Noonanov sindrom sa višestrukim lentiginima

Noonanov sindrom s višestrukim lentiginima (NSML) vrlo je rijedak nasljedni poremećaj. Osobe s ovim stanjem imaju problema s kožom, glavom i licem, unutarnjim uhom i srcem. Mogu biti pogođeni i genitalije.

Noonanov sindrom ranije je bio poznat kao LEOPARD sindrom.

NSLM se nasljeđuje kao autosomno dominantna osobina. To znači da je osobi potreban samo abnormalni gen od jednog roditelja da bi naslijedila bolest.

Nekadašnji naziv NSML LEOPARD-a označava različite probleme (znakove i simptome) ovog poremećaja:

• Lentigini - veliki broj mrlja na koži sličnih smeđim ili crnim pjegama koje uglavnom pogađaju vrat i gornji dio grudi, ali se mogu pojaviti po cijelom tijelu
• Nenormalnosti provođenja elektrokardiografa - problemi s električnom i pumpnom funkcijom srca
• Okularni hipertelorizam - oči široko razmaknute
• Stenoza plućnog zaliska - suženje plućnog srčanog zaliska, što rezultira manjim protokom krvi u pluća i uzrokuje otežano disanje
• Anenormalnosti genitalija - kao što su spušteni testisi
• Rusporavanje rasta (usporeni rast) - uključujući probleme s rastom kostiju prsa i kičme
• Dlakoća - gubitak sluha može varirati između blage i teške

NSML je sličan Noonanovom sindromu. Međutim, glavni simptom koji razlikuje dva stanja je da ljudi sa NSML imaju lentigine.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i slušati srce stetoskopom.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• EKG i ehokardiogram za provjeru srca
• Test sluha
• CT mozga
• Rentgen lobanje
• EEG za provjeru funkcije mozga
• Krvne pretrage za provjeru određenog nivoa hormona
• Uklanjanje male količine kože za pregled (biopsija kože)

Simptomi se tretiraju prema potrebi. Možda će vam biti potreban slušni aparat. U očekivanom periodu puberteta možda će biti potrebno hormonsko liječenje da bi došlo do normalnih promjena.

Kreme za lasersko, kriohirurško (zamrzavanje) ili izbjeljivanje mogu pomoći u osvjetljavanju nekih smeđih mrlja na koži.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o LEOPARD sindromu:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Komplikacije variraju i uključuju:

• Gluhoća
• Odgođeni pubertet
• Problemi sa srcem
• Neplodnost

Nazovite svog dobavljača ako postoje simptomi ovog poremećaja.

Nazovite sastanak kod svog davatelja usluge ako imate porodičnu istoriju ovog poremećaja i planirate li imati djecu.

Genetsko savjetovanje se preporučuje osobama s porodičnom anamnezom NSLM-a koje žele imati djecu.

Sindrom višestrukih lentigina; LEOPARD sindrom; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocitni nevusi i novotvorine. U: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ur. Andrewsove bolesti kože. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 30.

Paller AS, Mancini AJ. Poremećaji pigmentacije. U: Paller AS, Mancini AJ, ur. Klinička pedijatrijska dermatologija Hurwitz. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 11.