Alkaptonurija

Alkaptonurija je rijetko stanje u kojem urin osobe postaje tamno smeđe-crne boje kada je izložen zraku. Alkaptonurija je dio skupine stanja poznatih kao urođena greška u metabolizmu.

Kvar u HGD gen uzrokuje alkaptonuriju.

Genski defekt onemogućava tijelu da pravilno razgrađuje određene aminokiseline (tirozin i fenilalanin). Kao rezultat, supstanca koja se naziva homogentizična kiselina nakuplja se u koži i ostalim tjelesnim tkivima. Kiselina napušta tijelo putem urina. Mokraća postaje smeđe-crna kada se miješa sa zrakom.

Alkaptonurija se nasljeđuje, što znači da se prenosi preko porodica. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti.

Urin u dojenačkoj peleni može potamniti i nakon nekoliko sati može postati gotovo crn. Međutim, mnogi ljudi s ovim stanjem možda ne znaju da ga imaju. Bolest se najčešće otkriva sredinom odrasle dobi (oko 40. godine), kada se javljaju zglobni i drugi problemi.

Simptomi mogu uključivati:

• Artritis (posebno kičme) koji se vremenom pogoršava
• Potamnjenje uha
• Tamne mrlje na bjelini oka i rožnice

Analiza urina radi se za ispitivanje alkaptonurije. Ako se u mokraću doda željezni hlorid, on će zacrniti urin kod ljudi s ovim stanjem.

Liječenje alkaptonurije tradicionalno je bilo usmjereno na kontrolu simptoma. Hrana s niskim udjelom proteina može biti korisna, ali mnogim ljudima je ovo ograničenje teško. Lijekovi, kao što su NSAIL i fizikalna terapija, mogu pomoći u ublažavanju bolova u zglobovima.

U toku su klinička ispitivanja drugih lijekova za liječenje ovog stanja i procjene da li lijek nitisinon pruža dugotrajnu pomoć kod ove bolesti.

Očekuje se da će ishod biti dobar.

Nakup homogentizične kiseline u hrskavici uzrokuje artritis kod mnogih odraslih osoba s alkaptonurijom.

• Homogentizična kiselina se takođe može nakupiti na srčanim zaliscima, posebno na mitralnom zalisku. To ponekad može dovesti do potrebe za zamjenom ventila.
• Bolest koronarnih arterija može se razviti ranije u životu kod osoba s alkaptonurijom.
• Kamen u bubrezima i kamenci u prostati mogu biti češći kod osoba s alkaptonurijom.

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako primijetite da vaš vlastiti urin ili urin vašeg djeteta postaju tamno smeđi ili crni kada je izloženo zraku.

Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s porodičnom anamnezom alkaptonurije koje razmišljaju o rađanju djece.

Može se napraviti krvni test kako bi se utvrdilo da li nosite gen za alkaptonuriju.

Prenatalni testovi (amniocenteza ili uzorkovanje horionskih resica) mogu se uraditi kako bi se dijete u razvoju pregledalo na ovo stanje ako je utvrđena genetska promjena.

AKU; Alkaptonurija; Nedostatak oksidaze homogenizične kiseline; Alkaptonurska ohronoza

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mikobakterijske bolesti. U: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ur. Andrewsove bolesti kože. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.

Nacionalni zavodi za zdravlje, Nacionalna medicinska biblioteka. Dugoročno proučavanje nitisinona za liječenje alkaptonurije. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Ažurirano 19. januara 2011. Pristupljeno 4. maja 2019.

Riley RS, McPherson RA. Osnovni pregled urina. U: McPherson RA, Pincus MR, ur. Henryjeva klinička dijagnostika i upravljanje laboratorijskim metodama. 23. izdanje St Louis, MO: Elsevier; 2017: poglavlje 28.