Koji je životni vijek osoba sa cističnom fibrozom?

Sadržaj

• Šta je cistična fibroza?
• Koliki je životni vijek?
• Kako se liječi?
• Koliko je česta cistična fibroza?
• Koji su simptomi i komplikacije?
• Život sa cističnom fibrozom

Šta je cistična fibroza?

Cistična fibroza je kronično stanje koje uzrokuje ponavljajuće infekcije pluća i otežava disanje. To je uzrokovano nedostatkom u CFTR genu. Nenormalnost pogađa žlijezde koje proizvode sluz i znoj. Većina simptoma pogađa respiratorni i probavni sistem.

Neki ljudi nose defektni gen, ali nikada ne razviju cističnu fibrozu. Bolest možete dobiti samo ako oštećeni gen naslijedite od oba roditelja.

Kada dva nosioca imaju dijete, postoji samo 25 posto šanse da će dijete razviti cističnu fibrozu. Postoji 50 posto šanse da će dijete biti nositelj, a 25 posto da dijete uopće neće naslijediti mutaciju.

Postoji mnogo različitih mutacija gena CFTR, pa se simptomi i težina bolesti razlikuju od osobe do osobe.

Nastavite čitati kako biste saznali više o tome tko je u opasnosti, poboljšanim mogućnostima liječenja i zašto ljudi s cističnom fibrozom žive duže nego ikad prije.

Koliki je životni vijek?

Posljednjih godina postignut je napredak u tretmanima dostupnim osobama s cističnom fibrozom. Dobrim dijelom zahvaljujući ovim poboljšanim tretmanima, životni vijek ljudi s cističnom fibrozom neprestano se poboljšava posljednjih 25 godina. Prije samo nekoliko decenija, većina djece s cističnom fibrozom nije preživjela u odrasloj dobi.

Danas je u Sjedinjenim Državama i Ujedinjenom Kraljevstvu prosječni životni vijek od 35 do 40 godina. Neki ljudi žive i dalje od toga.

Očekivani životni vijek znatno je manji u određenim zemljama, uključujući El Salvador, Indiju i Bugarsku, gdje je manje od 15 godina.

Kako se liječi?

Postoji niz tehnika i terapija koje se koriste za liječenje cistične fibroze. Jedan važan cilj je popuštanje sluzi i održavanje dišnih puteva. Drugi cilj je poboljšati apsorpciju hranjivih sastojaka.

Budući da postoje različiti simptomi, kao i težina simptoma, liječenje se razlikuje za svaku osobu. Vaše mogućnosti liječenja ovise o vašoj dobi, svim komplikacijama i koliko dobro reagirate na određene terapije. Najvjerovatnije će biti potrebna kombinacija tretmana koja može uključivati:

• vježbanje i fizikalna terapija
• oralni ili IV dodatak ishrani
• lijekovi za čišćenje sluzi iz pluća
• bronhodilatatori
• kortikosteroidi
• lijekovi za smanjenje kiselina u želucu
• oralni ili inhalacijski antibiotici
• enzimi gušterače
• inzulin

CFTR-modulatori su među novijim tretmanima koji ciljaju genetski defekt.

Danas više ljudi s cističnom fibrozom prima transplantaciju pluća. U Sjedinjenim Državama, 202 osobe s tom bolešću imale su transplantaciju pluća 2014. Iako transplantacija pluća nije lijek, ona može poboljšati zdravlje i produžiti životni vijek. Svaka šesta osoba sa cističnom fibrozom koja je starija od 40 godina imala je transplantaciju pluća.

Koliko je česta cistična fibroza?

Širom svijeta 70.000 do 100.000 ljudi ima cističnu fibrozu.

U Sjedinjenim Državama s tim živi oko 30.000 ljudi. Svake godine ljekari dijagnosticiraju još 1.000 slučajeva.

Češća je kod ljudi sjevernoevropskog porijekla nego kod ostalih etničkih grupa. Javi se jednom na svakih 2.500 do 3.500 bijele novorođenčadi. Među Crncima je stopa jedna na 17.000, a za Azijske Amerikance jedna je na 31.000.

Procjenjuje se da otprilike jedna od 31 osobe u Sjedinjenim Državama nosi oštećeni gen. Većina je nesvjesna i ostat će tako ako članu porodice nije dijagnosticirana cistična fibroza

U Kanadi otprilike jedno od 3.600 novorođenčadi ima bolest. Cistična fibroza pogađa novorođenčad u Evropskoj uniji i jednu od 2.500 beba rođenih u Australiji.

Bolest je rijetka u Aziji. Bolest može biti nedovoljno dijagnosticirana i prijavljena u nekim dijelovima svijeta.

Muškarci i žene su pogođeni približno istom brzinom.

Koji su simptomi i komplikacije?

Ako imate cističnu fibrozu, gubite puno soli kroz sluz i znoj, zbog čega vaša koža može imati slani okus. Gubitak soli može stvoriti neravnotežu minerala u krvi, što može dovesti do:

• abnormalni srčani ritmovi
• nizak krvni pritisak
• šok

Najveći problem je što je plućima teško ostati bez sluzi. Nakuplja i začepljuje pluća i prolaze za disanje. Osim što otežava disanje, potiče oportunističke bakterijske infekcije da zavladaju.

Cistična fibroza takođe pogađa gušteraču. Nakupljanje sluzi ometa probavne enzime, što otežava tijelu obradu hrane i apsorpciju vitamina i drugih hranjivih sastojaka.

Simptomi cistične fibroze mogu biti:

• prste na rukama i nogama
• piskanje ili otežano disanje
• infekcije sinusa ili polipi u nosu
• kašalj koji ponekad stvara sluz ili sadrži krv
• srušena pluća usljed hroničnog kašlja
• ponavljajuće infekcije pluća poput bronhitisa i upale pluća
• pothranjenost i nedostatak vitamina
• loš rast
• masna, glomazna stolica
• neplodnost kod muškaraca
• dijabetes povezan sa cističnom fibrozom
• pankreatitis
• žučni kamenci
• bolesti jetre

Vremenom, kako se pluća nastavljaju pogoršavati, to može dovesti do respiratornog zatajenja.

Život sa cističnom fibrozom

Ne postoji poznati lijek za cističnu fibrozu. To je bolest koja zahtijeva pažljivo praćenje i cjeloživotno liječenje. Liječenje bolesti zahtijeva blisko partnerstvo s liječnikom i drugima u vašem zdravstvenom timu.

Ljudi koji rano započinju liječenje imaju tendenciju da imaju bolji kvalitet života, kao i duži život. U Sjedinjenim Državama većini ljudi s cističnom fibrozom dijagnosticira se prije navršene dvije godine života. Većini novorođenčadi se sada dijagnosticira kada se testiraju nedugo nakon rođenja.

Održavanje dišnih puteva i pluća od sluzi može potrajati satima izvan vašeg dana. Uvijek postoji rizik od ozbiljnih komplikacija, stoga je važno pokušati izbjeći klice. To također znači ne kontakt sa drugima koji imaju cističnu fibrozu. Različite bakterije iz pluća mogu oboje izazvati ozbiljne zdravstvene probleme.

Uz sva ova poboljšanja u zdravstvu, ljudi s cističnom fibrozom žive zdravije i dulje.

Neki trajni načini istraživanja uključuju genetsku terapiju i režime lijekova koji mogu usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti.

2014. godine više od polovine ljudi uključenih u registar pacijenata sa cističnom fibrozom imalo je više od 18 godina. Bilo je to prvo. Znanstvenici i liječnici naporno rade na tome da održi taj pozitivan trend.