Kako prepoznati cističnu fibrozu kod bebe i kako treba biti liječenje

Sadržaj

• Simptomi cistične fibroze
• Kako potvrditi dijagnozu
• Liječenje cistične fibroze
• Moguće komplikacije
• Očekivano trajanje života

Jedan od načina da se posumnja da li je dijete cistična fibroza je provjera je li njegov znoj slaniji od normalnog, jer je ova karakteristika vrlo česta kod ove bolesti. Iako slani znoj ukazuje na cističnu fibrozu, dijagnoza se postavlja samo testom uboda pete, koji se mora provesti u prvom mjesecu života. U slučaju pozitivnog rezultata, dijagnoza se potvrđuje testom znojenja.

Cistična fibroza je nasljedna bolest bez lijeka, kod koje neke žlijezde proizvode abnormalne sekrete koji uglavnom utječu na probavni i respiratorni trakt. Njeno liječenje uključuje lijekove, prehranu, fizikalnu terapiju i, u nekim slučajevima, operaciju. Očekivani životni vijek pacijenata povećava se zbog napretka u liječenju i veće stope pridržavanja, s tim što prosječna osoba navršava 40 godina. Saznajte više o cističnoj fibrozi.

Simptomi cistične fibroze

Prvi znak cistične fibroze je kada beba ne može eliminirati mekonij, koji odgovara prvom izmetu novorođenčeta, prvog ili drugog dana života. Ponekad liječenje lijekovima ne otapa stolicu i mora se ukloniti operacijom. Ostali simptomi koji ukazuju na cističnu fibrozu su:

• Slani znoj;
• Stalni hronični kašalj, remećenje hrane i sna;
• Gusta sluz;
• Ponovljeni bronhiolitis, koji je konstantna upala bronha;
• Ponavljane infekcije respiratornog trakta, poput upale pluća;
• Otežano disanje;
• Umor;
• Kronični proljev ili teški zatvor;
• Gubitak apetita;
• Plinovi;
• Masne stolice blijede boje;
• Poteškoće u debljanju i usporen rast.

Ovi simptomi počinju se manifestirati u prvim sedmicama života i dijete mora dobiti odgovarajući tretman kako bi se izbjeglo pogoršanje stanja. Međutim, može se dogoditi da cistična fibroza bude blaga, a simptomi se pojave samo u adolescenciji ili odrasloj dobi.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza cistične fibroze postavlja se testom uboda pete, koji je obavezan za svu novorođenčad i mora se raditi do prvog mjeseca života. U slučaju pozitivnih rezultata, tada se izvodi test znoja kako bi se potvrdila dijagnoza. U ovom testu sakuplja se i procjenjuje malo znoja kod bebe, jer neke promjene u znoju ukazuju na prisustvo cistične fibroze.

Čak i sa pozitivnim rezultatom 2 testa, test znoja se obično ponavlja kako bi se bila sigurna u konačnu dijagnozu, pored toga što je važno promatrati simptome koje beba predstavlja. Starija djeca koja imaju simptome cistične fibroze trebaju imati test znoja kako bi potvrdila dijagnozu.

Uz to, važno je provesti genetski pregled kako bi se provjerilo koju mutaciju beba ima u vezi sa cističnom fibrozom, jer ovisno o mutaciji bolest može imati blaži ili teži napredak, što može ukazivati ​​na najbolju strategiju liječenja koja bi trebala biti utvrdio pedijatar.

Poznavati druge bolesti koje se mogu identificirati testom uboda pete.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze trebalo bi započeti čim se postavi dijagnoza, čak i ako nema simptoma, jer su ciljevi odgoditi plućne infekcije i spriječiti pothranjenost i zastoj u rastu.Stoga liječnik može naznačiti upotrebu antibiotika u borbi protiv prevencije mogućih infekcija, kao i uporabu protuupalnih lijekova koji pomažu u ublažavanju simptoma povezanih s upalom pluća.

Takođe je indicirano da se bronhodilatatorni lijekovi koriste za olakšavanje disanja i mukolitici koji pomažu u razrjeđivanju flegma i olakšavaju njegovo uklanjanje. Pedijatar takođe može preporučiti upotrebu dodataka vitaminima A, E K i D, uz probavne enzime koji pomažu u probavi hrane.

U liječenju je uključeno nekoliko stručnjaka, jer su uz upotrebu lijekova potrebne i respiratorna fizioterapija, nutricionistički i psihološki nadzor, terapija kisikom za poboljšanje disanja i, u nekim slučajevima, operacija za poboljšanje funkcije pluća ili transplantacija pluća. Pogledajte kako hrana može pomoći u liječenju cistične fibroze.

Moguće komplikacije

Cistična fibroza uzrokuje komplikacije u nekoliko organa tijela, što može izazvati:

• Kronični bronhitis, koji je generalno teško kontrolirati;
• Insuficijencija gušterače, što može dovesti do malapsorpcije pojedene hrane i pothranjenosti;
• Dijabetes;
• Bolesti jetre, poput upale i ciroze;
• Sterilnost;
• Sindrom distalne opstrukcije crijeva (DIOS), gdje dolazi do začepljenja crijeva, što uzrokuje grčeve, bol i oticanje u trbuhu;
• Kamenje u žuči;
• Bolesti kostiju, što dovodi do veće lakoće prijeloma kostiju;
• Pothranjenost.

Neke komplikacije cistične fibroze je teško kontrolirati, ali rano liječenje je najbolji način za povećanje kvaliteta života i favoriziranje pravilnog rasta djeteta. Iako imaju mnogo problema, ljudi sa cističnom fibrozom obično mogu pohađati školu i raditi.

Očekivano trajanje života

Očekivani životni vijek ljudi s cističnom fibrozom varira od osobe do osobe prema mutaciji, spolu, pridržavanju liječenja, težini bolesti, dobi u dijagnozi i kliničkim manifestacijama respiratornog, probavnog i gušterače. Prognoza je obično lošija za ljude koji se ne liječe pravilno, imaju kasnu dijagnozu ili imaju insuficijenciju gušterače.

Kod ljudi kojima je dijagnosticirana rano, po mogućnosti odmah nakon rođenja, moguće je da osoba navrši 40 godina, ali za to je potrebno liječenje provesti na ispravan način. Otkrijte kako treba raditi liječenje cistične fibroze.

Trenutno oko 75% ljudi koji slijede liječenje cistične fibroze prema preporukama dostigne kraj adolescencije, a oko 50% dostigne treću deceniju života, što je bilo samo 10% prije.

Čak i ako je liječenje obavljeno ispravno, nažalost osobi koja ima dijagnozu cistične fibroze teško je doseći 70 godina, na primjer. To je zato što čak i uz pravilno liječenje dolazi do progresivnog zahvaćanja organa, što ih čini krhkim, slabim i gube svoju funkciju tijekom godina, što rezultira, u većini slučajeva, respiratornom insuficijencijom.

Uz to, infekcije mikroorganizmima vrlo su česte kod ljudi sa cističnom fibrozom, a stalni tretman antimikrobnim sredstvima može uzrokovati da bakterije postanu otporne, što dodatno može zakomplicirati kliničko stanje pacijenta.