Huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest (HD) genetski je poremećaj u kojem živčane ćelije u određenim dijelovima mozga otpadu ili se degeneriraju. Bolest se prenosi preko porodica.

HD je uzrokovan genetskim defektom na hromozomu 4. Kvar uzrokuje da se dio DNK dogodi mnogo više puta nego što se pretpostavlja. Ovaj se kvar naziva ponavljanjem CAG-a. Obično se ovaj dio DNK ponavlja 10 do 28 puta. Ali kod osoba s HD-om ponavlja se 36 do 120 puta.

Kako se gen prenosi porodicama, toliko se ponavlja ponavlja. Što je veći broj ponavljanja, to je veća šansa da osoba razvije simptome u ranijoj dobi. Stoga, kako se bolest prenosi u porodicama, simptomi se razvijaju u mlađoj i mlađoj dobi.

Postoje dva oblika HD-a:

• Napad kod odraslih je najčešći. Osobe s ovim oblikom obično razvijaju simptome sredinom 30-ih ili 40-ih godina.
• Rani početak pogađa mali broj ljudi i započinje u djetinjstvu ili tinejdžerima.

Ako jedan od vaših roditelja ima HD, imate 50% šanse da dobijete gen. Ako gen dobijete od roditelja, možete ga prenijeti svojoj djeci koja će također imati 50% šanse da taj gen dobiju. Ako gen ne dobijete od roditelja, ne možete ga prenijeti svojoj djeci.

Nenormalno ponašanje može se pojaviti prije nego što se razviju problemi s kretanjem, a može uključivati:

• Poremećaji ponašanja
• Halucinacije
• Razdražljivost
• Raspoloženje
• Nemir ili vrpoljenje
• Paranoja
• Psihoza

Abnormalni i neobični pokreti uključuju:

• Pokreti lica, uključujući grimase
• Okretanje glave za promjenu položaja oka
• Brzi, iznenadni, ponekad divlji trzaji pokreta ruku, nogu, lica i drugih dijelova tijela
• Polaki, nekontrolirani pokreti
• Nestabilan hod, uključujući "zezanje" i široko hodanje

Nenormalni pokreti mogu dovesti do padova.

Demencija koja se polako pogoršava, uključujući:

• Dezorijentacija ili konfuzija
• Gubitak presude
• Gubitak pamćenja
• Promjene ličnosti
• Promjene govora, poput pauza tokom razgovora

Dodatni simptomi koji mogu biti povezani sa ovom bolešću uključuju:

• Anksioznost, stres i napetost
• Otežano gutanje
• Oštećenje govora

Simptomi kod djece:

• Rigidnost
• Polaki pokreti
• Tremor

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i može pitati za porodičnu istoriju i simptome pacijenta. Takođe će se obaviti pregled nervnog sistema.

Ostali testovi koji mogu pokazati znakove Huntingtonove bolesti uključuju:

• Psihološko testiranje
• CT ili MRI snimanje glave
• PET (izotopsko) skeniranje mozga

Dostupno je genetsko testiranje kako bi se utvrdilo da li osoba nosi gen za Huntingtonovu bolest.

Ne postoji lijek za HD. Ne postoji poznati način da se bolest pogorša. Cilj liječenja je usporiti simptome i pomoći osobi da funkcionira što je duže moguće.

Mogu se propisati lijekovi, ovisno o simptomima.

• Blokatori dopamina mogu pomoći u smanjenju abnormalnih ponašanja i pokreta.
• Lijekovi poput amantadina i tetrabenazina koriste se za pokušaj kontrole dodatnih pokreta.

Depresija i samoubistvo česti su među osobama s HD-om. Negovateljima je važno pratiti simptome i odmah potražiti medicinsku pomoć za osobu.

Kako bolest napreduje, osobi će trebati pomoć i nadzor, a možda će joj trebati i 24-satna njega.

Ovi resursi mogu pružiti više informacija o HD-u:

• Američko društvo za Huntingtonovo bolest - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD uzrokuje invalidnost koja se vremenom pogoršava. Ljudi sa HD obično umiru u roku od 15 do 20 godina. Uzrok smrti je često infekcija. Često je i samoubistvo.

Važno je shvatiti da HD različito utječe na ljude. Broj ponavljanja CAG može odrediti težinu simptoma. Ljudi sa malo ponavljanja mogu kasnije imati lagane nenormalne pokrete i usporavati napredovanje bolesti. Oni sa velikim brojem ponavljanja mogu biti ozbiljno pogođeni u mladosti.

Nazovite svog dobavljača ako vi ili član porodice razvijete simptome HD-a.

Genetsko savjetovanje savjetuje se ako postoji porodična istorija HD-a. Stručnjaci takođe preporučuju genetsko savjetovanje za parove koji imaju porodičnu istoriju ove bolesti koji razmišljaju o rađanju djece.

Huntington horea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntingtonova bolest. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ur. GeneReviews. Seattle, WA: Univerzitet u Washingtonu. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Ažurirano 5. jula 2018. Pristupljeno 30. maja 2019.

Janković J. Parkinsonova bolest i drugi poremećaji kretanja. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 96.