Šta je Leberova urođena amauroza i kako liječiti

Sadržaj

• Kako liječiti i živjeti s bolešću
• Glavni simptomi i kako ih prepoznati
• Kako dobiti bolest

Leberova urođena amauroza, poznata i kao ACL, Leberov sindrom ili Leberova nasljedna optička neuropatija, rijetka je nasljedna degenerativna bolest koja uzrokuje postupne promjene u mrežničkoj električnoj aktivnosti, a to je očno tkivo koje otkriva svjetlost i boju, uzrokujući ozbiljan gubitak vida od rođenja i drugi problemi s očima, poput osjetljivosti na svjetlost ili keratokonusa, na primjer.

Općenito, dijete s ovom bolešću ne pokazuje simptome pogoršanja ili smanjenja vida s vremenom, ali održava vrlo ograničen nivo vida, koji, u mnogim slučajevima, omogućava samo bliske pokrete, oblike i promjene u osvijetljenosti.

Leberova urođena amauroza nema lijeka, ali posebne naočale i druge strategije adaptacije mogu se koristiti za poboljšanje djetetova vida i kvaliteta života. Često ljudi koji imaju porodične slučajeve ove bolesti moraju genetski da se savjetuju prije nego što pokušaju zatrudnjeti.

Kako liječiti i živjeti s bolešću

Leberova urođena Amauroza s godinama se ne pogoršava i, prema tome, dijete se može prilagoditi stepenu vida bez mnogo poteškoća. Međutim, u nekim slučajevima može biti korisno koristiti posebne naočale kako biste pokušali malo poboljšati stepen vida.

U slučajevima kada je vid vrlo slab, može biti korisno naučiti brajevu azbuku, čitati knjige ili koristiti psa vodiča za kretanje na ulici, na primjer.

Pored toga, pedijatar takođe može preporučiti upotrebu računara prilagođenih osobama s vrlo slabim vidom, kako bi se djetetu olakšao razvoj i omogućila interakcija s drugom djecom. Ova vrsta uređaja posebno je korisna u školi, tako da dijete može učiti istim tempom kao i njegovi vršnjaci.

Glavni simptomi i kako ih prepoznati

Simptomi Leberove urođene amauroze najčešći su oko prve godine života i uključuju:

• Poteškoće u hvatanju obližnjih predmeta;
• Poteškoće u prepoznavanju poznatih lica kad ih nema;
• Abnormalni pokreti očiju;
• Preosjetljivost na svjetlost;
• Epilepsija;
• Kašnjenje u razvoju motora.

Ova bolest se ne može identificirati tokom trudnoće, niti uzrokuje promjene u strukturi oka. Na taj način pedijatar ili oftalmolog mogu napraviti nekoliko testova kako bi uklonili druge hipoteze koje mogu uzrokovati simptome.

Kad god postoji sumnja na probleme s vidom kod bebe, preporuča se konzultirati pedijatra da napravi testove vida, poput elektroretinografije, kako bi se dijagnosticirao problem i započeo odgovarajući tretman.

Kako dobiti bolest

Ovo je nasledna bolest i zbog toga se sa roditelja prenosi na decu.Međutim, da bi se to dogodilo, oba roditelja moraju imati gen bolesti, a nije obavezno da je bilo koji roditelj razvio bolest.

Stoga je uobičajeno da porodice ne predstavljaju slučajeve bolesti nekoliko generacija, jer postoji samo 25% prenošenja bolesti.