Primarna amiloidoza

Primarna amiloidoza je rijedak poremećaj u kojem se abnormalni proteini nakupljaju u tkivima i organima. Skupine abnormalnih proteina nazivaju se amiloidnim naslagama.

Uzrok primarne amiloidoze nije dobro razumljiv. Geni mogu igrati ulogu.

Stanje je povezano s abnormalnom i prekomjernom proizvodnjom proteina. U određenim organima nakupljaju se nakupine abnormalnih proteina. Zbog toga je organima teže raditi ispravno.

Primarna amiloidoza može dovesti do stanja koja uključuju:

• Sindrom karpalnog kanala
• Oštećenje srčanog mišića (kardiomiopatija) što dovodi do kongestivnog zatajenja srca
• Crijevna malapsorpcija
• Oticanje i kvar jetre
• Otkazivanja bubrega
• Nefrotski sindrom (skupina simptoma koja uključuje proteine ​​u mokraći, nisku razinu proteina u krvi u krvi, visoku razinu holesterola, visoku razinu triglicerida i oticanje u tijelu)
• Živčani problemi (neuropatija)
• Ortostatska hipotenzija (pad krvnog pritiska kada ustanete)

Simptomi ovise o zahvaćenim organima. Ova bolest može zahvatiti mnoge organe i tkiva, uključujući jezik, crijeva, skeletne i glatke mišiće, živce, kožu, ligamente, srce, jetru, slezinu i bubrege.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo šta od sljedećeg:

• Nenormalan srčani ritam
• Umor
• Utrnulost ruku ili stopala
• Kratkoća daha
• Promjene na koži
• Problemi sa gutanjem
• Oticanje u rukama i nogama
• Otečeni jezik
• Slab stisak ruke
• Gubitak kilograma ili debljanje

Ostali simptomi koji se mogu javiti kod ove bolesti:

• Smanjen izlaz urina
• Dijareja
• Promuklost ili promjena glasa
• Bol u zglobovima
• Slabost

Zdravstveni radnik će vas pregledati. Bit ćete upitani o vašoj anamnezi i simptomima. Fizički pregled može pokazati da imate otečenu jetru ili slezinu ili znakove oštećenja živaca.

Prvi korak u dijagnosticiranju amiloidoze trebali bi biti testovi krvi i urina u potrazi za abnormalnim proteinima.

Ostali testovi ovise o vašim simptomima i organu koji može biti pogođen. Neki testovi uključuju:

• Ultrazvuk abdomena za provjeru jetre i slezine
• Testovi srca, poput EKG-a, ehokardiograma ili MRI
• Testovi bubrežne funkcije radi provjere znakova zatajenja bubrega (nefrotski sindrom)

Testovi koji mogu pomoći u potvrđivanju dijagnoze uključuju:

• Aspiracija trbušne masti
• Biopsija koštane srži
• Biopsija srčanog mišića
• Biopsija rektalne sluznice

Tretman može uključivati:

• Kemoterapija
• Transplantacija matičnih ćelija
• Transplantacija organa

Ako je stanje uzrokovano nekom drugom bolešću, tu bolest treba agresivno liječiti. Ovo može poboljšati simptome ili usporiti pogoršanje bolesti. Po potrebi se ponekad mogu liječiti komplikacije poput zatajenja srca, zatajenja bubrega i drugih problema.

Koliko dobro radite zavisi od toga koji su organi zahvaćeni. Zahvaćenost srca i bubrega može dovesti do zatajenja organa i smrti. Široka tjelesna (sistemska) amiloidoza može dovesti do smrti u roku od 2 godine.

Nazovite svog dobavljača ako imate simptome ove bolesti. Nazovite i ako vam je dijagnostikovana ova bolest i ako imate:

• Smanjen urin
• Otežano disanje
• Oticanje zglobova ili drugih dijelova tijela koje ne prolazi

Ne postoji poznata prevencija primarne amiloidoze.

Amiloidoza - primarna; Amiloidoza lakog lanca imunoglobulina; Primarna sistemska amiloidoza

• Amiloidoza prstiju
• Amiloidoza lica

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Imunoglobulin amiloidoza lakog lanca (primarna amiloidoza). U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 88.

Hawkins PN. Amiloidoza.U: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, ur. Reumatologija. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 177.