Autosomno dominantna bolest tubulointersticijskog bubrega

Autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega (ADTKD) grupa je nasljednih stanja koja utječu na bubrežne tubule, zbog čega bubrezi postupno gube radnu sposobnost.

ADTKD je uzrokovan mutacijama određenih gena. Ovi se genski problemi prenose kroz porodice (naslijeđene) u autosomno dominantnom obrascu. To znači da je abnormalni gen potreban samo jednom roditelju da bi se naslijedila bolest. Često mnogi članovi porodice imaju bolest.

Sa svim oblicima ADTKD, kako bolest napreduje, bubrežni tubuli su oštećeni. To su strukture u bubrezima koje omogućavaju da se većina vode u krvi filtrira i vrati u krv.

Njihovi abnormalni geni koji uzrokuju različite oblike ADTKD su:

• UMOD gen - uzrokuje ADTKD-UMODili uromodulinska bolest bubrega
• MUC1 gen - uzrokuje ADTKD-MUC1ili bolest bubrega mucin-1
• REN gen - uzrokuje ADTKD-RENili porodična maloljetna hiperurikemijska nefropatija tip 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - uzrokuje ADTKD-HNF1B, ili dijabetes melitus koji započinje zrelost mladog tipa 5 (MODY5)

Kada uzrok ADTKD nije poznat ili nije urađen genetski test, naziva se ADTKD-NOS.

Na početku bolesti, ovisno o obliku ADTKD, simptomi mogu uključivati:

• Pretjerano mokrenje (poliurija)
• Giht
• Žudnja za soli
• Mokrenje noću (nokturija)
• Slabost

Kako se bolest pogoršava, mogu se razviti simptomi zatajenja bubrega, koji uključuju:

• Laka modrica ili krvarenje
• Umor, slabost
• Često štucanje
• Glavobolja
• Povećana boja kože (koža može izgledati žuto ili smeđe)
• Svrbež
• Malaksalost (opšte loše osjećanje)
• Trzanje mišića ili grčevi
• Mučnina
• Blijeda koža
• Smanjen osjećaj u rukama, nogama ili drugim područjima
• Povraćanje krvi ili krvi u stolici
• Gubitak težine
• Napadaji
• Zbunjenost, smanjena budnost, koma

Zdravstveni radnik će vas pregledati i pitati o vašim simptomima. Vjerojatno će vas pitati imaju li drugi članovi porodice ADTKD ili bubrežnu bolest.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• 24-satni volumen urina i elektroliti
• Azot uree u krvi (BUN)
• Kompletna krvna slika (CBC)
• Test krvi za kreatinin
• Klirens kreatinina - krv i urin
• Test mokraćne kiseline
• Specifična težina urina (bit će niska)

Sljedeći testovi mogu pomoći u dijagnozi ovog stanja:

• CT abdomena
• Ultrazvuk abdomena
• Biopsija bubrega
• Ultrazvuk bubrega

Ne postoji lijek za ADTKD. Isprva se liječenje fokusira na kontrolu simptoma, smanjenje komplikacija i usporavanje napredovanja bolesti. Budući da se toliko vode i soli gubi, morat ćete slijediti upute o pijenju puno tekućine i uzimanju dodataka soli kako biste izbjegli dehidraciju.

Kako bolest napreduje, razvija se zatajenje bubrega. Liječenje može uključivati ​​uzimanje lijekova i promjene prehrane, ograničavanje hrane koja sadrži fosfor i kalij. Možda će vam trebati dijaliza i transplantacija bubrega.

Starost u kojoj ljudi sa ADTKD dostižu završnu fazu bubrega varira, ovisno o obliku bolesti. Može biti mlad kao u tinejdžerima ili u starijoj odrasloj dobi. Cjeloživotno liječenje može kontrolirati simptome hronične bolesti bubrega.

ADTKD može dovesti do sljedećih zdravstvenih problema:

• Anemija
• Slabljenje kostiju i frakture
• Tamponada srca
• Promjene u metabolizmu glukoze
• Kongestivnog zatajenja srca
• Bolest bubrega u završnoj fazi
• Gastrointestinalna krvarenja, čirevi
• Krvarenje (prekomjerno krvarenje)
• Visok krvni pritisak
• Hiponatremija (nizak nivo natrijuma u krvi)
• Hiperkalemija (previše kalijuma u krvi), posebno kod završne faze bubrega
• Hipokalemija (premalo kalijuma u krvi)
• Neplodnost
• Menstrualni problemi
• Pobačaj
• Perikarditis
• Periferna neuropatija
• Disfunkcija trombocita s lakim modricama
• Promjena boje kože

Nazovite sastanak kod svog davatelja usluga ako imate bilo kakve simptome urinarnih ili bubrežnih problema.

Medularna cistična bolest bubrega je nasljedni poremećaj. Možda se ne može spriječiti.

ADTKD; Medularna cistična bolest bubrega; Renin povezana bolest bubrega; Obiteljska maloljetnička hiperurikemijska nefropatija; Uromodulin povezana bolest bubrega

• Anatomija bubrega
• Cista bubrega s kamenjem u žuči - CT
• Bubreg - protok krvi i urina

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomno dominantna tubulointersticijska bolest bubrega. Adv Kronični bubrežni dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomno dominantna bolest tubulointersticijskog bubrega: dijagnoza, klasifikacija i upravljanje - KDIGO konsenzus izvještaj. Kidney Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Ostale cistične bolesti bubrega. U: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ur. Sveobuhvatna klinička nefrologija. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 45.