Nedostatak piruvat kinaze

Nedostatak piruvat kinaze nasljedni je nedostatak enzima piruvat kinaze, koji koriste crvene krvne stanice. Bez ovog enzima, crvene krvne stanice se prelako razgrađuju, što rezultira niskim nivoom tih ćelija (hemolitička anemija).

Nedostatak piruvat kinaze (PKD) prenosi se kao autosomno recesivno svojstvo. To znači da dijete mora dobiti neradni gen od svakog roditelja da bi razvilo poremećaj.

Postoji mnogo različitih vrsta oštećenja crvenih krvnih zrnaca povezanih sa enzimima koji mogu izazvati hemolitičku anemiju. PKD je drugi najčešći uzrok, nakon nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD).

PKD se nalazi kod ljudi svih etničkih grupa. Ali, vjerojatnije je da će stanovništvo, poput Amiša, razviti stanje.

Simptomi PKD uključuju:

• Nizak broj zdravih crvenih krvnih zrnaca (anemija)
• Oticanje slezine (splenomegalija)
• Žuta boja kože, sluznice ili bijelog dijela očiju (žutica)
• Neurološko stanje, zvano kernicterus, koje utječe na mozak
• Umor, letargija
• Blijeda koža (bljedilo)
• U dojenčadi koja se ne debljaju i rastu prema očekivanjima (neuspjeh u napredovanju)
• Kamenje u žuči, obično u tinejdžerskoj dobi i starijoj

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i pitati i provjeriti simptome poput povećane slezine. Ako se sumnja na PKD, testovi koji će se vjerovatno naručiti uključuju:

• Bilirubin u krvi
• CBC
• Genetsko ispitivanje mutacije gena piruvat kinaze
• Test krvi za haptoglobin
• Osmotska krhkost
• Aktivnost piruvat kinaze
• Urobilinogen u stolici

Osobama s teškom anemijom možda će trebati transfuzija krvi. Uklanjanje slezine (splenektomija) može pomoći u smanjenju uništavanja crvenih krvnih zrnaca. Ali, to ne pomaže u svim slučajevima. U novorođenčadi s opasnim nivoom žutice, pružatelj može preporučiti zamjensku transfuziju. Ovaj postupak uključuje polako uklanjanje djetetove krvi i zamjenu svježom krvlju davaoca ili plazmom.

Neko ko je imao splenektomiju trebao bi primati pneumokoknu vakcinu u preporučenim intervalima. Takođe bi trebali primati preventivne antibiotike do pete godine.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o PKD-u:

• Nacionalna organizacija za poremećaje rijetkih bolesti - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Reference za NIH / NLM genetiku - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Ishod varira. Neki ljudi imaju malo ili nimalo simptoma. Drugi imaju ozbiljne simptome. Liječenje obično može učiniti simptome manje ozbiljnim.

Žučni kamenci su čest problem. Napravljeni su od previše bilirubina koji se stvara tokom hemolitičke anemije. Teška pneumokokna bolest moguća je komplikacija nakon splenektomije.

Pogledajte svog dobavljača ako:

• Imate žuticu ili anemiju.
• Imate porodičnu istoriju ovog poremećaja i planirate roditi djecu. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da znate kolika je vjerovatnoća da vaše dijete ima PKD. Također možete naučiti o testovima koji provjeravaju genetske poremećaje, poput PKD-a, kako biste mogli odlučiti želite li te testove.

Nedostatak PK; PKD

Brandow AM. Nedostatak piruvat kinaze. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 490.1.

Gallagher PG. Hemolitičke anemije: membrana crvenih krvnih zrnaca i metabolički nedostaci. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 152.