Hronična granulomatozna bolest

Hronična granulomatozna bolest (CGD) nasljedni je poremećaj u kojem određene ćelije imunološkog sistema ne funkcioniraju pravilno. To dovodi do ponovljenih i teških infekcija.

U CGD, ćelije imunološkog sistema nazvane fagociti nisu u stanju da ubiju neke vrste bakterija i gljivica. Ovaj poremećaj dovodi do dugotrajnih (kroničnih) i ponovljenih (ponavljajućih) infekcija. Stanje se često otkrije vrlo rano u djetinjstvu. Blaži oblici mogu se dijagnosticirati tokom tinejdžerskih godina ili čak u odrasloj dobi.

Faktori rizika uključuju porodičnu istoriju ponavljajućih ili hroničnih infekcija.

Otprilike polovina slučajeva CGD-a prenosi se kroz porodice kao recesivna osobina povezana sa spolom. To znači da je vjerovatnije da će dječaci oboljeti od dječaka nego od djevojčica. Neispravni gen nosi se na X hromozomu. Dječaci imaju 1 X hromosom i 1 Y hromozom. Ako dječak ima X hromozom s oštećenim genom, on može naslijediti ovo stanje. Djevojčice imaju 2 X hromozoma. Ako djevojčica ima 1 X hromozom s oštećenim genom, drugi X hromozom može imati radni gen koji će to nadoknaditi. Djevojčica mora naslijediti oštećeni X gen od svakog roditelja da bi imala bolest.

CGD može uzrokovati mnoge vrste kožnih infekcija koje je teško liječiti, uključujući:

• Žuljevi ili ranice na licu (impetigo)
• Ekcem
• Izrasline ispunjene gnojem (apscesi)
• Gnojne kvržice na koži (vrenje)

CGD također može uzrokovati:

• Perzistentna dijareja
• Otečeni limfni čvorovi na vratu
• Infekcije pluća, poput upale pluća ili apscesa pluća

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će pregled i naći će:

• Oticanje jetre
• Oticanje slezine
• Otečeni limfni čvorovi

Mogu postojati znakovi infekcije kostiju, koja može zahvatiti mnoge kosti.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Skeniranje kostiju
• RTG grudnog koša
• Kompletna krvna slika (CBC)
• Testovi protočne citometrije koji pomažu u potvrđivanju bolesti
• Genetsko ispitivanje za potvrđivanje dijagnoze
• Test funkcije bijelih krvnih zrnaca
• Biopsija tkiva

Antibiotici se koriste za liječenje bolesti, a mogu se koristiti i za sprečavanje infekcija. Lijek nazvan interferon-gama također može pomoći u smanjenju broja teških infekcija. Za liječenje nekih apscesa može biti potrebna operacija.

Jedini lijek za CGD je transplantacija koštane srži ili matičnih ćelija.

Dugotrajni antibiotski tretmani mogu pomoći u smanjenju infekcija, ali rana smrt može nastupiti od ponovljenih infekcija pluća.

CGD može izazvati ove komplikacije:

• Oštećenje kostiju i infekcije
• Hronične infekcije u nosu
• Upala pluća koja se stalno vraća i koju je teško izliječiti
• Oštećenje pluća
• Oštećenje kože
• Otečeni limfni čvorovi koji ostanu otečeni, često se javljaju ili stvaraju apscese kojima je potrebna operacija da bi se ispraznili

Ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje i sumnjate na upalu pluća ili neku drugu infekciju, odmah nazovite svog dobavljača.

Obavijestite svog davatelja usluga ako pluća, koža ili druga infekcija ne reagira na liječenje.

Genetsko savjetovanje preporučuje se ako planirate imati djecu i ako imate porodičnu istoriju ove bolesti. Napredak u genetskom pregledu i sve veća upotreba uzorka horionskih resica (test koji se može uraditi tokom ženske 10. do 12. nedelje trudnoće) omogućili su rano otkrivanje CGD-a. Međutim, ove prakse još nisu raširene ili u potpunosti prihvaćene.

CGD; Fatalna granulomatoza iz djetinjstva; Hronična granulomatozna bolest u djetinjstvu; Progresivna septička granulomatoza; Nedostatak fagocita - hronična granulomatozna bolest

Glogauer M. Poremećaji funkcije fagocita. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 169.

Holland SM, Uzel G. Nedostaci fagocita. U: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, ur. Klinička imunologija: principi i praksa. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 22.