Uzorkovanje horionskih resica

Uzorkovanje horionskih resica (CVS) test je koji neke trudnice moraju pregledati svoju bebu na genetske probleme.

CVS se može uraditi kroz cerviks (transcervikalni) ili kroz trbuh (transabdominalni). Stope pobačaja su nešto veće kada se test radi kroz vrat maternice.

Transcervikalni postupak izvodi se umetanjem tanke plastične cijevi kroz vaginu i cerviks kako bi se došlo do placente. Vaš zdravstveni radnik koristi ultrazvučne slike kako bi epruvetu usmjerio u najbolje područje za uzorkovanje. Zatim se uklanja mali uzorak tkiva horionskih resica (placente).

Transabdominalni postupak izvodi se umetanjem igle kroz trbuh i matericu u placentu. Ultrazvuk se koristi za vođenje igle, a u špricu se uvlači mala količina tkiva.

Uzorak se stavlja u posudu i procjenjuje u laboratoriji. Rezultati testa traju oko 2 sedmice.

Vaš davatelj usluga će objasniti postupak, rizike i alternativne postupke poput amniocenteze.

Od vas će se tražiti da potpišete obrazac za saglasnost prije ovog postupka. Možda će se od vas tražiti da nosite bolničku haljinu.

Ujutro na postupak, od vas će se možda tražiti da pijete tečnost i suzdržavate se od mokrenja. Na taj ćete način napuniti mokraćni mjehur, što vašem pružatelju pomaže vidjeti gdje najbolje voditi iglu.

Obavijestite svog dobavljača ako ste alergični na jod ili školjke ili ako imate bilo kakvih drugih alergija.

Ultrazvuk ne boli. Na vašu kožu nanosi se prozirni gel na bazi vode koji pomaže u prenošenju zvučnih talasa. Ručna sonda koja se naziva pretvarač zatim se premjesti preko vašeg područja trbuha. Pored toga, vaš davatelj može izvršiti pritisak na vaš trbuh kako bi pronašao položaj vaše maternice.

Gel će u početku biti hladan i može iritirati vašu kožu ako se ne ispere nakon postupka.

Neke žene kažu da se vaginalni pristup osjeća poput Papa testa s određenom nelagodom i osjećajem pritiska. Nakon postupka može doći do male količine vaginalnog krvarenja.

Opstetričar može izvesti ovaj postupak za otprilike 5 minuta, nakon pripreme.

Test se koristi za identifikaciju bilo koje genetske bolesti vaše nerođene bebe. Vrlo je precizan i to se može učiniti vrlo rano u trudnoći.

Genetski problemi mogu se pojaviti u bilo kojoj trudnoći. Međutim, sljedeći faktori povećavaju rizik:

• Starija majka
• Prošle trudnoće sa genetskim problemima
• Porodična istorija genetskih poremećaja

Prije postupka preporučuje se genetsko savjetovanje. To će vam omogućiti da donesete nesmotrenu, informiranu odluku o mogućnostima prenatalne dijagnoze.

CVS se može učiniti brže u trudnoći od amniocenteze, najčešće u otprilike 10 do 12 tjedana.

CVS ne otkriva:

• Defekti neuronske cijevi (uključuju kičmeni stup ili mozak)
• Rh nekompatibilnost (to se događa kada trudnica ima Rh negativnu krv, a njeno nerođeno dijete ima Rh pozitivnu krv)
• Rođene mane
• Pitanja vezana za rad mozga, poput autizma i intelektualnih smetnji
  
  

Normalan rezultat znači da nema znakova genetskih nedostataka kod djeteta u razvoju. Iako su rezultati testa vrlo precizni, nijedan test nije 100% tačan u testiranju na genetske probleme u trudnoći.

Ovaj test može pomoći u otkrivanju stotina genetskih poremećaja. Abnormalni rezultati mogu biti posljedica mnogih različitih genetskih stanja, uključujući:

• Downov sindrom
• Hemoglobinopatije
• Tay-Sachsova bolest

Razgovarajte sa svojim dobavljačem o značenju vaših konkretnih rezultata testa. Pitajte svog dobavljača:

• Kako se stanje ili nedostatak može liječiti tokom ili nakon trudnoće
• Kakve posebne potrebe vaše dijete može imati nakon rođenja
• Koje druge mogućnosti imate o održavanju ili prekidu trudnoće

Rizici od CVS samo su malo veći od rizika od amniocenteze.

Moguće komplikacije uključuju:

• Krvarenje
• Infekcija
• Pobačaj (kod do 1 na 100 žena)
• Rh nekompatibilnost kod majke
• Puknuće membrane što može dovesti do pobačaja

Ako je vaša krv Rh negativna, možda ćete dobiti lijek pod nazivom Rho (D) imuni globulin (RhoGAM i drugih marki) kako biste spriječili Rh nekompatibilnost.

Primit ćete kontrolni ultrazvuk 2 do 4 dana nakon zahvata kako biste bili sigurni da vaša trudnoća teče normalno.

CVS; Trudnoća - CVS; Genetsko savjetovanje - CVS

• Uzorkovanje horionskih resica
• Uzorkovanje horionskih resica - serija

Cheng EY. Prenatalna dijagnoza. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyne bolesti novorođenčeta. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetski skrining i prenatalna genetska dijagnostika. U: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, ur. Akušerstvo: normalne i problematične trudnoće. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Roditeljska dijagnoza kongenitalnih poremećaja. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy i Resnikova medicina majke i fetusa: Principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 32.