Izbjegavajte sindrom karcinoma bazalnih ćelija

Sindrom neizbježnog karcinoma bazalnih ćelija je skupina oštećenja koja se prenose kroz porodice. Poremećaj uključuje kožu, živčani sistem, oči, endokrine žlijezde, mokraćni i reproduktivni sistem i kosti.

Uzrokuje neobičan izgled lica i veći rizik od karcinoma kože i nekanceroznih tumora.

Izbjegavajte sindrom nevusa karcinoma bazalnih ćelija rijetko je genetsko stanje. Glavni gen povezan sa sindromom poznat je pod nazivom PTCH ("zakrpani"). Drugi gen, nazvan SUFU, takođe je povezan sa ovim stanjem.

Abnormalnosti u ovim genima najčešće se prenose kroz porodice kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da sindrom razvijate ako vam bilo koji roditelj prenese gen. Takođe je moguće razviti ovaj genski defekt bez porodične istorije.

Glavni simptomi ovog poremećaja su:

• Vrsta karcinoma kože koja se naziva karcinom bazalnih ćelija i razvija se u doba puberteta
• Nekancerozni tumor čeljusti, nazvan kerotocistični odontogeni tumor koji se takođe razvija tokom puberteta

Ostali simptomi uključuju:

• Široki nos
• Rascjep nepca
• Teška, izbočena obrva
• Čeljust koja strši (u nekim slučajevima)
• Široko postavljene oči
• Pitanje na dlanovima i tabanima

Stanje može utjecati na živčani sistem i dovesti do:

• Problemi sa očima
• Gluhoća
• Intelektualni invaliditet
• Napadaji
• Tumori na mozgu

Stanje također dovodi do oštećenja kostiju, uključujući:

• Zakrivljenost leđa (skolioza)
• Teška zakrivljenost leđa (kifoza)
• Abnormalna rebra

Možda postoji porodična istorija ovog poremećaja i prošlost raka bazalnih ćelija kože.

Testovi mogu otkriti:

• Tumori mozga
• Ciste u čeljusti, što može dovesti do abnormalnog razvoja zuba ili frakture vilice
• Oštećenja obojenog dijela (irisa) ili očne leće
• Oticanje glave zbog tečnosti u mozgu (hidrocefalus)
• Nenormalnosti rebara

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Ehokardiogram srca
• Genetsko testiranje (kod nekih pacijenata)
• MRI mozga
• Biopsija kože tumora
• RTG kosti, zubi i lubanja
• Ultrazvuk za provjeru tumora jajnika

Važno je često se pregledavati kod ljekara kože (dermatologa) kako bi se rak kože mogao liječiti dok je još uvijek mali.

Osobe s ovim poremećajem mogu vidjeti i liječiti i drugi stručnjaci, ovisno o tome koji je dio tijela pogođen. Na primjer, specijalista za rak (onkolog) može liječiti tumore u tijelu, a ortopedski hirurg može pomoći u liječenju problema s kostima.

Često praćenje različitih ljekara specijalista važno je za postizanje dobrog ishoda.

Osobe s ovim stanjem mogu se razviti:

• Sljepilo
• Tumor mozga
• Gluhoća
• Prijelomi
• Tumori jajnika
• Srčani fibromi
• Oštećenje kože i ozbiljne ožiljke zbog karcinoma kože

Obratite se svom ljekaru za sastanak ako:

• Vi ili bilo koji član porodice imate sindrom karcinoma bazalnih ćelija, posebno ako planirate dijete.
• Imate dijete koje ima simptome ovog poremećaja.

Parovi koji imaju porodičnu istoriju ovog sindroma mogli bi razmotriti genetsko savjetovanje prije nego što zatrudne.

Izbjegavanje sunca i korištenje kreme za sunčanje mogu pomoći u prevenciji novih karcinoma kože bazalnih ćelija.

Izbjegavajte zračenje poput rentgenskog zračenja. Osobe s ovim stanjem vrlo su osjetljive na zračenje. Izlaganje zračenju može dovesti do karcinoma kože.

NBCC sindrom; Gorlinov sindrom; Gorlin-Goltz sindrom; Sindrom nevusa bazalnih ćelija (BCNS); Rak bazalnih ćelija - sindrom neizbježnog karcinoma bazalnih ćelija

• Sindrom nevusa bazalnih ćelija - krupni plan dlana
• Sindrom nevusa bazalnih ćelija - plantarne jame
• Sindrom nevusa bazalnih ćelija - lice i šaka
• Sindrom nevusa bazalnih ćelija
• Sindrom nevusa bazalnih ćelija - lice

Hirner JP, Martin KL. Tumori na koži. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 690.

Skelsey MK, Peck GL. Izbjegavajte sindrom karcinoma bazalnih ćelija. U: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, ur. Liječenje kožnih bolesti: sveobuhvatne terapijske strategije. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetski faktori: nasljedni sindromi predispozicije za rak. U: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, ur. Abeloffova klinička onkologija. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 13.