Kongenitalna analgezija: Bolest kod koje osoba nikada ne osjeća bol

Sadržaj

• Znakovi urođene analgezije
• Kako se postavlja dijagnoza
• Može li se kongenitalna analgezija izliječiti?

Kongenitalna analgezija je rijetka bolest zbog koje pojedinac ne osjeća nijednu vrstu bola. Ovu bolest možemo nazvati i urođenom neosjetljivošću na bol i uzrokuje da njeni nosači ne primjećuju temperaturne razlike, lako mogu sagorjeti, a iako su osjetljivi na dodir, nisu u stanju osjetiti fizičku bol i skloni su ozbiljnim ozljedama, čak i lomljenju udova .

Bol je signal koji tijelo emitira i služi za zaštitu. Označava znakove opasnosti kada se zglobovi koriste na ekstreman način, a pomaže i u prepoznavanju bolesti, poput upale uha, gastritisa ili drugih ozbiljnijih, poput srčanog udara. Kako osoba ne osjeća bol, bolest napreduje i pogoršava se, otkrivajući u poodmakloj fazi.

Uzroci urođene analgezije još nisu u potpunosti razjašnjeni, ali poznato je da se motorički i senzorni neuroni kod ovih osoba ne razvijaju normalno. Ovo je genetska bolest i može utjecati na pojedince iz iste porodice.

Znakovi urođene analgezije

Glavni znak kongenitalne analgezije je činjenica da pojedinac nije doživio nikakvu fizičku bol od rođenja i doživotno.

Zahvaljujući toj činjenici, beba se može samoosakatiti neprestanim grebanjem i rezanjem. Znanstveni članak izvijestio je o slučaju dječaka koji je izvadio vlastite zube i ugrizao ruke do mjere da je izvadio vrhove prstiju u dobi od 9 mjeseci.

Uobičajeno je imati nekoliko slučajeva groznice godišnje zbog infekcija koje se ne dijagnosticiraju i višestrukih ozljeda, uključujući frakture, iščašenja i deformacije kostiju. Uz to je obično povezana razdražljivost i hiperaktivnost.

Kod nekih vrsta urođene analgezije dolazi do promjene znojenja, suzenja i mentalne retardacije.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza kongenitalne analgezije postavlja se na osnovu kliničkog promatranja bebe ili djeteta, kao što se obično otkriva u djetinjstvu. Za potvrđivanje bolesti mogu se koristiti biopsija kože i perifernih živaca, te test simpatičke stimulacije i DNK analiza. Treba izvršiti rendgenske snimke, CT skeniranje i magnetnu rezonancu na cijelom tijelu kako bi se procijenile moguće ozljede i što prije započeli potrebni tretmani.

Može li se kongenitalna analgezija izliječiti?

Liječenje kongenitalne analgezije nije specifično, jer ova bolest nema lijeka. Stoga bi imobilizacije i operacije mogle biti potrebne za liječenje ortopedskih ozljeda i sprečavanje gubitka udova.

Pojedinca mora pratiti multidisciplinarni tim sastavljen od liječnika, medicinske sestre, stomatologa i psihologa, između ostalog, kako bi se spriječile nove ozljede i poboljšao njihov kvalitet života. Preporučuju se medicinske konsultacije i pregledi koji bi se trebali provoditi najmanje jednom godišnje kako bi se istražilo postoje li bolesti koje treba liječiti.