Duchenneova mišićna distrofija

Duchenneova mišićna distrofija je nasljedna mišićna bolest. Uključuje slabost mišića, koja se brzo pogoršava.

Duchenneova mišićna distrofija je oblik mišićne distrofije. Brzo se pogoršava. Ostale mišićne distrofije (uključujući Beckerovu mišićnu distrofiju) pogoršavaju se mnogo sporije.

Duchenneovu mišićnu distrofiju uzrokuje neispravan gen za distrofin (protein u mišićima). Međutim, često se javlja kod ljudi bez poznate porodične anamneze.

Stanje najčešće pogađa dječake zbog načina na koji se bolest nasljeđuje. Sinovi žena koje su nositelji bolesti (žene s oštećenim genom, ali bez simptoma) imaju 50% šanse da imaju bolest. Svaka od kćeri ima 50% šanse da bude nositeljica. Veoma rijetko bolest može biti pogođena ženkom.

Duchennova mišićna distrofija javlja se kod otprilike 1 od svakih 3600 novorođenčadi muškog spola. Budući da je ovo nasljedni poremećaj, rizici uključuju porodičnu istoriju Duchenneove mišićne distrofije.

Simptomi se najčešće javljaju prije 6. godine života. Mogu se javiti već u djetinjstvu. Većina dječaka ne pokazuje simptome u prvih nekoliko godina života.

Simptomi mogu uključivati:

• Umor
• Poteškoće u učenju (IQ može biti ispod 75)
• Intelektualni invaliditet (moguć, ali se vremenom ne pogoršava)

Mišićna slabost:

• Počinje u nogama i karlici, ali se takođe rjeđe javlja u rukama, vratu i drugim dijelovima tijela
• Problemi s motoričkim vještinama (trčanje, skakanje, skakanje)
• Česti padovi
• Problemi s ustajanjem iz ležećeg položaja ili penjanjem stepenicama
• Kratkoća daha, umor i oticanje stopala uslijed slabljenja srčanog mišića
• Problemi s disanjem zbog slabljenja respiratornih mišića
• Postepeno pogoršanje mišićne slabosti

Progresivno otežano hodanje:

• Sposobnost hodanja može se izgubiti do 12. godine, a dijete će morati koristiti invalidska kolica.
• Poteškoće s disanjem i bolesti srca često počinju do 20. godine.

Kompletni nervni sistem (neurološki), pregled srca, pluća i mišića može pokazati:

• Nenormalni, bolesni srčani mišići (kardiomiopatija) postaju vidljivi do 10. godine.
• Kongestivno zatajenje srca ili nepravilan srčani ritam (aritmija) prisutan je kod svih ljudi sa Duchenneovom mišićnom distrofijom do 18. godine.
• Deformacije grudnog koša i leđa (skolioza).
• Povećani mišići teladi, zadnjice i ramena (oko 4 ili 5 godina). Ovi mišići se na kraju zamjenjuju masnoćom i vezivnim tkivom (pseudohipertrofija).
• Gubitak mišićne mase (gubljenje).
• Mišićne kontrakture u petama, nogama.
• Mišićne deformacije.
• Poremećaji disanja, uključujući upalu pluća i gutanje s hranom ili tečnošću koja prelazi u pluća (u kasnim fazama bolesti).

Testovi mogu uključivati:

• Elektromiografija (EMG)
• Genetski testovi
• Biopsija mišića
• CPK u serumu

Ne postoji poznati lijek za Duchenneovu mišićnu distrofiju. Cilj liječenja je kontrola simptoma radi poboljšanja kvaliteta života.

Steroidni lijekovi mogu usporiti gubitak mišićne snage. Mogu se započeti kada se djetetu dijagnosticira ili kada snaga mišića počne opadati.

Ostali tretmani mogu uključivati:

• Albuterol, lijek koji se koristi za osobe sa astmom
• Amino kiseline
• Karnitin
• Koenzim Q10
• Kreatin
• Riblje ulje
• Ekstrakti zelenog čaja
• Vitamin E

Međutim, efekti ovih tretmana nisu dokazani. Matične ćelije i genska terapija mogu se koristiti u budućnosti.

Upotreba steroida i nedostatak fizičke aktivnosti mogu dovesti do prekomjernog debljanja. Potiče se aktivnost. Neaktivnost (poput naslona za krevet) može pogoršati bolest mišića. Fizička terapija može pomoći u održavanju mišićne snage i funkcije. Govorna terapija je često potrebna.

Ostali tretmani mogu uključivati:

• Potpomognuta ventilacija (koristi se danju ili noću)
• Lijekovi za pomoć u radu srca, poput inhibitora enzima koji konvertiraju angiotenzin, beta blokatora i diuretika
• Ortopedski uređaji (poput zagrada i invalidskih kolica) za poboljšanje pokretljivosti
• Operacija kičme za liječenje progresivne skolioze kod nekih ljudi
• Inhibitori protonske pumpe (za ljude sa gastroezofagealnim refluksom)

Nekoliko novih tretmana proučava se u pokusima.

Stres zbog bolesti možete ublažiti pridruživanjem grupi podrške u kojoj članovi dijele zajednička iskustva i probleme. Udruženje mišićne distrofije izvrstan je izvor informacija o ovoj bolesti.

Duchenneova mišićna distrofija dovodi do progresivnog pogoršanja invaliditeta. Smrt se često javlja do 25. godine, obično od poremećaja pluća. Međutim, napredak u potpornoj njezi rezultirao je da mnogi muškarci žive duže.

Komplikacije mogu uključivati:

• Kardiomiopatija (može se javiti i kod nositeljica, koje također treba pregledati)
• Kongestivno zatajenje srca (rijetko)
• Deformiteti
• Srčane aritmije (rijetko)
• Mentalno oštećenje (varira, obično je minimalno)
• Trajni, progresivni invaliditet, uključujući smanjenu pokretljivost i smanjenu sposobnost brige o sebi
• Upala pluća ili druge respiratorne infekcije
• Zatajenje disanja

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako:

• Vaše dijete ima simptome Duchenneove mišićne distrofije.
• Simptomi se pogoršavaju ili se razvijaju novi simptomi, posebno vrućica s kašljem ili problemima s disanjem.

Ljudi koji imaju porodičnu istoriju bolesti možda će htjeti potražiti genetsko savjetovanje. Genetske studije rađene tokom trudnoće vrlo su precizne u otkrivanju Duchenneove mišićne distrofije.

Pseudohipertrofična mišićna distrofija; Mišićna distrofija - tip Duchenne

• X-vezani recesivni genetski defekti - kako dječaci utječu
• X-vezani recesivni genetski defekti

Bharucha-Goebel DX. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 627.

Web stranica udruženja mišićne distrofije. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Pristupljeno 27. oktobra 2019.

Selcen D. Mišićne bolesti. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 393.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskularni poremećaji. U: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ur. Campbellova operativna ortopedija. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 35.