje tri načina za biopsiju:

• Aspiraciona biopsija tanke igle uklanja stanice i tečnost vrlo tankom iglom.
• Biopsija igle jezgre uklanja veći uzorak tkiva dojke većom šupljom iglom.
• Operativnom biopsijom se na hirurškom zahvatu napravi mali rez na dojci i uklanja komadić tkiva.

Vi i vaš liječnik dobit ćete kopiju rezultata koji dolaze u obliku izvještaja o patologiji.Ovo izvješće uključuje informacije o vrsti, veličini, obliku i izgledu ćelija karcinoma te koliko će vjerojatno rasti. Rezultati vam mogu pomoći u usmjeravanju liječenja.

Da li da posjetim genetskog savjetnika?

Genetski savjetnik je specijalista za genetsko testiranje. Oni vam mogu pomoći da odlučite da li su vam potrebni genetski testovi te koristi i rizici testiranja.

Kad uđu rezultati testa, genetski savjetnik vam može pomoći da shvatite šta oni znače i koje korake treba poduzeti dalje. Oni takođe mogu pomoći u informiranju vaših bliskih rođaka o riziku od raka.

Oduzmi

Ako vam je dijagnosticiran metastatski rak dojke, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju. Možda će vam biti korisno razgovarati sa genetskim savjetnikom da biste razumjeli šta vaši testovi znače.

Rezultati vaših genetskih testova mogu pomoći vašem ljekaru da pronađe pravi lijek za vas. Vaši rezultati mogu informirati i ostale članove vaše porodice o njihovom riziku i potrebi za dodatnim pregledom raka dojke.