Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je bolest živčanih ćelija u mozgu, moždanom stablu i kičmenoj moždini koja kontrolira dobrovoljno kretanje mišića.

ALS je poznat i kao Lou Gehrigova bolest.

Jedan od 10 slučajeva ALS-a posljedica je genetske greške. Uzrok je nepoznat u većini drugih slučajeva.

U ALS, motoričke nervne ćelije (neuroni) odlaze ili umiru i više ne mogu slati poruke mišićima. To na kraju dovodi do slabljenja mišića, trzanja i nemogućnosti pokretanja ruku, nogu i tijela. Stanje se polako pogoršava. Kad mišići u području grudi prestanu raditi, postaje teško ili je nemoguće disati.

ALS pogađa približno 5 od svakih 100 000 ljudi širom svijeta.

Imati člana porodice koji ima nasledni oblik bolesti faktor je rizika za ALS. Ostali rizici uključuju vojnu službu. Razlozi za to su nejasni, ali možda ima veze sa izloženošću toksina u okolini.

Simptomi se obično razvijaju tek nakon 50. godine, ali mogu početi kod mlađih ljudi. Osobe s ALS-om imaju gubitak mišićne snage i koordinacije što se na kraju pogoršava i onemogućava im obavljanje rutinskih zadataka kao što su usponi, ustajanje sa stolice ili gutanje.

Slabost prvo može utjecati na ruke ili noge ili na sposobnost disanja ili gutanja. Kako se bolest pogoršava, sve više mišićnih grupa razvija probleme.

ALS ne utječe na osjetila (vid, miris, ukus, sluh, dodir). Većina ljudi može normalno razmišljati, iako se kod malog broja razvija demencija koja uzrokuje probleme s pamćenjem.

Mišićna slabost započinje u jednom dijelu tijela, poput ruke ili šake, i polako se pogoršava sve dok ne dovede do sljedećeg:

• Poteškoće s dizanjem, penjanjem stepenicama i hodanjem
• Otežano disanje
• Poteškoće u gutanju - lako se guši, slini ili se guši
• Pad glave zbog slabosti vratnih mišića
• Govorni problemi, poput sporog ili nenormalnog govornog obrasca (muljanje riječi)
• Promjene glasa, promuklost

Ostali nalazi uključuju:

• Depresija
• Mišićni grčevi
• Ukočenost mišića, koja se naziva spastičnost
• Mišićne kontrakcije, zvane fascikulacije
• Gubitak težine

Zdravstveni radnik će vas pregledati i pitati o vašoj anamnezi i simptomima.

Fizički ispit može pokazati:

• Slabost, koja često počinje u jednom području
• Drhtanje mišića, grčevi, trzanje ili gubitak mišićnog tkiva
• Trzanje jezika (često)
• Abnormalni refleksi
• Ukočena ili nespretna šetnja
• Smanjeni ili povećani refleksi na zglobovima
• Teškoće u kontroli plača ili smijeha (ponekad se naziva emocionalna inkontinencija)
• Gubitak refleksa začepljenja

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Testovi krvi kako bi se isključili drugi uslovi
• Test disanja da bi se utvrdilo jesu li zahvaćeni plućni mišići
• CT ili MRI cervikalne kičme kako bismo bili sigurni da nema bolesti ili ozljede vrata, što može oponašati ALS
• Elektromiografija kako bi se utvrdilo koji živci ili mišići ne rade ispravno
• Genetsko testiranje, ako postoji porodična istorija ALS-a
• Vodite CT ili MRI kako biste isključili druge uvjete
• Studije gutanja
• Kičma (lumbalna punkcija)

Ne postoji poznati lijek za ALS. Lijek zvan riluzol pomaže usporiti simptome i pomaže ljudima da žive nešto duže.

Dostupna su dva lijeka koji pomažu usporiti napredovanje simptoma i mogu pomoći ljudima da žive nešto duže:

• Riluzol (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Tretmani za kontrolu ostalih simptoma uključuju:

• Baklofen ili diazepam zbog spastičnosti koja ometa svakodnevne aktivnosti
• Triheksifenidil ili amitriptilin za ljude koji imaju problema sa gutanjem vlastite sline

Možda će biti potrebne fizikalna terapija, rehabilitacija, korištenje aparatića ili invalidskih kolica ili druge mjere za pomoć u radu mišića i općenitom zdravlju.

Osobe s ALS-om imaju tendenciju mršavljenja. Sama bolest povećava potrebu za hranom i kalorijama. U isto vrijeme, problemi sa gušenjem i gutanjem otežavaju jesti dovoljno. Za pomoć u hranjenju, sonda se može staviti u želudac. Dijetetičar koji se bavi ALS-om može dati savjete o zdravoj prehrani.

Uređaji za disanje uključuju mašine koje se koriste samo noću i stalnu mehaničku ventilaciju.

Lijek za depresiju može biti potreban ako se osoba s ALS osjeća tužno. Oni bi takođe trebali razgovarati sa svojim porodicama i pružaocima usluga o umjetnoj ventilaciji.

Emocionalna podrška je vitalna u suočavanju s poremećajem, jer mentalno funkcioniranje nije pogođeno. Grupe kao što je udruženje ALS mogu biti na raspolaganju da pomognu ljudima koji se nose sa poremećajem.

Podrška je i ljudima koji brinu o nekome ko ima ALS i može biti od velike pomoći.

Vremenom ljudi s ALS-om gube sposobnost da funkcioniraju i brinu o sebi. Smrt se često dogodi u roku od 3 do 5 godina od dijagnoze. Otprilike 1 od 4 osobe preživi više od 5 godina nakon dijagnoze. Neki ljudi žive mnogo duže, ali obično im treba pomoć pri disanju iz ventilatora ili drugog uređaja.

Komplikacije ALS uključuju:

• Udisanje hrane ili tekućine (aspiracija)
• Gubitak sposobnosti da se brine o sebi
• Otkazivanje pluća
• Upala pluća
• Dekubitus
• Gubitak težine

Nazovite svog dobavljača ako:

• Imate simptome ALS-a, posebno ako imate porodičnu istoriju poremećaja
• Vama ili nekom drugom je dijagnosticirana ALS i simptomi se pogoršavaju ili se razvijaju novi simptomi

Povećane poteškoće s gutanjem, otežano disanje i epizode apneje simptomi su koji zahtijevaju hitnu pažnju.

Možda ćete htjeti posjetiti genetskog savjetnika ako imate porodičnu istoriju ALS-a.

Lou Gehrigova bolest; ALS; Bolest gornjeg i donjeg motornog neurona; Bolest motornih neurona

• Centralni i periferni nervni sistem

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Poremećaji gornjih i donjih motornih neurona. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amiotrofična lateralna skleroza i druge bolesti motornih neurona. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A i dr. Amiotrofična lateralna skleroza. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.