BRAF genetski test

Sadržaj

• Šta je BRAF genetski test?
• Za šta se koristi?
• Zašto mi treba BRAF genetski test?
• Šta se događa tokom BRAF genetskog testa?
• Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Šta znače rezultati?
• Da li još nešto moram znati o BRAF testu?
• Reference

Šta je BRAF genetski test?

BRAF genetski test traži promjenu, poznatu kao mutacija, u genu zvanom BRAF. Geni su osnovne jedinice nasljedstva prenesene od vaše majke i oca.

Gen BRAF stvara protein koji pomaže u kontroli rasta ćelija. Poznat je kao onkogen. Onkogen djeluje poput pedale za gas na automobilu. Obično onkogen uključuje rast ćelija po potrebi. Ali ako imate BRAF mutaciju, to je kao da je pedala za gas zaglavljena, a gen ne može zaustaviti rast ćelija. Nekontrolirani rast ćelija može dovesti do raka.

BRAF mutaciju možete naslijediti od roditelja ili steći kasnije u životu. Mutacije koje se dogode kasnije u životu obično su uzrokovane okolinom ili greškom koja se dogodi u vašem tijelu tijekom diobe ćelija. Naslijeđene BRAF mutacije vrlo su rijetke, ali mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme.

Stečene (poznate i kao somatske) BRAF mutacije su mnogo češće. Ove mutacije pronađene su u približno polovini svih slučajeva melanoma, najozbiljnijeg oblika karcinoma kože. BRAF mutacije često se nalaze i kod drugih poremećaja i različitih vrsta karcinoma, uključujući karcinome debelog crijeva, štitnjače i jajnika. Karcinomi sa BRAF mutacijom imaju tendenciju da budu ozbiljniji od onih bez mutacije.

Ostala imena: Analiza mutacije gena BRAF, Melanom, mutacija BRAF V600, cobas

Za šta se koristi?

Test se najčešće koristi za traženje BRAF mutacije kod pacijenata sa melanomom ili drugim karcinomom povezanim sa BRAF-om. Pojedini lijekovi protiv raka posebno su efikasni kod ljudi koji imaju BRAF mutaciju. Isti lijekovi nisu toliko efikasni i ponekad opasni za ljude koji nemaju mutaciju.

BRAF testiranje takođe se može koristiti da bi se utvrdilo da li rizikujete rak na osnovu porodične istorije i / ili vaše sopstvene zdravstvene istorije.

Zašto mi treba BRAF genetski test?

Možda će vam trebati BRAF testiranje ako vam je dijagnosticiran melanom ili druga vrsta raka. Znanje da li imate mutaciju može pomoći vašem ljekaru da prepiše pravi tretman.

Ovaj test će vam možda trebati i da biste utvrdili imate li veći rizik od oboljenja od raka. Faktori rizika uključuju porodičnu istoriju raka i / ili raka u ranoj dobi. Konkretna starost ovisi o vrsti karcinoma.

Šta se događa tokom BRAF genetskog testa?

Većina BRAF testova radi se u postupku koji se naziva biopsija tumora. Tokom biopsije, zdravstveni radnik će izvaditi mali komad tkiva rezanjem ili struganjem površine tumora. Ako vaš davatelj usluga mora testirati tkivo tumora iz vašeg tijela, on ili ona može koristiti posebnu iglu za vađenje uzorka.

Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?

Obično vam ne trebaju nikakve posebne pripreme za BRAF test.

Postoje li rizici za test?

Možda ćete imati malo modrica ili krvarenja na mjestu biopsije. Možete imati i malu nelagodu na lokaciji dan ili dva.

Šta znače rezultati?

Ako imate melanom ili neku drugu vrstu karcinoma, a rezultati pokazuju da imate BRAF mutaciju, vaš davatelj može propisati lijekove koji su dizajnirani da ciljaju mutaciju. Ovi lijekovi mogu biti efikasniji od drugih tretmana.

Ako imate melanom ili neku drugu vrstu raka, a rezultati vam to pokazuju nemojte ako imate mutaciju, vaš davatelj će vam propisati različite vrste lijekova za liječenje vašeg karcinoma.

Ako vam nije dijagnosticiran rak, a vaši rezultati pokazuju da imate BRAF genetsku mutaciju, to je nije znači da imate rak, ali imate veći rizik od raka. Ali češći pregledi raka, poput kožnog pregleda, mogu smanjiti rizik. Za vrijeme kožnog pregleda, zdravstveni radnik pažljivo će pregledati kožu na cijelom tijelu kako bi provjerio ima li madeža i drugih sumnjivih izraslina.

Razgovarajte sa svojim pružateljem usluga o drugim koracima koje možete poduzeti kako biste smanjili rizik.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim opsezima i razumijevanju rezultata.

Da li još nešto moram znati o BRAF testu?

Možda ćete čuti da vaš dobavljač govori o mutaciji V600E. Postoje različite vrste BRAF mutacija. V600E je najčešći tip BRAF mutacije.

Reference

1. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: Američko udruženje za rak Inc .; c2018. Melanomski rak kože; [citirano 2018. jula 10.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: Američko udruženje za rak Inc .; c2018. Onkogeni i geni za supresiju tumora; [ažurirano 2014. 25. juna; citirano 2018. jula 10.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: Američko udruženje za rak Inc .; c2018. Ciljana terapija raka kože melanomom; [ažurirano 2018. 28. juna; citirano 2018. 10. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Genetsko testiranje na rizik od raka; 2017. jul [citirano 2018. jula 10.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno sa: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Razumijevanje ciljane terapije; 2018. maj [citirano 2018. jula 10.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno sa: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Integrirana onkologija [Internet]. Američka laboratorija; c2018. Analiza mutacije gena BRAF; [citirano 2018. jula 10.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C: Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2018. Biopsija; [ažurirano 2017. jula 10; citirano 2018. jula 10.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2018. Genetski testovi za ciljanu terapiju raka; [ažurirano 2018. 10. jula; citirano 2018. 10. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Klinika Mayo: Medicinske laboratorije Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: BRAFT: BRAF analiza mutacije (V600E), Tumor: klinički i interpretativni; [citirano 2018. jula 10.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Genetsko ispitivanje nasljednih sindroma karcinoma; [citirano 2018. jula 10.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Pojmovi iz NCI Rječnika: BRAF gen; [citirano 2018. jula 10.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Rječnik pojmova NCI-ovog rječnika: BRAF (V600E) mutacija; [citirano 2018. jula 10.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Rječnik pojmova za rak: gen; [citirano 2018. jula 10.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Rječnik pojmova za rak: onkogen; [citirano 2018. jula 10.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; BRAF gen; 2018. 3. jula [citirano 10. jula 2018.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Šta je genska mutacija i kako nastaju mutacije ?; 2018. 3. jula [citirano 10. jula 2018.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test centar: Melanom, BRAF V600 mutacija, Cobas: Vodič za tumačenje; [citirano 2018. jula 10.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno sa: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test centar: Melanom, BRAF V600 mutacija, Cobas: Pregled; [citirano 2018. jula 10.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Melanom: ciljana terapija; [citirano 2018. jula 10.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Fizički pregled kože radi raka kože: Pregled pregleda; [ažurirano 2017. maja 3; citirano 2018. 18. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Zdravlje [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Rak kože, melanom: Pregled teme; [ažurirano 2017. maja 3; citirano 2018. jula 10.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Američka porodična dječija bolnica [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Dječje zdravlje: biopsija; [citirano 2018. jula 10.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF ispitivanje mutacije u kliničkoj praksi. Stručnjak vl Mol Diagn [Internet]. 2012. mart [citirano 2018. jula 10.]; 12 (2): 127–38. Dostupno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Informacije na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se ljekaru.