Nefrogeni dijabetes insipidus

Nefrogeni dijabetes insipidus (NDI) je poremećaj kod kojeg defekt malih tubula (tubula) bubrega uzrokuje da osoba ispušta veliku količinu urina i gubi previše vode.

Obično bubrežni tubuli omogućuju filtriranje većine vode u krvi i vraćanje u krv.

NDI se javlja kada bubrežni tubuli ne reagiraju na hormon u tijelu koji se naziva antidiuretski hormon (ADH), koji se naziva i vazopresin. ADH obično uzrokuje da bubrezi urin čine koncentriranijim.

Kao rezultat nereagiranja na ADH signal, bubrezi ispuštaju previše vode u urin. To dovodi do toga da tijelo proizvodi veliku količinu vrlo razrijeđenog urina.

NDI je vrlo rijedak. Kongenitalni nefrogeni dijabetes insipidus prisutan je pri rođenju. Rezultat je kvara prenošenog kroz porodice. Obično su to pogođeni muškarci, iako žene mogu taj gen prenijeti na svoju djecu.

Najčešće se NDI razvija iz drugih razloga. To se naziva stečeni poremećaj. Faktori koji mogu pokrenuti stečeni oblik ovog stanja uključuju:

• Blokada u urinarnom traktu
• Visok nivo kalcijuma
• Nizak nivo kalijuma
• Upotreba određenih lijekova (litijum, demeklociklin, amfotericin B)

Možda imate žest ili nekontroliranu žeđ i žudite za ledenom vodom.

Proizvest ćete velike količine urina, obično više od 3 litre, i do 15 litara dnevno. Urin je vrlo razrijeđen i izgleda gotovo poput vode. Možda ćete trebati mokriti svaki sat ili čak i više, čak i tokom noći kada ne jedete ili pijete toliko.

Ako ne pijete dovoljno tekućine, može doći do dehidracije. Simptomi mogu uključivati:

• Suva sluznica
• Suha koža
• Udubljen izgled očiju
• Utonule fontanele (mekana mrlja) kod novorođenčadi
• Promjene u memoriji ili ravnoteži

Ostali simptomi koji se mogu javiti zbog nedostatka tekućine, što uzrokuje dehidraciju, uključuju:

• Umor, osjećaj slabosti
• Glavobolja
• Razdražljivost
• Niska tjelesna temperatura
• Bolovi u mišićima
• Ubrzan rad srca
• Gubitak težine
• Promjena budnosti, pa čak i koma

Zdravstveni radnik će vas pregledati i pitati o simptomima vašeg ili vašeg djeteta.

Fizički pregled može otkriti:

• Nizak krvni pritisak
• Ubrzani puls
• Šok
• Znakovi dehidracije

Testovi mogu otkriti:

• Visoka osmolalnost seruma
• Veliko izlučivanje urina, bez obzira na količinu tečnosti koju pijete
• Bubrezi ne koncentriraju urin kada vam se daje ADH (obično lijek koji se naziva desmopresin)
• Niska osmolalnost urina
• Normalni ili visoki nivoi ADH

Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Test natrijumove krvi
• Zapremina urina 24 sata
• Test koncentracije urina
• Specifična težina urina
• Ispitivanje nedostatka vode pod nadzorom
  

Cilj liječenja je kontrola nivoa tjelesne tečnosti. Daće se velika količina tečnosti. Količina bi trebala biti približno jednaka količini vode koja se gubi u urinu.

Ako je stanje posljedica određenog lijeka, zaustavljanje lijeka može poboljšati simptome. Ali, NE prestanite uzimati bilo koji lijek bez prethodnog razgovora sa svojim pružateljem usluga.

Mogu se davati lijekovi za poboljšanje simptoma smanjenjem urina.

Ako osoba pije dovoljno vode, ovo stanje neće imati velikog utjecaja na ravnotežu tečnosti ili elektrolita u tijelu. Ponekad dugotrajno ispuštanje puno urina može izazvati druge probleme s elektrolitima.

Ako osoba ne pije dovoljno tečnosti, velika količina urina može prouzrokovati dehidraciju i visok nivo natrijuma u krvi.

NDI koji je prisutan pri rođenju je dugotrajno stanje koje zahtijeva doživotno liječenje.

Neliječeni, NDI može prouzročiti bilo šta od sljedećeg:

• Proširenje mokraćovoda i bešike
• Visoka koncentracija natrijuma u krvi (hipernatremija)
• Jaka dehidracija
• Šok
• Koma

Nazovite svog dobavljača ako vi ili vaše dijete imate simptome ovog poremećaja.

Kongenitalni NDI se ne može spriječiti.

Liječenje poremećaja koji mogu dovesti do stečenog oblika stanja može spriječiti njegov razvoj u nekim slučajevima.

Nefrogeni dijabetes insipidus; Stečeni nefrogeni dijabetes insipidus; Kongenitalni nefrogeni dijabetes insipidus; NDI

• Muški mokraćni sistem

Bockenhauer D. Tekućina, elektroliti i kiselinsko-bazni poremećaji kod djece. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vazopresin, dijabetes insipidus i sindrom neodgovarajuće antidiureze. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 18.

Scheinman SJ. Genetski zasnovani poremećaji transporta bubrega. U: Gilbert SJ, Weiner DE, ur. Priručnik Nacionalne zaklade za bubrege o bubrežnoj bolesti. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 38.