Apertov sindrom

Apertov sindrom je genetska bolest kod koje se šavovi između kostiju lubanje zatvaraju ranije nego što je normalno. To utječe na oblik glave i lica. Djeca s Apertovim sindromom često imaju i deformacije šaka i stopala.

Apertov sindrom može se prenositi kroz porodice (nasljeđivati) kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da samo jedan roditelj treba prenijeti neispravan gen da bi dijete imalo bolest.

Neki slučajevi mogu se dogoditi bez poznate porodične anamneze.

Apertov sindrom je uzrokovan jednom od dvije promjene na FGFR2 gen. Ovaj genski defekt uzrokuje prerano zatvaranje nekih koštanih šavova lobanje. Ovo stanje se naziva kraniosinostoza.

Simptomi uključuju:

• Rano zatvaranje šavova između kostiju lobanje, zabilježeno grebanjem duž šavova (kraniosinostoza)
• Česte upale uha
• Spajanje ili ozbiljno tkanje 2., 3. i 4. prsta, često zvano "rukavice bez rukava"
• Gubitak sluha
• Veliko ili kasno zatvarajuće meko mjesto na bebinoj lubanji
• Mogući, polagani intelektualni razvoj (varira od osobe do osobe)
• Istaknute ili ispupčene oči
• Ozbiljni nedovoljni razvoj srednje površine
• Anomalije skeleta (ekstremiteta)
• Kratka visina
• Trake ili stapanje nožnih prstiju

Nekoliko drugih sindroma može dovesti do sličnog izgleda lica i glave, ali ne uključuje ozbiljne karakteristike Apertovog sindroma u rukama i nogama. Ovi slični sindromi uključuju:

• Carpenterov sindrom (kleeblattschadel, deformacija lubanje djeteline)
• Crouzonova bolest (kraniofacijalna disostoza)
• Pfeifferov sindrom
• Saethre-Chotzenov sindrom

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. Napravit će se rendgen ruke, stopala i lubanje. Uvijek treba izvoditi testove sluha.

Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu Apertovog sindroma.

Tretman se sastoji od operacije za ispravljanje abnormalnog rasta kostiju lubanje, kao i za spajanje prstiju na rukama i nogama. Djecu s ovim poremećajem treba pregledati specijalizirani tim za kraniofacijalnu hirurgiju u dječjem medicinskom centru.

Ako postoje problemi sa sluhom, treba se obratiti specijalistu za sluh.

Dječje kraniofacijalno udruženje: ccakids.org

Nazovite svog davatelja usluge ako imate porodičnu istoriju Apertovog sindroma ili primijetite da se bebina lubanja ne razvija normalno.

Genetsko savjetovanje može biti korisno ako imate porodičnu istoriju ovog poremećaja i ako planirate zatrudnjeti. Vaš dobavljač može testirati vašu bebu na ovu bolest tokom trudnoće.

Acrocephalosyndactyly

• Sindaktilija

Goldstein JA, Losee JE. Dječija plastična kirurgija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Kongenitalne anomalije centralnog nervnog sistema. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: glava 609.

Mauck BM, Jobe MT. Kongenitalne anomalije šake. U: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ur. Campbellova operativna ortopedija. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindromi kraniosinostoze koji se odnose na FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Ažurirano 7. juna 2011. Pristupljeno 31. jula 2019.