Šta je epizodna ataksija?

Sadržaj

• Pregled
• Epizodna ataksija tip 1
• Epizodna ataksija tip 2
• Ostale vrste epizodne ataksije
• Simptomi epizodne ataksije
• Liječenje epizodne ataksije
• Izgledi

Pregled

Epizodna ataksija (EA) je neurološko stanje koje otežava kretanje. Rijetko je, pogađa manje od 0,001 posto stanovništva. Ljudi koji imaju EA doživljavaju epizode loše koordinacije i / ili ravnoteže (ataksija) koje mogu trajati od nekoliko sekundi do nekoliko sati.

Postoji najmanje osam prepoznatih vrsta EA. Svi su nasljedni, iako su različiti tipovi povezani s različitim genetskim uzrocima, dobom početka i simptomima. Tipovi 1 i 2 su najčešći.

Pročitajte kako biste pronašli više o vrstama EA, simptomima i liječenju.

Epizodna ataksija tip 1

Simptomi epizodne ataksije tipa 1 (EA1) obično se javljaju u ranom djetinjstvu. Dijete s EA1 imat će kratke napadaje ataksije koji traju između nekoliko sekundi i nekoliko minuta. Te se epizode mogu javiti do 30 puta dnevno. Mogu biti pokrenuti čimbenicima okoline kao što su:

• umor
• kofein
• emocionalni ili fizički stres

Kod EA1, miokimija (trzanje mišića) ima tendenciju da se javlja između epizoda ataksije ili tokom njih. Ljudi koji imaju EA1 također su prijavili poteškoće u govoru, nehotične pokrete i podrhtavanje ili slabost mišića tokom epizoda.

Osobe s EA1 mogu također doživjeti napade ukrućenja mišića i grčeve mišića glave, ruku ili nogu. Neki ljudi koji imaju EA1 imaju i epilepsiju.

EA1 je uzrokovana mutacijom gena KCNA1 koji sadrži upute za stvaranje određenog broja proteina potrebnih za kalijumov kanal u mozgu. Kalijumovi kanali pomažu nervnim ćelijama da generiraju i šalju električne signale. Kada se dogodi genetska mutacija, ti signali mogu biti poremećeni, što dovodi do ataksije i drugih simptoma.

Ova mutacija se prenosi sa roditelja na dijete. Autosomno je dominantan, što znači da ako jedan roditelj ima mutaciju KCNA1, svako dijete ima i 50 posto šanse da je dobije.

Epizodna ataksija tip 2

Epizodna ataksija tipa 2 (EA2) obično se javlja u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Karakteriziraju je epizode ataksije koje traju satima. Međutim, ove se epizode javljaju rjeđe nego kod EA1, u rasponu od jedne ili dvije godišnje do tri do četiri sedmično. Kao i kod ostalih vrsta EA, epizode mogu pokrenuti vanjski faktori kao što su:

• stres
• kofein
• alkohol
• lijekovi
• vrućica
• fizički napor

Osobe koje imaju EA2 mogu imati dodatne epizodne simptome, kao što su:

• poteškoće u govoru
• dvostruki vid
• zvoni u ušima

Ostali prijavljeni simptomi uključuju drhtanje mišića i privremenu paralizu. Između epizoda mogu se javiti ponavljani pokreti očiju (nistagmus). Među ljudima sa EA2, otprilike također imaju glavobolje migrene.

Slično EA1, EA2 je uzrokovana autosomno dominantnom genetskom mutacijom koja se prenosi sa roditelja na dijete. U ovom slučaju, pogođeni gen je CACNA1A, koji kontrolira kalcijumov kanal.

Ista ista mutacija povezana je s drugim stanjima, uključujući poznatu hemiplegičnu migrenu tipa 1 (FHM1), progresivnu ataksiju i spinocerebelarnu ataksiju tipa 6 (SCA6).

Ostale vrste epizodne ataksije

Ostale vrste EA su izuzetno rijetke. Koliko nam je poznato, samo su tipovi 1 i 2 identificirani u više porodičnih loza. Kao rezultat, o drugima se malo zna. Sljedeće informacije temelje se na izvještajima unutar samohranih porodica.

• Epizodna ataksija tip 3 (EA3). EA3 povezan je s vrtoglavicom, šumom u ušima i glavoboljom migrene. Epizode obično traju nekoliko minuta.
• Epizodna ataksija tip 4 (EA4). Ovaj tip identificiran je kod dva člana porodice iz Sjeverne Karoline, a povezan je s vrtoglavicom kasnog početka. EA4 napadi obično traju nekoliko sati.
• Epizodna ataksija tip 5 (EA5). Simptomi EA5 izgledaju slični simptomima EA2. Međutim, to nije uzrokovano istom genetskom mutacijom.
• Epizodna ataksija tip 6 (EA6). EA6 je dijagnosticiran kod jednog djeteta koje je također imalo napadaje i privremenu paralizu na jednoj strani.
• Epizodna ataksija tip 7 (EA7). EA7 je prijavljen kod sedam članova jedne porodice tokom četiri generacije. Kao i kod EA2, početak je bio u djetinjstvu ili mlađoj odrasloj dobi, a napadi su trajali posljednjih sati.
• Epizodna ataksija tip 8 (EA8). EA8 je identificiran među 13 članova irske porodice tokom tri generacije. Ataxia se prvi put pojavila kad su pojedinci učili hodati. Ostali simptomi uključuju nesigurnost u hodu, nejasan govor i slabost.

Simptomi epizodne ataksije

Simptomi EA javljaju se u epizodama koje mogu trajati nekoliko sekundi, minuta ili sati. Mogu se pojaviti jednom godišnje ili nekoliko puta dnevno.

U svim vrstama EA epizode karakteriziraju poremećena ravnoteža i koordinacija (ataksija). Inače, EA je povezan sa širokim spektrom simptoma koji izgleda da se dosta razlikuju od jedne porodice do druge. Simptomi se mogu razlikovati među članovima iste porodice.

Ostali mogući simptomi uključuju:

• zamagljen ili dvostruki vid
• vrtoglavica
• nehotični pokreti
• migrenske glavobolje
• trzanje mišića (miokimija)
• grčevi mišića (miotonija)
• grčevi u mišićima
• mišićna slabost
• mučnina i povraćanje
• ponavljajući pokreti očiju (nistagmus)
• zvoni u ušima (zujanje u ušima)
• napadaji
• nejasan govor (dizartrija)
• privremena paraliza na jednoj strani (hemiplegija)
• drhtanje
• vrtoglavica

Ponekad epizode EA pokreću vanjski faktori. Neki poznati EA okidači uključuju:

• alkohol
• kofein
• dijeta
• umor
• hormonalne promjene
• bolesti, posebno sa vrućicom
• lijekovi
• fizička aktivnost
• stres

Potrebno je obaviti više istraživanja kako bi se shvatilo kako ovi okidači aktiviraju EA.

Liječenje epizodne ataksije

Epizodna ataksija dijagnosticira se pomoću testova poput neurološkog pregleda, elektromiografije (EMG) i genetskog testiranja.

Nakon dijagnoze, EA se obično liječi antikonvulzivnim / antiseizurnim lijekovima. Acetazolamid je jedan od najčešćih lijekova u liječenju EA1 i EA2, iako je učinkovitiji u liječenju EA2.

Alternativni lijekovi koji se koriste za liječenje EA1 uključuju karbamazepin i valprojsku kiselinu. U EA2, drugi lijekovi uključuju flunarizin i dalfampridin (4-aminopiridin).

Vaš liječnik ili neurolog može vam propisati dodatne lijekove za liječenje drugih simptoma povezanih s EA. Na primjer, amifampridin (3,4-diaminopiridin) pokazao se korisnim u liječenju nistagmusa.

U nekim se slučajevima uz lijekove može koristiti i fizikalna terapija za poboljšanje snage i pokretljivosti. Ljudi koji imaju ataksiju mogli bi razmotriti promjene prehrane i načina života kako bi izbjegli okidače i održali cjelokupno zdravlje.

Potrebna su dodatna klinička ispitivanja kako bi se poboljšale mogućnosti liječenja osoba s EA.

Izgledi

Ne postoji lijek za bilo koju vrstu epizodne ataksije. Iako je EA kronično stanje, to ne utječe na očekivani životni vijek. Vremenom simptomi nestaju sami od sebe. Kada simptomi potraju, liječenje često može olakšati ili ih čak potpuno ukloniti.

Razgovarajte sa svojim liječnikom o svojim simptomima. Oni mogu propisati korisne tretmane koji vam pomažu u održavanju dobre kvalitete života.