Poremećaji metabolizma aminokiselina

Sadržaj

• Sažetak

Sažetak

Metabolizam je proces kojim vaše tijelo stvara energiju od hrane koju jedete. Hranu čine proteini, ugljeni hidrati i masti. Vaš probavni sistem dijelove hrane razgrađuje na šećere i kiseline, gorivo vašeg tijela. Vaše tijelo može odmah koristiti ovo gorivo ili može pohraniti energiju u svoje tijelo. Ako imate metabolički poremećaj, nešto pođe po krivu s ovim procesom.

Jedna grupa ovih poremećaja su poremećaji metabolizma aminokiselina. Uključuju fenilketonuriju (PKU) i bolest mokraće od javorovog sirupa. Aminokiseline su "građevni blokovi" koji se spajaju i tvore proteine. Ako imate jedan od ovih poremećaja, vaše tijelo može imati problema s razgradnjom određenih aminokiselina. Ili može postojati problem s unošenjem aminokiselina u stanice. Ovi problemi uzrokuju nakupljanje štetnih tvari u vašem tijelu. To može dovesti do ozbiljnih, ponekad po život opasnih zdravstvenih problema.

Ovi poremećaji su obično nasljedni. Beba koja se rodi s njom možda neće odmah imati simptome. Budući da poremećaji mogu biti toliko ozbiljni, rana dijagnoza i liječenje su presudni. Novorođene bebe se pregledavaju za mnoge od njih, pomoću testova krvi.

Tretmani mogu uključivati ​​posebne dijete, lijekove i dodatke. Nekim bebama će možda trebati i dodatni tretmani ako postoje komplikacije.