Anomalije skeletnih udova

Nenormalnosti skeletnih udova odnose se na niz problema sa strukturom kostiju u rukama ili nogama (udovima).

Pojam abnormalnosti skeletnih udova najčešće se koristi za opisivanje defekata na nogama ili rukama koji su posljedica problema s genima ili hromozomima ili koji se javljaju uslijed događaja koji se dogodi tijekom trudnoće.

Nenormalnosti su često prisutne pri rođenju.

Nenormalnosti udova mogu se razviti nakon rođenja ako osoba ima rahitis ili druge bolesti koje utječu na strukturu kostiju.

Anomalije skeletnih udova mogu biti posljedica bilo čega od sljedećeg:

• Rak
• Genetske bolesti i hromozomske abnormalnosti, uključujući Marfanov sindrom, Downov sindrom, Apertov sindrom i sindrom bazalnih ćelija nevusa
• Nepravilan položaj u maternici
• Infekcije tokom trudnoće
• Ozljeda tokom porođaja
• Pothranjenost
• Problemi s metabolizmom
• Problemi s trudnoćom, uključujući amputaciju ekstremiteta iz sekvence poremećaja amnionskog pojasa
• Upotreba određenih lijekova tokom trudnoće, uključujući talidomid, zbog čega nedostaje gornji dio ruku ili nogu, i aminopterin, što dovodi do kratkoće podlaktice

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi dužine ili izgleda udova.

Dojenče sa abnormalnostima udova obično ima druge simptome i znakove koji, kada se uzimaju zajedno, definiraju specifični sindrom ili stanje ili daju naznaku uzroka abnormalnosti. Dijagnoza se zasniva na porodičnoj anamnezi, anamnezi i temeljitoj fizičkoj procjeni.

Pitanja iz istorije bolesti mogu uključivati:

• Ima li neko u vašoj porodici abnormalnosti skeleta?
• Je li bilo problema tokom trudnoće?
• Koji su lijekovi ili lijekovi uzimani tokom trudnoće?
• Koji su još simptomi ili abnormalnosti prisutni?

Mogu se uraditi i drugi testovi poput studija hromozoma, ispitivanja enzima, rendgenskih zraka i metaboličkih studija.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 22.

Herring JA. Skeletne displazije. U: Herring JA, ur. Tačdžijanova dječija ortopedija. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: poglavlje 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetika, urođene greške u metabolizmu i probir novorođenčadi. U: Fanaroff AA, Fanaroff JM, ur. Briga Klausa i Fanaroffa o novorođenčadi visokog rizika. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 6.