Adrenoleukodistrofija: šta je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi adrenoleukodistrofije
• Kako se vrši tretman

Adrenoleukodistrofija je rijetka genetska bolest povezana s X hromozomom, kod koje postoji insuficijencija nadbubrežne žlijezde i nakupljanje supstanci u tijelu koje pospješuju demijelinizaciju aksona, koji je dio neurona odgovoran za provođenje električnih signala, a može biti uključen u govor, vid ili u kontrakciji i opuštanju mišića, na primjer.

Dakle, kao i kod adrenoleukodistrofije, nervna signalizacija može biti oslabljena, moguće je da se vremenom pojave znakovi i simptomi povezani sa ovom situacijom, na primjer s promjenama u govoru, poteškoćama u gutanju i hodanju i promjenama u ponašanju.

Ova bolest je češća kod muškaraca, jer muškarci imaju samo 1 X hromozom, dok žene moraju imati oba hromozoma izmijenjena da bi imala bolest. Uz to, znakovi i simptomi mogu se manifestirati u bilo kojoj dobi, ovisno o intenzitetu genetske promjene i brzini kojom se odvija demijelinizacija.

Simptomi adrenoleukodistrofije

Simptomi adrenoleukodistrofije povezani su s promjenama u funkciji nadbubrežnih žlijezda i demijelinizacijom aksona. Nadbubrežne žlijezde nalaze se iznad bubrega i povezane su s proizvodnjom tvari koje pomažu u regulaciji autonomnog nervnog sustava, promovirajući kontrolu nekih funkcija tijela, poput disanja i probave, na primjer. Dakle, kada dođe do poremećaja regulacije ili gubitka nadbubrežne funkcije, također se uočavaju promjene u nervnom sistemu.

Uz to, zbog genetskih promjena, moguće je u tijelu akumulirati otrovne tvari, koje mogu uzrokovati gubitak mijelinske ovojnice aksona, sprečavajući prijenos električnih signala i rezultirajući karakterističnim znakovima i simptomima adrenoleukodistrofije.

Dakle, simptomi adrenoleukodistrofije percipiraju se kako se osoba razvija i mogu se provjeriti:

• Gubitak funkcije nadbubrežne žlijezde;
• Gubitak sposobnosti govora i interakcije;
• Promjene u ponašanju;
• Strabizam;
• Poteškoće u hodanju;
• Mogu biti potrebne poteškoće u hranjenju i hranjenju kroz sondu;
• Otežano gutanje;
• Gubitak kognitivnih sposobnosti;
• Konvulzije.

Važno je da se adrenoleukodistrofija prepozna odmah pri rođenju, jer je moguće smanjiti brzinu pojave simptoma, promovišući kvalitet života bebe.

Kako se vrši tretman

Tretman adrenoleukodistrofije je transplantacija koštane srži, koja se preporučuje kada su simptomi već vrlo uznapredovali i postoje ozbiljne promjene na mozgu. U blažim slučajevima, liječnik može preporučiti zamjenu hormona koje proizvode nadbubrežne žlijezde, uz fizikalnu terapiju za sprečavanje atrofije mišića.