Treacher Collins sindrom

Sindrom Treacher Collins genetsko je stanje koje dovodi do problema sa strukturom lica. Većina slučajeva se ne prenosi porodicom.

Promjene na jednom od tri gena, TCOF1, POLR1C, ili POLR1D, može dovesti do sindroma Treacher Collins. Stanje se može prenijeti putem porodica (naslijeđenih). Međutim, najčešće nema drugog pogođenog člana porodice.

Ovo stanje može varirati u težini od generacije do generacije i od osobe do osobe.

Simptomi mogu uključivati:

• Vanjski dio ušiju je abnormalan ili gotovo u potpunosti nedostaje
• Gubitak sluha
• Vrlo mala čeljust (mikrognatija)
• Vrlo velika usta
• Defekt na donjem kapku (koloboma)
• Kosa vlasišta koja seže do obraza
• Rascjep nepca

Dijete će najčešće pokazivati ​​normalnu inteligenciju. Ispitivanje dojenčeta može otkriti niz problema, uključujući:

• Nenormalan oblik oka
• Ravne jagodice
• Rascjep nepca ili usne
• Mala vilica
• Nisko postavljene uši
• Nenormalno oblikovane uši
• Abnormalni ušni kanal
• Gubitak sluha
• Defekti na oku (koloboma koji se proteže u donji kapak)
• Smanjene trepavice na donjem kapku

Genetski testovi mogu pomoći u identificiranju promjena gena povezanih s ovim stanjem.

Gubitak sluha se tretira kako bi se osigurao bolji uspjeh u školi.

Praćenje plastičnog hirurga vrlo je važno, jer će djeci s ovim stanjem možda trebati niz operacija za ispravljanje urođenih mana. Plastična operacija može ispraviti povlačenje brade i druge promjene u strukturi lica.

LICE: Nacionalno kraniofacijalno udruženje - www.faces-cranio.org/

Djeca s ovim sindromom obično postaju funkcionalne odrasle osobe normalne inteligencije.

Komplikacije mogu uključivati:

• Teškoće hranjenja
• Teškoće govora
• Problemi u komunikaciji
• Problemi sa vidom

Ovo stanje se najčešće vidi pri rođenju.

Genetičko savjetovanje može pomoći porodicama da shvate stanje i kako se brinuti o toj osobi.

Genetsko savjetovanje se preporučuje ako imate porodičnu istoriju ovog sindroma i želite zatrudnjeti.

Mandibulofacijalna disostoza; Sindrom izdajnika Collins-Franceschetti

Dhar V. Sindromi s oralnim manifestacijama. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins sindrom. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Ažurirano 27. septembra 2018. Pristupljeno 31. jula 2019.

Posnick JC, PS Tiwana, Panchal NH. Sindrom Treacher Collins: procjena i liječenje. U: Fonseca RJ, ur. Oralna i maksilofacijalna kirurgija. 3. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2018: poglavlje 40.