Kongenitalne bolesti: koje su i uobičajene vrste

Sadržaj

• Šta uzrokuje urođenu bolest
• Vrste urođenih mana
• Kako spriječiti

Kongenitalne bolesti, koje se nazivaju i genetski defekti ili genetske malformacije, promjene su koje nastaju tijekom formiranja fetusa, tijekom trudnoće, a koje mogu završiti zahvaćajući bilo koje tkivo u ljudskom tijelu, poput kostiju, mišića ili organa. Ovakve promjene obično rezultiraju nepotpunim razvojem, što na kraju utječe na estetiku, pa čak i na pravilno funkcioniranje različitih organa.

Dobar dio urođenih bolesti može se identificirati već u prva 3 mjeseca trudnoće, a dijagnosticira ih akušer u prenatalnom periodu ili pedijatar tokom 1. godine života. Međutim, postoje i neki slučajevi u kojima genetska promjena utječe na kasnije kapacitete, poput govora ili hodanja, ili koji trebaju vrlo specifične testove da bi se identificirali i eventualno kasnije dijagnosticirali.

U slučajevima vrlo ozbiljnih urođenih bolesti, koje sprečavaju opstanak djeteta, pobačaj se može dogoditi u bilo koje vrijeme trudnoće, iako je češći u prvoj polovini trudnoće.

Šta uzrokuje urođenu bolest

Kongenitalne bolesti mogu biti uzrokovane genetskim promjenama ili okolinom u kojoj je osoba začeta ili generirana ili kombinacijom ova dva faktora. Neki primjeri su:

• Genetski faktori:

Promjene u hromozomu u odnosu na broj, kao u 21 trisomiji, popularno poznatoj kao Downov sindrom, mutirani geni ili promjene u strukturi hromozoma, poput krhkog X sindroma.

• Faktori okoline:

Neke promjene koje mogu dovesti do urođene mane su upotreba lijekova tijekom trudnoće, infekcije virusom citomegalovirus, toksoplazma i treponema pallidum, izloženost zračenju, cigaretama, prekomjernom kofeinu, prekomjernoj konzumaciji alkohola, kontaktu s teškim metalima kao što su olovo, kadmijum ili živa, na primjer.

Vrste urođenih mana

Rođene mane mogu se klasificirati prema njihovoj vrsti:

• Strukturna anomalija: Downov sindrom, defekt u stvaranju neuralne cijevi, srčane promjene;
• Kongenitalne infekcije: Seksualno prenosive bolesti poput sifilisa ili klamidije, toksoplazmoze, rubeole;
• Konzumacija alkohola: Fetalni alkoholni sindrom

Znakovi i simptomi genetske malformacije obično se klasificiraju prema sindromu koji uzrokuje određenu manu, a neki su češći kao što su:

• mentalni invaliditet,
• spljošten ili odsutan nos,
• rascjep usne,
• zaobljeni potplati,
• vrlo izduženo lice,
• vrlo niske uši.

Liječnik može utvrditi promjenu tokom ultrazvučnog pregleda u trudnoći, promatrajući izgled djeteta pri rođenju ili promatrajući određene karakteristike i nakon rezultata određenih testova.

Kako spriječiti

Nije uvijek moguće spriječiti urođenu manu, jer se mogu dogoditi promjene koje su izvan naše kontrole, ali obavljanje prenatalne njege i poštivanje svih medicinskih smjernica tijekom trudnoće jedna je od mjera predostrožnosti koje se moraju poduzeti kako bi se smanjio rizik od fetalnih komplikacija.

Neke važne preporuke su ne uzimati lijekove bez medicinskog savjeta, ne uzimati alkoholna pića tokom trudnoće, ne koristiti nedozvoljene droge, ne pušiti i izbjegavati blizinu mjesta sa cigaretnim dimom, jesti zdravu hranu i piti najmanje 2 litre vode dnevno.