Shvatite šta je Ahondroplazija

Sadržaj

• Glavne promjene povezane sa ahondroplazijom
• Uzroci ahondroplazije
• Dijagnoza ahondroplazije
• Lečenje ahondroplazijom
• Fizioterapija za Ahondroplaziju

Ahondroplazija je vrsta patuljaštva koja je uzrokovana genetskim promjenama i uzrokuje da pojedinac ima niži rast od normalnog, praćen nesrazmjerno velikim udovima i trupom, savijenih nogu. Pored toga, odrasli s ovim genetskim poremećajem imaju i male, velike ruke s kratkim prstima, povećanje veličine glave, vrlo specifične crte lica sa istaknutim čelom i predjelom između spljoštenih očiju i poteškoće u dohvatu ruku dobro.

Ahondroplazija je rezultat nedovoljnog rasta dugih kostiju i vrsta je patuljaštva koja stvara najmanje ljude na svijetu, a odrasle može dovesti do visine od 60 centimetara.

Glavne promjene povezane sa ahondroplazijom

Glavne promjene i problemi s kojima se suočavaju osobe sa Ahondroplazijom su:

• Fizička ograničenja povezane sa deformacijama kostiju i visinom, jer javna mjesta često nisu prilagođena i pristup je ograničen;
• Problemi s disanjem kao što su apneja za vrijeme spavanja i opstrukcija dišnih puteva;
• Hidrocefalus, jer je lubanja uža što dovodi do abnormalnog nakupljanja tečnosti unutar lubanje, uzrokujući oticanje i povećani pritisak;
• Gojaznost što može dovesti do problema sa zglobovima i povećava šanse za probleme sa srcem;
• Problem sa zubima jer je zubni luk manji od uobičajenog, dolazi i do poravnanja i preklapanja zuba;
• Nezadovoljstvo i socijalni problemi mogu utjecati na ljude koji imaju ovu bolest, jer se mogu osjećati nezadovoljno svojim izgledom, što dovodi do lažnog osjećaja manje vrijednosti i socijalnog problema.

Iako je uzrokovala nekoliko fizičkih problema i ograničenja, Ahondroplazija je genetska promjena koja ne utječe na inteligenciju.

Uzroci ahondroplazije

Ahondroplazija je uzrokovana mutacijama gena povezanog s rastom kostiju, što dovodi do njenog abnormalnog razvoja. Ova promjena može se dogoditi izolirano u porodici ili se može prenijeti sa roditelja na djecu u obliku genetskog nasljeđa. Prema tome, otac ili majka s ахоndroplazijom imaju oko 50% šanse da imaju dijete s istim stanjem.

Dijagnoza ahondroplazije

Ahondroplazija se može dijagnosticirati kada je žena trudna, već u 6. mjesecu trudnoće, putem prenatalnog ultrazvuka ili ultrazvuka, jer dolazi do smanjenja veličine i skraćivanja kostiju. ili putem rutinskih radiografija bebinih udova.

Međutim, mogu biti slučajevi da se bolest dijagnosticira tek nakon rođenja djeteta, putem rutinskih radiografija bebinih udova, jer roditelji i pedijatri mogu proći nezapaženo, jer novorođenčadi udove obično imaju kratke krakove u odnosu na trup .

Pored toga, kada ultrazvuk ili rendgen bebinog udova nisu dovoljni za potvrdu dijagnoze bolesti, moguće je izvršiti genetski test koji utvrđuje postoji li promjena u genu koja uzrokuje ovu vrstu patuljaštvo.

Lečenje ahondroplazijom

Ortoped ne može izliječiti ahondroplaziju, ali ortoped može odrediti neke tretmane poput fizioterapije za ispravljanje držanja i jačanje mišića, redovnu tjelesnu aktivnost i praćenje socijalne integracije radi poboljšanja kvalitete života.

Bebe s ovim genetskim problemom treba nadgledati od rođenja i praćenje treba trajati tijekom cijelog života, tako da se njihov zdravstveni status može redovito procjenjivati.

Pored toga, žene s ahondroplazijom koje namjeravaju zatrudnjeti mogu imati veći rizik od komplikacija tijekom trudnoće, jer je u trbuhu manje mjesta za bebu, što povećava šanse da se dijete rodi prerano.

Fizioterapija za Ahondroplaziju

Funkcija fizikalne terapije kod ahondroplazije nije da izliječi bolest, već da poboljša kvalitetu života pojedinca, a to pomaže u liječenju hipotonije, stimulira psihomotorni razvoj, smanjuje bol i nelagodu uzrokovane karakterističnim deformitetima bolesti i da pomognu pojedincu da pravilno obavlja svoje svakodnevne aktivnosti, bez potrebe za pomoći drugih.

Fizioterapijske seanse mogu se održavati svakodnevno ili najmanje dva puta sedmično, sve dok je potrebno za poboljšanje kvaliteta života, a mogu se provoditi pojedinačno ili u grupama.

U fizioterapijskim sesijama fizioterapeut mora koristiti sredstva za smanjenje bola, olakšavanje pokreta, ispravljanje držanja, jačanje mišića, stimuliranje mozga i stvaranje vježbi koje odgovaraju potrebama pojedinca.