Niemann-Pick bolest

Niemann-Pick-ova bolest (NPD) grupa je bolesti koje se prenose kroz porodice (naslijeđene) u kojima se masne supstance zvane lipidi skupljaju u ćelijama slezine, jetre i mozga.

Postoje tri uobičajena oblika bolesti:

• Tip A
• Tip B
• Tip C

Svaka vrsta uključuje različite organe. Može uključivati ​​ili ne uključivati ​​nervni sistem i disanje. Svaki od njih može izazvati različite simptome i može se javiti u različito vrijeme tijekom života.

NPD tipovi A i B nastaju kada ćelije u tijelu nemaju enzim koji se naziva kiselinska sfingomijelinaza (ASM). Ova supstanca pomaže u razgradnji (metabolizmu) masne supstance zvane sfingomijelin, koja se nalazi u svakoj ćeliji u tijelu.

Ako ASM nedostaje ili ne radi ispravno, sfingomijelin se nakuplja unutar ćelija. To ubija vaše stanice i otežava rad organa.

Tip A se javlja u svim rasama i narodnostima. Češća je u jevrejskog stanovništva Aškenazija (istočnoevropska).

Tip C se javlja kada tijelo ne može pravilno razgraditi holesterol i druge masti (lipide). To dovodi do previše holesterola u jetri i slezini i previše drugih lipida u mozgu. Tip C najčešći je među Portorikancima španskog porijekla.

Tip C1 je varijanta tipa C. Uključuje defekt koji ometa kretanje holesterola između moždanih ćelija. Ova vrsta viđena je samo kod francusko-kanadskih ljudi u okrugu Yarmouth u Novoj Škotskoj.

Simptomi se razlikuju. Ostala zdravstvena stanja mogu izazvati slične simptome. Rani stadiji bolesti mogu izazvati samo nekoliko simptoma. Osoba možda nikada neće imati sve simptome.

Tip A obično započinje u prvih nekoliko mjeseci života. Simptomi mogu uključivati:

• Oticanje trbuha (područje trbuha) u roku od 3 do 6 mjeseci
• Trešnja crvena mrlja na stražnjem dijelu oka (na mrežnici)
• Teškoće u hranjenju
• Gubitak ranih motoričkih sposobnosti (vremenom se pogoršava)

Simptomi tipa B su obično blaži. Javljaju se u kasnom djetinjstvu ili tinejdžerskim godinama. Oticanje stomaka može se javiti kod male djece. Gotovo da nema uključenosti mozga i nervnog sistema, poput gubitka motoričkih sposobnosti. Neka djeca mogu imati ponovljene respiratorne infekcije.

Tipovi C i C1 obično pogađaju djecu školskog uzrasta. Međutim, to se može dogoditi bilo kada između ranog djetinjstva i odrasle dobi. Simptomi mogu uključivati:

• Poteškoće u kretanju udova što može dovesti do nesigurnog hoda, nespretnosti, problema s hodanjem
• Povećana slezina
• Povećana jetra
• Žutica pri (ili ubrzo nakon) rođenja
• Poteškoće u učenju i intelektualni pad
• Napadaji
• Nejasan, nepravilan govor
• Nagli gubitak mišićnog tonusa što može dovesti do pada
• Drhtanje
• Problemi s pomicanjem očiju gore-dolje

Test krvi ili koštane srži može se uraditi za dijagnozu tipova A i B. Test može reći ko ima bolest, ali ne pokazuje da li ste nosilac. DNK testovi se mogu uraditi za dijagnozu nosača tipa A i B.

Biopsija kože obično se radi kako bi se dijagnosticirali tipovi C i D. Pružatelj zdravstvene usluge promatra kako stanice kože rastu, kreću se i skladište holesterol. Takođe se mogu uraditi DNK testovi kako bi se pronašla 2 gena koja uzrokuju ovu vrstu bolesti.

Ostali testovi mogu uključivati:

• Težnja koštane srži
• Biopsija jetre (obično nije potrebna)
• Pregled očiju sa šupljinom
• Testovi za provjeru nivoa ASM
  

U ovom trenutku ne postoji efikasan tretman za tip A.

Transplantacija koštane srži može se pokušati za tip B. Istraživači nastavljaju proučavati moguće načine liječenja, uključujući zamjenu enzima i gensku terapiju.

Dostupan je novi lijek zvan miglustat za simptome nervnog sistema tipa C.

Visokim holesterolom može se upravljati zdravom hranom sa niskim nivoom holesterola ili lijekovima. Međutim, istraživanja ne pokazuju da ove metode zaustavljaju pogoršanje bolesti ili mijenjaju način na koji ćelije razgrađuju holesterol. Dostupni su lijekovi za kontrolu ili ublažavanje mnogih simptoma, poput iznenadnog gubitka mišićnog tonusa i napadaja.

Ove organizacije mogu pružiti podršku i više informacija o Niemann-Pick-ovoj bolesti:

• Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Nacionalna Niemann-Pick-ova fondacija za bolesti - nnpdf.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD tip A je teška bolest. To obično dovodi do smrti do 2. ili 3. godine.

Oni sa tipom B mogu doživjeti kasno djetinjstvo ili odraslu dob.

Dijete koje pokazuje znakove tipa C prije 1. godine života možda neće doživjeti školsku dob. Oni koji pokažu simptome nakon polaska u školu mogu živjeti u srednjoj i kasnoj tinejdžerskoj dobi. Neki mogu doživjeti 20-te godine.

Dogovorite se sa svojim pružateljem usluga ako imate porodičnu istoriju Niemann-Pick-ove bolesti i planirate li imati djecu. Preporučuje se genetsko savjetovanje i skrining.

Nazovite svog dobavljača ako vaše dijete ima simptome ove bolesti, uključujući:

• Problemi u razvoju
• Problemi s hranjenjem
• Loše debljanje

Sve vrste Niemann-Pick-a su autosomno recesivne. To znači da su oba roditelja nosioci. Svaki roditelj ima 1 kopiju abnormalnog gena, a da sami nemaju nikakve znakove bolesti.

Kada su oba roditelja nositelji, postoji 25% šanse da će njihovo dijete imati bolest i 50% šanse da će njihovo dijete biti nositelj.

Ispitivanje otkrivanja nosioca moguće je samo ako se utvrdi genetski defekt. Defekti uključeni u tipove A i B dobro su proučeni. Dostupni su DNK testovi za ove oblike Niemann-Pick-a.

Genetički nedostaci identificirani su u DNK mnogih ljudi s tipom C. Možda će biti moguće dijagnosticirati ljude koji nose abnormalni gen.

Nekoliko centara nudi testove za dijagnozu bebe koja je još uvijek u maternici.

NPD; Nedostatak sfingomijelinaze; Poremećaj skladištenja lipida - Niemann-Pick-ova bolest; Lizozomska bolest skladištenja - Niemann-Pick

• Niemann-Pick pjenaste stanice

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Defekti u metabolizmu lipida. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Urođene greške u metabolizmu. U: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike i genomike. 16. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: poglavlje 18.