Sve što biste trebali znati o Proteusovom sindromu

Sadržaj

• Da li ste znali?
• Simptomi Proteusovog sindroma
• Uzroci Proteusovog sindroma
• Dijagnosticiranje Proteusovog sindroma
• Liječenje Proteusovog sindroma
• Komplikacije ovog sindroma
• Outlook

Pregled

Proteusov sindrom je izuzetno rijetko, ali kronično ili dugoročno stanje. Uzrokuje prekomjerni rast kože, kostiju, krvnih žila, masnog i vezivnog tkiva. Ova prekomjerna zarastanja obično nisu kancerogena.

Prerastanje može biti blago ili ozbiljno i može zahvatiti bilo koji dio tijela. Najčešće su pogođeni udovi, kičma i lubanja. Obično nisu vidljivi pri rođenju, ali postaju uočljiviji u dobi od 6 do 18 mjeseci. Ako se liječenje ne liječi, zarastanje može dovesti do ozbiljnih problema sa zdravljem i mobilnošću.

Procjenjuje se da manje od 500 ljudi širom svijeta ima Proteusov sindrom.

Da li ste znali?

Proteusov sindrom ime je dobio po grčkom bogu Proteju koji je promijenio svoj oblik kako bi izbjegao hvatanje. Također se smatra da je Joseph Merrick, takozvani Čovjek slon, imao Proteusov sindrom.

Simptomi Proteusovog sindroma

Simptomi se obično razlikuju od jedne osobe do druge i mogu uključivati:

• asimetrični prerasti, poput jedne strane tijela s dužim udovima od druge
• podignute, grube kožne lezije koje mogu imati kvrgavi, izbrazdani izgled
• zakrivljena kičma, koja se naziva i skolioza
• masni prekomjerni rast, često na želucu, rukama i nogama
• nekancerozni tumori, često pronađeni na jajnicima, i membrane koje prekrivaju mozak i kičmenu moždinu
• neispravne krvne žile, što povećava rizik od po život opasnih krvnih ugrušaka
• malformacije centralnog nervnog sistema, koje mogu uzrokovati mentalne smetnje, i funkcije poput dugog lica i uske glave, opuštenih kapaka i širokih nosnica
• zadebljali jastučići kože na tabanima

Uzroci Proteusovog sindroma

Proteusov sindrom se javlja tokom fetalnog razvoja. To je uzrokovano onim što stručnjaci nazivaju mutacijom ili trajnom izmjenom gena AKT1. The AKT1 gen pomaže u regulaciji rasta.

Niko zapravo ne zna zašto dolazi do ove mutacije, ali liječnici sumnjaju da je slučajna i nije naslijeđena. Iz tog razloga, Proteusov sindrom nije bolest koja se prenosi s generacije na generaciju. Fondacija za sindrom Proteus naglašava da ovo stanje nije uzrokovano nečim što je roditelj učinio ili nije učinio.

Naučnici su takođe otkrili da je mutacija gena mozaik. To znači da utječe na neke ćelije u tijelu, ali ne i na druge. Ovo pomaže objasniti zašto jedna strana tijela može biti pogođena, a druga ne, i zašto se težina simptoma može toliko razlikovati od jedne osobe do druge.

Dijagnosticiranje Proteusovog sindroma

Dijagnoza može biti teška. Stanje je rijetko, a mnogim liječnicima je nepoznato. Prvi korak koji liječnik može poduzeti je biopsija tumora ili tkiva i testiranje uzorka na prisustvo mutiranog AKT1 gen. Ako se pronađe, za traženje unutarnjih masa mogu se koristiti probirni testovi, kao što su rendgen, ultrazvuk i CT skeniranje.

Liječenje Proteusovog sindroma

Za Proteusov sindrom nema lijeka. Tretman se uglavnom fokusira na smanjenje i upravljanje simptomima.

Stanje utječe na mnoge dijelove tijela, pa će vašem djetetu možda trebati liječenje nekoliko liječnika, uključujući sljedeće:

• kardiolog
• dermatolog
• pulmolog (plućni specijalista)
• ortoped (liječnik za kosti)
• fizioterapeut
• psihijatar

Može se preporučiti operacija za uklanjanje prekomjernih zarastanja kože i viška tkiva. Liječnici mogu predložiti i hirurško uklanjanje pločica za rast kostiju kako bi se spriječio pretjerani rast.

Komplikacije ovog sindroma

Proteusov sindrom može izazvati brojne komplikacije. Neki mogu biti opasni po život.

Vaše dijete može razviti velike mase. To mogu izobličiti i dovesti do ozbiljnih problema s mobilnošću. Tumori mogu stisnuti organe i živce, što rezultira stvarima poput kolabiranja pluća i gubitka osjećaja u udu. Prekomjerni rast kostiju također može dovesti do gubitka pokretljivosti.

Izrasline također mogu uzrokovati neurološke komplikacije koje mogu utjecati na mentalni razvoj i dovesti do gubitka vida i napadaja.

Ljudi s Proteusovim sindromom skloniji su dubokoj venskoj trombozi jer može utjecati na krvne žile. Duboka venska tromboza je krvni ugrušak koji se javlja u dubokim venama tijela, obično u nozi. Ugrušak se može osloboditi i putovati cijelim tijelom.

Ako se ugrušak zabije u arteriju pluća, što se naziva plućna embolija, može blokirati protok krvi i dovesti do smrti. Plućna embolija vodeći je uzrok smrti kod ljudi s Proteusovim sindromom. Dijete će se redovito nadzirati zbog krvnih ugrušaka. Uobičajeni simptomi plućne embolije su:

• otežano disanje
• bol u prsima
• kašalj koji ponekad može stvoriti sluz prošaranu krvlju

Outlook

Proteusov sindrom je vrlo neobično stanje koje može varirati u težini. Bez liječenja, stanje će se vremenom pogoršavati. Tretman može uključivati ​​operaciju i fizikalnu terapiju. Vaše dijete će se također nadzirati zbog krvnih ugrušaka.

Stanje može utjecati na kvalitetu života, ali ljudi s Proteusovim sindromom mogu normalno stariti uz medicinsku intervenciju i nadzor.