Prenatalno genetsko savjetovanje

Genetika je proučavanje nasljednosti, proces roditelja koji prenosi određene gene na svoju djecu.

• Izgled osobe, poput visine, boje kose, boje kože i boje očiju, određuju geni.
• Rođene nedostatke i određene bolesti takođe često određuju geni.

Prenatalno genetsko savjetovanje je proces u kojem roditelji mogu saznati više o:

• Kolika je vjerovatnoća da bi njihovo dijete imalo genetski poremećaj
• Koji testovi mogu provjeriti genetske nedostatke ili poremećaje
• Odlučujući želite li ili ne želite proći ove testove

Parovi koji žele imati dijete mogu se testirati prije nego što zatrudne. Pružaoci zdravstvene zaštite mogu takođe testirati fetus (nerođenu bebu) kako bi utvrdili da li će beba imati genetski poremećaj, poput cistične fibroze ili Downovog sindroma.

Na vama je hoćete li imati prenatalno genetsko savjetovanje i testiranje. Poželjet ćete razmisliti o svojim ličnim željama, vjerskim uvjerenjima i porodičnim prilikama.

Neki ljudi imaju veći rizik od drugih zbog prenošenja genetskih poremećaja na svoju djecu. Oni su:

• Ljudi koji imaju članove porodice ili djecu sa genetskim ili prirođenim manama.
• Jevreji istočnoevropskog porijekla. Mogu imati visok rizik od rađanja djece s Tay-Sachsovom ili Kanavanskom bolešću.
• Afroamerikanci, koji mogu riskirati da na svoju djecu prenesu srpastu anemiju (bolest krvi).
• Ljudi jugoistočne Azije ili Mediterana koji su u većem riziku da imaju djecu s talasemijom, krvnom bolešću.
• Žene koje su bile izložene toksinima (otrovima) koji bi mogli prouzrokovati urođene mane.
• Žene sa zdravstvenim problemima, poput dijabetesa, koji mogu utjecati na njihov fetus.
• Parovi koji su imali tri pobačaja više (fetus umire prije 20 tjedana trudnoće).

Testiranje se takođe preporučuje za:

• Žene starije od 35 godina, mada se genetski skrining sada preporučuje ženama svih dobnih skupina.
• Žene koje su imale abnormalne rezultate na skriningu trudnoće, poput alfa-fetoproteina (AFP).
• Žene čiji fetus pokazuje abnormalne rezultate na ultrazvuku trudnoće.

Razgovarajte o genetskom savjetovanju sa svojim pružateljem usluga i porodicom. Postavljajte pitanja o testu i šta će rezultati značiti za vas.

Imajte na umu da vam genetski testovi koji se rade prije nego što zatrudnite (zatrudne) najčešće mogu samo reći šanse za rađanje djeteta s određenom urođenom manom. Na primjer, možda ćete saznati da vi i vaš partner imate 1: 4 šanse za dijete s određenom bolešću ili nedostatkom.

Ako se odlučite za zatrudnjeti, trebat će vam još testova da biste vidjeli hoće li vaša beba imati nedostatak ili ne.

Za one koji mogu biti u opasnosti, rezultati ispitivanja mogu pomoći u odgovoru na sljedeća pitanja:

• Jesu li šanse za dijete s genetskim defektom toliko velike da bismo trebali potražiti druge načine za zasnivanje porodice?
• Ako imate bebu sa genetskim poremećajem, postoje li tretmani ili operacije koji mogu pomoći bebi?
• Kako se pripremiti za šansu da imamo dijete sa genetskim problemom? Postoje li klase ili grupe za podršku ovom poremećaju? Postoje li u blizini pružaoci usluga koji liječe djecu s poremećajem?
• Da li da nastavimo trudnoću? Jesu li bebini problemi toliko ozbiljni da bismo mogli odlučiti da prekinemo trudnoću?

Možete se pripremiti otkrivanjem da li se neki slični medicinski problemi javljaju u vašoj porodici:

• Problemi razvoja djeteta
• Pobačaji
• Mrtvorođenče
• Teške dječje bolesti

Koraci u prenatalnom genetskom savjetovanju uključuju:

• Ispunit ćete detaljni obrazac porodične povijesti i razgovarati sa savjetnikom o zdravstvenim problemima koji se javljaju u vašoj porodici.
• Takođe možete dobiti krvne testove kako biste pogledali svoje hromozome ili druge gene.
• Vaša porodična istorija i rezultati testova pomoći će savjetniku da sagleda genetske nedostatke koje biste mogli prenijeti na svoju djecu.

Ako se odlučite za testiranje nakon što zatrudnite, testovi koji se mogu raditi tokom trudnoće (bilo na majci ili na fetusu) uključuju:

• Amniocenteza, u kojoj se tekućina povlači iz plodne vrećice (tečnost koja okružuje bebu).
• Uzorkovanje horionskih resica (CVS), kojim se uzima uzorak ćelija iz placente.
• Perkutano uzimanje uzorka iz pupkovine (PUBS), kojim se ispituje krv iz pupkovine (vrpca koja povezuje majku sa bebom).
• Neinvazivni prenatalni skrining, koji u majčinoj krvi traži DNK djeteta koji može imati višak ili nedostajući hromozom.

Ovi testovi imaju određene rizike. Mogu izazvati infekciju, naštetiti fetusu ili izazvati pobačaj. Ako ste zabrinuti zbog ovih rizika, obratite se svom davatelju usluga.

Svrha prenatalnog genetskog savjetovanja je jednostavno pomoći roditeljima u donošenju utemeljenih odluka. Genetski savjetnik pomoći će vam da otkrijete kako koristiti informacije koje dobijete iz testova. Ako ste u opasnosti ili ako otkrijete da vaša beba ima poremećaj, savjetnik i pružatelj usluga razgovarat će s vama o mogućnostima i resursima. Ali odluke su vaše da donesete.

• Genetsko savjetovanje i prenatalna dijagnostika

Hobel CJ, Williams J. Antepartumska njega: predkoncepcija i prenatalna njega, genetska procjena i teratologija i antenatalna fetalna procjena. U: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, ur. Osnovi porodništva i ginekologije Hackera i Moorea. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalna dijagnoza i probir. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson i Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 17.

Wapner RJ, Duggoff L.Prenatalna dijagnoza i urođeni poremećaji. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy i Resnikova medicina majke i fetusa: Principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 32.

• Genetsko savjetovanje