Genetsko testiranje i rizik od raka

Geni u našim ćelijama igraju važnu ulogu. Utječu na boju kose i očiju i druge osobine koje se prenose s roditelja na dijete. Geni takođe poručuju ćelijama da stvaraju proteine ​​koji pomažu tjelesnoj funkciji.

Rak se javlja kada stanice počnu nenormalno djelovati. Naše tijelo ima gene koji sprečavaju brzi rast ćelija i stvaranje tumora. Promjene u genima (mutacije) omogućavaju ćelijama da se brzo dijele i ostanu aktivne. To dovodi do rasta raka i tumora. Genske mutacije mogu biti rezultat oštećenja tijela ili nečega što se prenosi na gene u vašoj porodici.

Genetsko testiranje može vam pomoći da saznate imate li genetsku mutaciju koja može dovesti do raka ili koja može utjecati na ostale članove vaše porodice. Saznajte prije nego što se testirate, saznajte koji karcinomi imaju testiranje, šta znače rezultati i druge stvari koje treba uzeti u obzir.

Danas znamo specifične mutacije gena koje mogu uzrokovati preko 50 karcinoma, a znanje raste.

Jedna mutacija gena može biti povezana s različitim vrstama karcinoma, a ne samo s jednim.

• Na primjer, mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 povezane su s rakom dojke, rakom jajnika i nekoliko drugih vrsta karcinoma kod muškaraca i žena. Otprilike polovina žena koje naslijede genetske mutacije BRCA1 ili BRCA2 razvit će rak dojke u dobi od 70 godina.
• Polipi ili izrasline na sluznici debelog crijeva ili rektuma mogu biti povezani s rakom i ponekad mogu biti dio nasljednog poremećaja.

Genetske mutacije povezane su sa sljedećim karcinomima:

• Dojke (muške i ženske)
• Jajnika
• Prostata
• Pankreasa
• Kost
• Leukemija
• Nadbubrežna žlijezda
• Štitnjača
• Endometrija
• Colorectal
• Tanko crijevo
• Bubrežna karlica
• Jetra ili bilijarni trakt
• Stomak
• Mozak
• Oko
• Melanom
• Paratireoidni
• Hipofiza
• Bubrezi

Znakovi da rak može imati genetski uzrok uključuju:

• Rak koji se dijagnosticira u mlađoj dobi od normalne
• Nekoliko vrsta karcinoma kod iste osobe
• Rak koji se razvija u oba uparena organa, poput dojke ili bubrega
• Nekoliko krvnih srodnika koji imaju istu vrstu raka
• Neobični slučajevi određene vrste karcinoma, poput raka dojke kod muškarca
• Rođene mane koje su povezane sa određenim nasljednim karcinomima
• Biti dijelom rasne ili etničke skupine s visokim rizikom od određenih karcinoma, zajedno s jednim ili više gore navedenih

Možda ćete prvo imati procenu kako biste utvrdili nivo rizika. Genetski savjetnik naručit će test nakon razgovora s vama o vašem zdravlju i potrebama. Genetski savjetnici su obučeni da vas informiraju bez pokušaja vođenja vaše odluke. Na taj način možete odlučiti da li je testiranje pravo za vas.

Kako funkcioniše testiranje:

• Za testiranje se mogu koristiti krv, pljuvačka, ćelije kože ili plodna voda (oko rastućeg fetusa).
• Uzorci se šalju u laboratorij koji je specijaliziran za genetsko testiranje. Do postizanja rezultata može potrajati nekoliko tjedana.
• Jednom kada dobijete rezultate, razgovarat ćete s genetskim savjetnikom o tome što oni mogu značiti za vas.

Iako ćete možda moći sami naručiti testiranje, dobra je ideja raditi s genetskim savjetnikom. Oni vam mogu pomoći da shvatite prednosti i ograničenja vaših rezultata i moguće radnje. Takođe, mogu vam pomoći da shvatite šta to može značiti za članove porodice, a mogu i da ih savjetuju.

Prije testiranja morat ćete potpisati obrazac za informirani pristanak.

Testiranje će vam možda moći reći imate li genetsku mutaciju koja je povezana sa grupom karcinoma. Pozitivan rezultat znači da imate povećani rizik od nastanka tih karcinoma.

Međutim, pozitivan rezultat ne znači da ćete razviti rak. Geni su složeni. Isti gen može utjecati na jednu osobu različito od druge.

Naravno, negativan rezultat ne znači da nikada nećete dobiti rak. Možda niste u opasnosti zbog svojih gena, ali svejedno možete razviti rak iz drugog uzroka.

Vaši rezultati možda neće biti tako jednostavni koliko pozitivni i negativni. Test može otkriti mutaciju gena koju stručnjaci u ovom trenutku nisu prepoznali kao rizik od raka. Takođe možete imati jaku porodičnu istoriju određenog karcinoma i negativan rezultat mutacije gena. Vaš će genetski savjetnik objasniti ove vrste rezultata.

Mogu postojati i druge genske mutacije koje još nisu identificirane. Možete se testirati samo na genetske mutacije o kojima danas znamo. Nastavlja se rad na tome da genetsko testiranje učini informativnijim i tačnijim.

Odluka o genetskom testiranju lična je odluka. Možda biste trebali razmotriti genetsko testiranje ako:

• Imate blisku rodbinu (majka, otac, sestre, braća, djeca) koji su imali istu vrstu raka.
• Ljudi u vašoj porodici imali su rak povezan s genskom mutacijom, poput raka dojke ili jajnika.
• Članovi vaše porodice imali su rak u mlađoj dobi od normalne za tu vrstu karcinoma.
• Imali ste rezultate skrininga karcinoma koji mogu ukazivati ​​na genetske uzroke.
• Članovi porodice su imali genetske testove i postigli pozitivan rezultat.

Testiranje se može obaviti kod odraslih, djece, pa čak i kod rastućeg fetusa i embrija.

Informacije koje dobijete genetskim testom mogu vam pomoći u donošenju zdravstvenih odluka i odabiru načina života. Postoje određene koristi od saznanja da li nosite gensku mutaciju. Možda ćete moći smanjiti rizik od raka ili ga spriječiti:

• Operisan.
• Promjena načina života.
• Pokretanje skrininga za rak. To vam može pomoći da rano uhvatite rak, kada se može lakše liječiti.

Ako već imate rak, testiranje može pomoći u usmjeravanju ciljanog liječenja.

Ako razmišljate o testiranju, evo nekoliko pitanja koja biste trebali postaviti svom liječniku ili genetskom savjetniku:

• Da li je genetsko testiranje pravo za mene?
• Kakvo testiranje će se obaviti? Koliko je tačno testiranje?
• Hoće li mi rezultati pomoći?
• Kako bi odgovori mogli na mene emocionalno uticati?
• Koji je rizik od prenošenja mutacije na moju djecu?
• Kako će informacije uticati na moju rodbinu i veze?
• Da li su informacije privatne?
• Ko će imati pristup informacijama?
• Ko će platiti testiranje (koje može koštati hiljade dolara)?

Prije testiranja, budite sigurni da razumijete postupak i šta rezultati mogu značiti za vas i vašu porodicu.

Trebali biste nazvati svog dobavljača ako:

• Razmatramo genetsko testiranje
• Želio bih razgovarati o rezultatima genetskog testiranja

Genetske mutacije; Naslijeđene mutacije; Genetsko testiranje - rak

Web stranica Američkog udruženja za rak. Razumijevanje genetskog testiranja na rak. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Ažurirano 10. aprila 2017. Pristupljeno 6. oktobra 2020.

Web stranica Nacionalnog instituta za rak. BRCA mutacije: rizik od raka i genetsko testiranje. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Ažurirano 30. januara 2018. Pristupljeno 6. oktobra 2020.

Web stranica Nacionalnog instituta za rak. Genetsko ispitivanje nasljednih sindroma karcinoma. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Ažurirano 15. marta 2019. Pristupljeno 6. oktobra 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetski faktori: nasljedni sindromi predispozicije za rak. U: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, ur. Abeloffova klinička onkologija. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 13.

• Rak
• Genetsko ispitivanje