Porodični nedostatak lipoprotein lipaze

Porodični nedostatak lipoprotein lipaze grupa je rijetkih genetskih poremećaja kod kojih osobi nedostaje protein potreban za razgradnju molekula masti. Poremećaj uzrokuje nakupljanje velike količine masti u krvi.

Porodični nedostatak lipoprotein lipaze uzrokovan je neispravnim genom koji se prenosi kroz porodice.

Ljudima s ovim stanjem nedostaje enzim zvan lipoprotein lipaza. Bez ovog enzima tijelo ne može razgraditi masnoću iz probavljene hrane. Čestice masti zvane hilomikroni nakupljaju se u krvi.

Faktori rizika uključuju porodičnu anamnezu nedostatka lipoprotein lipaze.

Stanje se obično prvi put vidi tokom djetinjstva ili djetinjstva.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo šta od sljedećeg:

• Bolovi u trbuhu (mogu se pojaviti kao kolike kod novorođenčadi)
• Gubitak apetita
• Mučnina, povraćanje
• Bolovi u mišićima i kostima
• Povećana jetra i slezina
• Neuspjeh kod novorođenčadi
• Masne naslage u koži (ksantomi)
• Visok nivo triglicerida u krvi
• Blijede mrežnjače i bijele krvne žile na mrežnicama
• Hronična upala gušterače
• Žutilo očiju i kože (žutica)

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i pitati o simptomima.

Analize krvi će se vršiti radi provjere nivoa holesterola i triglicerida. Ponekad se napravi poseban test krvi nakon što se kroz venu daju sredstva za razrjeđivanje krvi. Ovaj test traži aktivnost lipoprotein lipaze u vašoj krvi.

Mogu se uraditi genetski testovi.

Cilj liječenja je kontrola simptoma i nivoa triglicerida u krvi dijetom s vrlo malo masnoće. Vaš će vam liječnik vjerojatno preporučiti da ne jedete više od 20 grama masti dnevno kako biste spriječili povratak simptoma.

Dvadeset grama masti jednako je jednom od sljedećeg:

• Dvije čaše od osam unci (240 mililitara) punomasnog mlijeka
• 4 kašičice (9,5 grama) margarina
• 113 grama obroka mesa

Prosječna američka prehrana sadrži sadržaj masti do 45% ukupnih kalorija. Vitamini A, D, E i K topljivi u mastima i dodaci mineralima preporučuju se osobama koje se hrane vrlo malo masnoće. Možda ćete htjeti razgovarati o prehrambenim potrebama sa svojim pružateljem usluga i registriranim dijetetičarom.

Pankreatitis koji je povezan sa nedostatkom lipoprotein lipaze reaguje na tretmane za taj poremećaj.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o porodičnom nedostatku lipoprotein lipaze:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Osobe s ovim stanjem koje slijede prehranu s vrlo malo masnoća mogu živjeti i u odrasloj dobi.

Mogu se razviti pankreatitis i ponavljajuće epizode bolova u trbuhu.

Ksantomi obično nisu bolni, osim ako se puno trljaju.

Nazovite svog dobavljača radi skrininga ako neko u vašoj porodici ima nedostatak lipoprotein lipaze. Genetsko savjetovanje preporučuje se svima koji imaju porodičnu istoriju ove bolesti.

Ne postoji poznata prevencija za ovaj rijetki, nasljedni poremećaj. Svijest o rizicima može omogućiti rano otkrivanje. Dijeta sa vrlo malo masnoće može poboljšati simptome ove bolesti.

Hiperlipoproteinemija tipa I; Obiteljska hilomikronemija; Porodični nedostatak LPL

• Bolest koronarnih arterija

Genest J, Libby P. Poremećaji lipoproteina i kardiovaskularne bolesti. U: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova bolest srca: udžbenik kardiovaskularne medicine. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Poremećaji metabolizma lipida. U: Melmed S, Polonski KS, Larsen PR, Kronenberg HM, ur. Williams Udžbenik za endokrinologiju. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 37.