Wilsonova bolest: simptomi, dijagnoza i liječenje

Sadržaj

• Simptomi Vilsonove bolesti
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kako liječiti

Wilsonova bolest je rijetka genetska bolest, uzrokovana nesposobnošću tijela da metabolizira bakar, zbog čega se bakar akumulira u mozgu, bubrezima, jetri i očima, što uzrokuje intoksikaciju kod ljudi.

Ova bolest je nasljedna, odnosno prelazi s roditelja na djecu, ali otkriva se, generalno, tek između 5. i 6. godine života, kada dijete počne pokazivati ​​prve simptome trovanja bakrom.

Wilsonova bolest nema lijek, međutim, postoje lijekovi i postupci koji mogu pomoći u smanjenju nakupljanja bakra u tijelu i simptoma bolesti.

Simptomi Vilsonove bolesti

Simptomi Wilsonove bolesti obično se javljaju od pete godine života i javljaju se uslijed taloženja bakra u različitim dijelovima tijela, uglavnom u mozgu, jetri, rožnici i bubrezima, a glavni su:

• Ludilo;
• Psihoza;
• Podrhtavanje;
• Zablude ili zbunjenost;
• Poteškoće u hodanju;
• Polaki pokreti;
• Promjene u ponašanju i ličnosti;
• Gubitak sposobnosti govora;
• Hepatitis;
• Otkazivanje jetre;
• Bolovi u trbuhu;
• Ciroza;
• Žutica;
• Krv u povraćanju;
• Pojava krvarenja ili modrica;
• Slabost.

Još jedna uobičajena karakteristika Wilsonove bolesti je pojava crvenih ili smeđkastih prstenova u očima, nazvanih Kayser-Fleischer-ovim znakom, koji su rezultat nakupljanja bakra na tom mjestu. Također je uobičajeno kod ove bolesti pokazivanje kristala bakra u bubrezima, što dovodi do stvaranja bubrežnih kamenaca.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza Wilsonove bolesti postavlja se na osnovu procjene simptoma od strane liječnika i rezultata nekih laboratorijskih testova. Najtraženiji testovi koji potvrđuju dijagnozu Wilsonove bolesti su 24-satni urin u kojem se opaža velika koncentracija bakra i mjerenje ceruloplazmina u krvi, proteina koji proizvodi jetra i koji je obično povezan sa bakar da ima funkciju. Tako se u slučaju Wilsonove bolesti ceruloplazmin nalazi u niskim koncentracijama.

Pored ovih testova, liječnik može zatražiti i biopsiju jetre u kojoj se uočavaju karakteristike ciroze ili steatoze jetre.

Kako liječiti

Terapija Wilsonove bolesti ima za cilj smanjenje količine bakra nagomilanog u tijelu i poboljšanje simptoma bolesti. Postoje lijekovi koje pacijenti mogu uzimati, jer se vežu za bakar, pomažući da se eliminira kroz crijeva i bubrege, poput penicilamina, trietilen melamina, cinkovog acetata i vitamina E, na primjer.

Pored toga, važno je izbjegavati konzumiranje hrane koja je izvor bakra, poput čokolada, suhog voća, jetre, morskih plodova, gljiva i orašastih plodova, na primjer.

U težim slučajevima, posebno kada postoji ozbiljno oštećenje jetre, liječnik može naznačiti da imate transplantaciju jetre. Pogledajte kakav je oporavak nakon transplantacije jetre.