Šta je genetsko savjetovanje, čemu služi i kako se radi

Sadržaj

• Čemu služi genetsko savjetovanje
• Kako se radi
• Prenatalno genetsko savjetovanje

Genetsko savjetovanje, poznato i kao genetsko mapiranje, multidisciplinarni je i interdisciplinarni proces koji se provodi s ciljem utvrđivanja vjerojatnosti pojave određene bolesti i šansi da se ono prenese na članove porodice. Ovo ispitivanje mogu obaviti nosioci određene genetske bolesti i članovi njegove porodice, a na osnovu analize genetskih karakteristika moguće je definirati metode prevencije, rizike i alternative liječenja.

Genetsko savjetovanje ima nekoliko aplikacija, koje se mogu koristiti u planiranju trudnoće ili prenatalne njege, kako bi se provjerilo postoji li mogućnost promjene u fetusu i karcinomu, kako bi se procijenile šanse za nastanak karcinoma i utvrdila moguća težina i liječenje .

Čemu služi genetsko savjetovanje

Genetsko savjetovanje vrši se s ciljem provjere rizika od razvoja određenih bolesti. To može biti moguće iz analize cjelokupnog genoma te osobe, u kojoj se mogu identificirati bilo koje promjene koje mogu pogodovati pojavi bolesti, posebno karcinoma s nasljednim karakteristikama, poput dojke, jajnika, štitnjače i prostate.

Za genetsko mapiranje potrebno je da to preporuči liječnik, osim toga, ova vrsta pregleda se ne preporučuje svim ljudima, samo onima koji su u riziku od razvoja nasljednih bolesti ili u slučaju braka između rođaka , na primjer, nazvan srodnički brak. Znajte rizike od bliskog braka.

Kako se radi

Genetsko savjetovanje sastoji se od provođenja testova koji mogu otkriti genetske bolesti. To može biti retrospektivno, kada u porodici postoje najmanje dvije osobe koje boluju od bolesti, ili prospektivno, kada u obitelji nema ljudi s tom bolešću, što se radi s ciljem provjere postoji li šansa za razvoj genetskog bolest ili ne.

Genetsko savjetovanje odvija se u tri glavne faze:

1. Anamneza: U ovoj fazi osoba popunjava upitnik koji sadrži pitanja koja se odnose na prisustvo naslednih bolesti, probleme koji se odnose na pre ili postnatalni period, istoriju mentalne retardacije, istoriju pobačaja i prisustvo srodničkih odnosa u porodici, što je odnos između rođaka. Ovaj upitnik primjenjuje klinički genetičar i povjerljiv je, a informacije su samo za profesionalnu upotrebu i sa odgovarajućom osobom;
2. Fizički, psihološki i laboratorijski testovi: doktor provodi niz testova kako bi utvrdio postoje li fizičke promjene koje bi mogle biti povezane s genetikom. Pored toga, mogu se analizirati i fotografije osobe iz djetinjstva i njegove porodice kako bi se uočile i karakteristike povezane s genetikom. Takođe se provode testovi inteligencije i zahtijevaju laboratorijski testovi za procjenu zdravstvenog stanja osobe i njenog / njenog genetskog materijala, što se obično radi ispitivanjem humane citogenetike. Molekularni testovi, poput sekvenciranja, takođe se izvode kako bi se identifikovale promene u genetskom materijalu osobe;
3. Razrada dijagnostičkih hipoteza: zadnji korak se izvodi na osnovu rezultata fizičkih i laboratorijskih pregleda i analize upitnika i sekvenciranja. Ovim liječnik može obavijestiti osobu ako ima bilo kakvu genetsku promjenu koja se može prenijeti na sljedeće generacije i, ako se usvoji, šansu da se ta promjena mora manifestirati i generirati karakteristike bolesti, kao i kao ozbiljnost.

Ovaj postupak obavlja tim stručnjaka koji koordinira klinički genetičar, a koji je odgovoran za usmjeravanje ljudi u vezi sa nasljednim bolestima, šansama za prenosivost i manifestacijom bolesti.

Prenatalno genetsko savjetovanje

Genetsko savjetovanje može se obaviti tijekom prenatalne njege i indicirano je uglavnom u slučaju trudnoće u poodmakloj dobi, kod žena s bolestima koje mogu utjecati na razvoj embrija i kod parova s ​​porodičnim vezama, poput rođaka, na primjer.

Prenatalno genetsko savjetovanje može identificirati trizomiju hromozoma 21, koja karakterizira Downov sindrom, koji može pomoći u planiranju porodice. Saznajte sve o Downovom sindromu.

Ljudi koji žele imati genetsko savjetovanje trebaju se obratiti kliničkom genetičaru, koji je liječnik odgovoran za usmjeravanje genetskih slučajeva.