Intersex

Intersex je grupa stanja u kojima postoji nesklad između spoljašnjih i unutrašnjih genitalija (testisa i jajnika).

Stariji pojam za ovo stanje je hermafroditizam. Iako su stariji pojmovi i dalje uključeni u ovaj članak radi reference, zamijenila ih je većina stručnjaka, pacijenata i porodica. Sve se češće ova grupa stanja naziva poremećajima polnog razvoja (DSD).

Intersex možemo podijeliti u 4 kategorije:

• 46, XX interseks
• 46, XY interseks
• Pravi gonadalni interspol
• Kompleksan ili neodređen interseks

O svakom se detaljnije govori u nastavku.

Napomena: U mnoge djece uzrok interseksualnosti može ostati neutvrđen, čak i uz moderne dijagnostičke tehnike.

46, XX. INTERSEX

Osoba ima hromozome žene, jajnike žene, ali spoljašnje (spolja) genitalije koje se čine muškim. To je najčešće posljedica toga što je ženski fetus bio izložen prekomjernom muškom hormonu prije rođenja. Usne (usne) ili nabori kože spoljašnjih ženskih spolnih organa) se stapaju, a klitoris se uvećava i izgleda poput penisa. U većini slučajeva ova osoba ima normalnu maternicu i jajovode. Ovo stanje se naziva i 46, XX sa virilizacijom. Nekada se to zvalo ženski pseudohermafroditizam. Postoji nekoliko mogućih uzroka:

• Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (najčešći uzrok).
• Muški hormoni (poput testosterona) koje je majka uzimala ili se susretala tokom trudnoće.
• Tumori koji proizvode muški hormon kod majke: To su najčešće tumori jajnika. Treba provjeriti majke koje imaju djecu sa 46, XX interspol, osim ako ne postoji drugi jasan uzrok.
• Nedostatak aromataze: Ovaj se možda neće primijetiti do puberteta. Aromataza je enzim koji normalno pretvara muške hormone u ženske. Previše aktivnosti aromataze može dovesti do viška estrogena (ženskog hormona); premalo za 46, XX interseks. U pubertetu, ova XX djeca, koja su odgojena kao djevojčice, mogu početi poprimati muške osobine.

46, XY INTERSEX

Osoba ima muške hromozome, ali vanjski spolni organi su nepotpuno oblikovani, dvosmisleni ili jasno ženski. Interno, testisi mogu biti normalni, neispravni ili odsutni. Ovo stanje se naziva i 46, XY s podvirilizacijom. Nekad se to zvalo muški pseudohermafroditizam. Stvaranje normalnih muških vanjskih spolnih organa ovisi o odgovarajućoj ravnoteži između muških i ženskih hormona. Zbog toga je potrebna odgovarajuća proizvodnja i funkcija muških hormona. 46, XY intersex ima mnogo mogućih uzroka:

• Problemi s testisima: Testisi obično proizvode muške hormone. Ako se testisi ne formiraju pravilno, to će dovesti do podvirilizacije. Postoji niz mogućih uzroka za to, uključujući XY čistu disgenezu gonada.
• Problemi s formiranjem testosterona: Testosteron se stvara kroz niz koraka. Svaki od ovih koraka zahtijeva drugačiji enzim. Nedostaci bilo kojeg od ovih enzima mogu rezultirati neadekvatnim testosteronom i proizvesti drugačiji sindrom od 46, XY interseks. U ovu kategoriju mogu spadati različite vrste kongenitalne nadbubrežne hiperplazije.
• Problemi s korištenjem testosterona: Neki ljudi imaju normalne testise i stvaraju odgovarajuće količine testosterona, ali i dalje imaju 46, XY interseksualnih zbog stanja kao što je nedostatak 5-alfa-reduktaze ili sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS).
• Osobama s nedostatkom 5-alfa-reduktaze nedostaje enzim potreban za pretvaranje testosterona u dihidrotestosteron (DHT). Postoji najmanje 5 različitih vrsta nedostatka 5-alfa-reduktaze. Neke bebe imaju normalne muške genitalije, neke normalne ženske, a mnoge imaju nešto između. Većina se preusmjeri na vanjske muške genitalije u vrijeme puberteta.
• AIS je najčešći uzrok 46, XY interspol. Naziva se i feminizacija testisa. Ovdje su hormoni svi normalni, ali receptori za muške hormone ne funkcioniraju pravilno. Do sada je utvrđeno preko 150 različitih nedostataka, a svaki uzrokuje drugačiju vrstu AIS-a.

ISTINITI GONADALNI INTERSEX

Osoba mora imati i tkivo jajnika i testisa. Ovo može biti u istoj spolnoj žlijezdi (ovotestis) ili osoba može imati 1 jajnik i 1 testis. Osoba može imati XX hromozome, XY hromozome ili oboje. Vanjski spolni organi mogu biti dvosmisleni ili se mogu činiti ženskim ili muškim. Ovo stanje se nekada nazivalo istinskim hermafroditizmom. U većine ljudi sa istinskim gonadalnim interspolom osnovni uzrok nije poznat, iako je u nekim studijama na životinjama povezan s izloženošću uobičajenim poljoprivrednim pesticidima.

KOMPLEKSNI ILI NEDUZETI INTERSEKSNI POREMEĆAJI SEKSUALNOG RAZVOJA

Mnoge konfiguracije hromozoma, osim jednostavnih 46, XX ili 46, XY, mogu rezultirati poremećajima u spolnom razvoju. Uključuju 45, XO (samo jedan X hromozom) i 47, XXY, 47, XXX - oba slučaja imaju dodatni polni hromozom, bilo X ili Y. Ovi poremećaji ne rezultiraju stanjem u kojem postoji neslaganje između internih i vanjske genitalije. Međutim, mogu postojati problemi s razinom spolnih hormona, ukupnim spolnim razvojem i promijenjenim brojem spolnih hromozoma.

Simptomi povezani s interseksualnim ovisnostima ovisit će o osnovnom uzroku. Oni mogu uključivati:

• Dvosmislene genitalije pri rođenju
• Micropenis
• Klitoromegalija (povećani klitoris)
• Djelomična fuzija labija
• Očigledno nespušteni testisi (koji se mogu pokazati jajnici) kod dječaka
• Labijalne ili ingvinalne (preponske) mase (koje se mogu pokazati testisi) kod djevojčica
• Hipospadija (otvor penisa je negdje drugdje, a ne na vrhu; kod žena se uretra [mokraćni kanal] otvara u rodnicu)
• Inače genitalije neobičnog izgleda pri rođenju
• Nenormalnosti elektrolita
• Kašnjenje ili odsustvo puberteta
• Neočekivane promjene u pubertetu

Mogu se raditi sljedeći testovi i ispiti:

• Analiza hromozoma
• Nivo hormona (na primjer, nivo testosterona)
• Testovi stimulacije hormona
• Ispitivanja elektrolita
• Specifična molekularna ispitivanja
• Endoskopski pregled (za provjeru odsutnosti ili prisutnosti vagine ili vrata maternice)
• Ultrazvuk ili MRI za procjenu prisutnosti unutarnjih spolnih organa (na primjer maternice)

U idealnom slučaju, tim zdravstvenih radnika sa stručnošću u interspolnim odnosima trebao bi surađivati ​​na razumijevanju i liječenju djeteta sa interspolnim i podržavanju porodice.

Roditelji bi trebali razumjeti kontroverze i promjene u liječenju interseksa posljednjih godina.U prošlosti je prevladavalo mišljenje da je generalno najbolje spol dodijeliti što je brže moguće. Ovo se često temeljilo na vanjskim genitalijama, a ne na hromozomskom spolu. Roditeljima je rečeno da u svojim mislima nemaju dvosmislenosti u pogledu pola djeteta. Često se preporučivala brza operacija. Uklonilo bi se tkivo jajnika ili testisa drugog spola. Generalno, smatralo se da je lakše rekonstruirati ženske genitalije nego funkcionalne muške, pa ako "tačan" izbor nije bio jasan, dijete je često dobivalo ulogu djevojčice.

U novije vrijeme mišljenje mnogih stručnjaka se promijenilo. Veće poštivanje složenosti ženskog seksualnog funkcioniranja navelo ih je na zaključak da suboptimalni ženski genitaliji možda nisu sami po sebi bolji od suboptimalnih muških genitalija, čak iako je rekonstrukcija "lakša". Pored toga, drugi faktori mogu biti važniji u rodnom zadovoljstvu od funkcioniranja vanjskih spolnih organa. Kromosomski, neuronski, hormonski, psihološki i faktori ponašanja svi mogu utjecati na rodni identitet.

Mnogi stručnjaci sada pozivaju na odgađanje konačne operacije sve dok je zdravo i idealno je uključivanje djeteta u odluku o spolu.

Jasno je da je interseksualno pitanje složeno pitanje, a njegovo liječenje ima kratkoročne i dugoročne posljedice. Najbolji odgovor ovisit će o mnogim čimbenicima, uključujući specifični uzrok interseksualnosti. Najbolje je odvojiti vrijeme za razumijevanje problema prije nego što požurite s odlukom. Interseks grupa za podršku može pomoći u upoznavanju porodica sa najnovijim istraživanjima i može pružiti zajednicu drugih porodica, djece i odraslih osoba koje su se suočile sa istim problemima.

Grupe podrške vrlo su važne za porodice koje se bave interseksualnošću.

Različite grupe za podršku mogu se razlikovati u svojim razmišljanjima u vezi s ovom vrlo osjetljivom temom. Potražite onu koja podržava vaše misli i osjećaje u vezi s tom temom.

Sljedeće organizacije pružaju dodatne informacije:

• Udruženje za varijacije X i Y hromozoma - genetički.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
• Intersex društvo Sjeverne Amerike - isna.org
• Društvo Turnerovog sindroma - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY Projekt - generički.org/variations/about-xxyy/

Molimo pogledajte informacije o pojedinačnim uvjetima. Prognoza ovisi o specifičnom uzroku interspolnih odnosa. Uz razumijevanje, podršku i odgovarajući tretman, ukupni izgledi su izvrsni.

Ako primijetite da vaše dijete ima neobične genitalije ili seksualni razvoj, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom.

Poremećaji spolnog razvoja; DSD-ovi; Pseudohermaphroditism; Hermafroditizam; Hermafrodit

Dijamant DA, Yu RN. Poremećaji seksualnog razvoja: etiologija, procjena i medicinsko upravljanje. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Campbell-Walshova urologija. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 150.

Donohoue PA. Poremećaji polnog razvoja. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: glava 606.

Wherrett DK. Pristup dojenčetu sa sumnjom na poremećaj spolnog razvoja. Pedijatar Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.