Ellis-van Creveld sindrom

Ellis-van Creveldov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji utječe na rast kostiju.

Ellis-van Creveld prenosi se preko porodica (naslijeđen). Uzrokovana je oštećenjima 1 od 2 gena Ellis-van Creveld sindroma (EVC i EVC2). Ovi geni su smješteni jedan pored drugog na istom hromozomu.

Ozbiljnost bolesti varira od osobe do osobe. Najviša stopa stanja zabilježena je među stanovništvom Amiša starog poretka u okrugu Lancaster, Pennsylvania. Prilično je rijedak u opštoj populaciji.

Simptomi mogu uključivati:

• Rascjep usne ili nepca
• Epipadija ili nespušteni testis (kriptorhizam)
• Dodatni prsti (polidaktilija)
• Ograničeni opseg pokreta
• Problemi s noktima, uključujući nedostajuće ili deformirane nokte
• Kratke ruke i noge, posebno podlaktica i potkoljenica
• Niska visina, visoka između 1 i 1,5 metra
• Rijetka, odsutna ili fine teksture kose
• Nenormalnosti zuba, poput klinastih zuba, široko raspoređenih zuba
• Zubi prisutni pri rođenju (natalni zubi)
• Odgođeni ili nedostaju zubi

Znakovi ovog stanja uključuju:

• Nedostatak hormona rasta
• Srčane mane, poput rupe u srcu (defekt atrijalne pregrade), javljaju se u otprilike polovini svih slučajeva

Testovi uključuju:

• RTG grudnog koša
• Ehokardiogram
• Genetsko testiranje može se izvršiti za mutacije u jednom od dva EVC gena
• RTG skeleta
• Ultrazvuk
• Analiza urina

Tretman ovisi o tome koji je tjelesni sistem pogođen i težini problema. Samo stanje nije izlječivo, ali mnoge se komplikacije mogu liječiti.

Mnoge zajednice imaju EVC grupe za podršku. Pitajte svog zdravstvenog radnika ili lokalnu bolnicu postoji li takav u vašem području.

Mnoge bebe s ovim stanjem umiru u ranoj djeci. Najčešće je to zbog male greške u prsima ili srcu. Mrtvorođenost je česta.

Ishod ovisi o tome koji je tjelesni sistem uključen i do koje mjere je taj tjelesni sistem uključen. Kao i mnoga genetska stanja koja uključuju kosti ili fizičku strukturu, i inteligencija je normalna.

Komplikacije mogu uključivati:

• Nenormalnosti kostiju
• Otežano disanje
• Kongenitalna bolest srca (CHD), posebno defekt atrijalne pregrade (ASD)
• Bolest bubrega

Nazovite svog dobavljača ako vaše dijete ima simptome ovog sindroma. Ako imate porodičnu istoriju EVC sindroma i vaše dijete ima bilo kakve simptome, posjetite svog davatelja usluge.

Genetičko savjetovanje može pomoći porodicama da shvate stanje i kako se brinuti o toj osobi.

Genetsko savjetovanje preporučuje se budućim roditeljima iz visoko rizične skupine ili koji imaju porodičnu istoriju EVC sindroma.

Hondroektodermalna displazija; EVC

• Polidaktilija - ruka dojenčeta
• Hromozomi i DNK

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Dijagnoza i zbrinjavanje abnormalnosti skeleta fetusa. U: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, ur. Fetalna medicina: osnovne nauke i klinička praksa. 3. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 34.

Hecht JT, Horton, WA. Ostali nasljedni poremećaji razvoja skeleta. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 720.