Mišićna distrofija

Mišićna distrofija je skupina nasljednih poremećaja koji uzrokuju slabost mišića i gubitak mišićnog tkiva, koji se vremenom pogoršavaju.

Mišićne distrofije ili MD su grupa nasljednih stanja. To znači da se prenose kroz porodice. Mogu se javiti u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Postoji mnogo različitih vrsta mišićne distrofije. Sadrže:

• Beckerova mišićna distrofija
• Duchenneova mišićna distrofija
• Emery-Dreifussova mišićna distrofija
• Facioskapulohumeralna mišićna distrofija
• Mišićna distrofija udova
• Okulofaringealna mišićna distrofija
• Miotonična mišićna distrofija

Mišićna distrofija može utjecati na odrasle, ali se teži oblici javljaju u ranom djetinjstvu.

Simptomi se razlikuju među različitim vrstama mišićne distrofije. Svi mišići mogu biti pogođeni. Ili, samo određene skupine mišića mogu biti pogođene, poput onih oko karlice, ramena ili lica. Mišićna slabost polako se pogoršava, a simptomi mogu uključivati:

• Odložen razvoj motoričkih sposobnosti mišića
• Poteškoće u korištenju jedne ili više mišićnih grupa
• Drooling
• Okapanje kapaka (ptoza)
• Česti padovi
• Gubitak snage u mišiću ili grupi mišića u odrasloj dobi
• Gubitak veličine mišića
• Problemi s hodanjem (odgođeno hodanje)

Intelektualni invaliditet prisutan je kod nekih vrsta mišićne distrofije.

Fizički pregled i vaša medicinska istorija pomoći će zdravstvenom radniku da utvrdi vrstu mišićne distrofije. Na određene mišićne grupe utječu različite vrste mišićne distrofije.

Ispit može pokazati:

• Nenormalno zakrivljena kičma (skolioza)
• Zglobne kontrakture (nogavice, kandže ili druge)
• Nizak tonus mišića (hipotonija)

Neke vrste mišićne distrofije uključuju srčani mišić, što uzrokuje kardiomiopatiju ili abnormalni srčani ritam (aritmija).

Često dolazi do gubitka mišićne mase (gubljenje). To je možda teško vidjeti jer neke vrste mišićne distrofije uzrokuju nakupljanje masti i vezivnog tkiva zbog čega mišići izgledaju veći. To se naziva pseudohipertrofija.

Biopsija mišića može se koristiti za potvrđivanje dijagnoze. U nekim slučajevima DNK test krvi može biti sve što je potrebno.

Ostali testovi mogu uključivati:

• Testiranje srca - elektrokardiografija (EKG)
• Ispitivanje živaca - provodljivost živca i elektromiografija (EMG)
• Testiranje urina i krvi, uključujući nivo CPK
• Genetsko ispitivanje za neke oblike mišićne distrofije

Ne postoje poznati lijekovi za razne mišićne distrofije. Cilj liječenja je kontrola simptoma.

Fizička terapija može pomoći u održavanju mišićne snage i funkcije. Aparati za noge i invalidska kolica mogu poboljšati pokretljivost i samopomoć. U nekim slučajevima operacija kičme ili nogu može pomoći u poboljšanju funkcije.

Kortikosteroidi koji se uzimaju na usta ponekad se prepisuju djeci s određenim mišićnim distrofijama kako bi ih što duže zadržali u hodu.

Osoba treba biti što aktivnija. Nijedna aktivnost (poput kreveta) ne može pogoršati bolest.

Neki ljudi sa slabošću disanja mogu imati koristi od uređaja koji pomažu u disanju.

Stres zbog bolesti možete ublažiti pridruživanjem grupi podrške u kojoj članovi dijele zajednička iskustva i probleme.

Težina invaliditeta ovisi o vrsti mišićne distrofije. Sve vrste mišićne distrofije polako se pogoršavaju, ali koliko se to brzo događa, varira u velikoj mjeri.

Neke vrste mišićne distrofije, poput Duchenneove mišićne distrofije kod dječaka, smrtonosne su. Druge vrste uzrokuju malo invaliditeta i ljudi imaju normalan životni vijek.

Nazovite svog dobavljača ako:

• Imate simptome mišićne distrofije.
• Imate ličnu ili porodičnu istoriju mišićne distrofije i planirate imati djecu.

Genetsko savjetovanje savjetuje se kada postoji porodična istorija mišićne distrofije. Žene možda nemaju simptome, ali i dalje nose gen za poremećaj. Duchenneova mišićna distrofija može se otkriti sa oko 95% tačnosti genetskim studijama provedenim tokom trudnoće.

Nasljedna miopatija; MD

• Površinski prednji mišići
• Duboki prednji mišići
• Tetive i mišići
• Mišići potkoljenice

Bharucha-Goebel DX. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 627.

Selcen D. Mišićne bolesti. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 393.