Postoji li lijek za cističnu fibrozu?

Sadržaj

• Istraživanje
• Terapija zamjene gena
• CFTR modulatori
• Udisana DNK
• Incidencija
• Komplikacije
• Komplikacije disanja
• Probavne komplikacije
• Ostale komplikacije
• Outlook
• Uključivanje
• Istraživačke organizacije
• Kliničkim ispitivanjima

Pregled

Cistična fibroza (CF) je nasljedni poremećaj koji oštećuje vaša pluća i probavni sistem. CF utječe na ćelije tijela koje proizvode sluz. Te tečnosti su namijenjene podmazivanju tijela i obično su tanke i glatke. CF čini ove tjelesne tekućine gustim i ljepljivim, što dovodi do nakupljanja u plućima, dišnim putevima i probavnom traktu.

Iako su napredak u istraživanju znatno poboljšao kvalitet života i očekivani životni vijek osoba s CF, većina će ih morati liječiti cijeli život. Trenutno ne postoji lijek za CF, ali istraživači rade na tome. Saznajte o najnovijim istraživanjima i onome što bi uskoro moglo biti dostupno osobama sa CF.

Istraživanje

Kao i kod mnogih uslova, istraživanje CF financiraju namjenske organizacije koje prikupljaju sredstva, osiguravaju donacije i bore se za bespovratna sredstva kako bi istraživači nastavili raditi na izlječenju. Evo nekih glavnih područja istraživanja trenutno.

Terapija zamjene gena

Prije nekoliko decenija, istraživači su identificirali gen odgovoran za CF. To je rodilo nadu da bi genetska nadomjesna terapija mogla zamijeniti oštećeni gen in vitro. Međutim, ova terapija još nije uspjela.

CFTR modulatori

Posljednjih godina istraživači su razvili lijek koji cilja na uzrok CF, a ne na njegove simptome. Ovi lijekovi, ivakaftor (Kalydeco) i lumakaftor / ivakaftor (Orkambi), dio su klase lijekova poznatih kao modulatori transmembranskog regulatora provodljivosti cistične fibroze (CFTR). Ova klasa lijekova dizajnirana je da utječe na mutirani gen koji je odgovoran za CF i uzrokuje da pravilno stvara tjelesne tekućine.

Udisana DNK

Nova vrsta genske terapije može se pojaviti tamo gdje raniji tretmani zamjene genske terapije nisu uspjeli. Ova najnovija tehnika koristi inhalirane molekule DNK za isporuku "čistih" kopija gena ćelijama u plućima. U početnim testovima, pacijenti koji su koristili ovaj tretman pokazali su skromno poboljšanje simptoma. Ovo otkriće pokazuje veliko obećanje za ljude sa CF.

Nijedan od ovih tretmana nije pravi lijek, ali oni su najveći koraci prema životu bez bolesti koji mnogi ljudi s CF nikad nisu doživjeli.

Incidencija

Danas više od 30.000 ljudi živi s CF u Sjedinjenim Državama. Rijedak je poremećaj - svake godine se dijagnosticira samo oko 1.000 ljudi.

Dva ključna faktora rizika povećavaju šanse da osoba dijagnosticira CF.

• Porodična istorija: CF je nasledno genetsko stanje. Drugim riječima, radi u porodicama. Ljudi mogu nositi gen za CF bez da imaju poremećaj. Ako dva nosioca imaju dijete, to dijete ima 1 od 4 šanse da oboli od CF. Također je moguće da će njihovo dijete nositi gen za CF, ali da neće imati poremećaj ili uopće neće imati gen.
• Rasa: CF se može javiti kod ljudi svih rasa. Međutim, to je najčešće kod kavkaskih pojedinaca s porijeklom iz sjeverne Europe.

Komplikacije

Komplikacije CF uglavnom se dijele u tri kategorije. Ove kategorije i komplikacije uključuju:

Komplikacije disanja

Ovo nisu jedine komplikacije CF, ali neke su od najčešćih:

• Oštećenje dišnih puteva: CF oštećuje vaše dišne ​​puteve. Ovo stanje, koje se naziva bronhiektazija, otežava disanje i udisanje. Takođe otežava čišćenje pluća od guste, ljepljive sluzi.
• Polipi u nosu: CF često uzrokuje upalu i otok na sluznici vaših nosnih prolaza. Zbog upale mogu se razviti mesnati izrasline (polipi). Polipi otežavaju disanje.
• Česte infekcije: Gusta, ljepljiva sluz glavno je leglo bakterija. To povećava vaše rizike od razvoja upale pluća i bronhitisa.

Probavne komplikacije

CF ometa normalno funkcioniranje vašeg probavnog sistema. Ovo je nekoliko najčešćih probavnih simptoma:

• Crijevna opstrukcija: Osobe sa CF imaju povećani rizik od intestinalne opstrukcije zbog upale izazvane poremećajem.
• Nutritivni nedostaci: Gusta, ljepljiva sluz uzrokovana CF može blokirati vaš probavni sustav i spriječiti da tekućine potrebne za apsorpciju hranjivih tvari dođu do vaših crijeva. Bez ovih tečnosti, hrana će proći kroz vaš probavni sistem, a da se ne upije. Ovo vas sprečava da dobijete bilo kakve prehrambene koristi.
• Dijabetes: Gusta, ljepljiva sluz stvorena od CF-a ožilja gušteraču i sprečava njezin pravilan rad. To može spriječiti tijelo da proizvodi dovoljno insulina. Uz to, CF može spriječiti vaše tijelo da pravilno reagira na insulin. Obje komplikacije mogu uzrokovati dijabetes.

Ostale komplikacije

Uz respiratorne i probavne probleme, CF može izazvati i druge komplikacije u tijelu, uključujući:

• Problemi s plodnošću: Muškarci sa CF gotovo su uvijek neplodni. To je zato što gusta sluz često blokira cijev koja prenosi tekućinu iz prostate u testise. Žene s CF mogu biti manje plodne od žena bez poremećaja, ali mnoge od njih mogu imati djecu.
• Osteoporoza: Ovo stanje, koje uzrokuje tanke kosti, često je kod ljudi sa CF.
• Dehidracija: CF otežava održavanje normalne ravnoteže minerala u vašem tijelu. To može uzrokovati dehidraciju, kao i poremećaj ravnoteže elektrolita.

Outlook

Posljednjih decenija, izgledi za pojedince s dijagnozom CF dramatično su se poboljšali. Sada nisu rijetki slučajevi da osobe s CF-om žive u svojim 20-im i 30-im godinama. Neki mogu živjeti i duže.

Trenutno su terapije liječenja CF usmjerene na ublažavanje znakova i simptoma stanja i nuspojava liječenja. Tretmani takođe imaju za cilj sprečavanje komplikacija od bolesti, poput bakterijskih infekcija.

Čak i sa obećavajućim istraživanjima koja su trenutno u toku, novi tretmani ili lijekovi za CF još uvijek su vjerovatno daleko. Novi tretmani zahtijevaju dugogodišnja istraživanja i ispitivanja prije nego što će vladine agencije omogućiti bolnicama i ljekarima da ih nude pacijentima.

Uključivanje

Ako imate CF, poznajete nekoga ko ima CF ili ste samo strastveni u pronalaženju lijeka za ovaj poremećaj, uključivanje u podršku istraživanju prilično je jednostavno.

Istraživačke organizacije

Velik dio istraživanja potencijalnih lijekova od CF financiraju organizacije koje rade u ime osoba s CF i njihovih porodica. Darivanje njima pomaže u osiguravanju kontinuiranog istraživanja lijeka. Ove organizacije uključuju:

• Fondacija za cističnu fibrozu: CFF je organizacija akreditirana od strane Biroa za bolje poslovanje koja radi na financiranju istraživanja za liječenje i naprednih tretmana.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI je akreditirana dobrotvorna organizacija. Njegov primarni cilj je finansiranje istraživanja, pružanje podrške i obrazovanja pacijentima i porodicama i podizanje svijesti o CF.

Kliničkim ispitivanjima

Ako imate CF, možda imate pravo sudjelovati u kliničkom ispitivanju. Većina ovih kliničkih ispitivanja provodi se kroz istraživačke bolnice. Kabinet vašeg liječnika može imati vezu s jednom od ovih grupa. Ako to ne učine, možda ćete moći kontaktirati jednu od gore navedenih organizacija i povezati se sa advokatom koji vam može pomoći da pronađete otvoreno suđenje i da prihvatite učesnike.