Test krvi za galaktoza-1-fosfat uridiltransferazu

Galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza je test krvi koji mjeri razinu supstance nazvane GALT, koja pomaže u razgradnji mliječnih šećera u vašem tijelu. Nizak nivo ove supstance uzrokuje stanje koje se naziva galaktozemija.

Potreban je uzorak krvi.

Kada se igla ubaci za vađenje krvi, neka dojenčad osjećaju umjeren bol. Drugi osjećaju samo bockanje ili peckanje. Nakon toga može doći do blagih modrica. Ovo uskoro nestaje.

Ovo je skrining test za galaktozemiju.

U uobičajenoj prehrani većina galaktoze dolazi od razgradnje (metabolizma) laktoze koja se nalazi u mlijeku i mliječnim proizvodima. Jednom od 65.000 novorođenčadi nedostaje supstanca (enzim) koja se naziva GALT. Bez ove supstance tijelo ne može razgraditi galaktozu, a supstanca se nakuplja u krvi. Kontinuirana upotreba mliječnih proizvoda može dovesti do:

• Zamućenje sočiva oka (mrena)
• Ožiljci na jetri (ciroza)
• Neuspjeh u napredovanju
• Žuta boja kože ili očiju (žutica)
• Povećanje jetre
• Intelektualni invaliditet

Ako se ne liječi, ovo može biti ozbiljno stanje.

Svaka država u Sjedinjenim Državama zahtijeva skrining testove za novorođenčad kako bi provjerila postoji li ovaj poremećaj.

Normalni raspon je 18,5 do 28,5 U / g Hb (jedinice po gramu hemoglobina).

Rasponi normalnih vrijednosti mogu se malo razlikovati među različitim laboratorijama. Neke laboratorije koriste različita mjerenja ili mogu testirati različite uzorke. Razgovarajte sa svojim liječnikom o značenju vaših specifičnih rezultata ispitivanja.

Nenormalan rezultat sugerira galaktozemiju. Daljnji testovi moraju se obaviti kako bi se potvrdila dijagnoza.

Ako vaše dijete ima galaktozemiju, hitno se treba obratiti stručnjaku za genetiku. Dijete treba odmah staviti na dijetu bez mlijeka. To znači da nema majčinog mlijeka i životinjskog mlijeka. Sojino mlijeko i adaptirane mliječne formule za dojenčad obično se koriste kao zamjena.

Ovaj test je vrlo osjetljiv, tako da mu ne nedostaje mnogo novorođenčadi s galaktosemijom. Ali, može doći do lažno pozitivnih rezultata. Ako vaše dijete ima nenormalne rezultate probira, moraju se izvršiti dodatni testovi kako bi se rezultat potvrdio.

Mali je rizik od uzimanja krvi dojenčadi. Vene i arterije variraju u veličini od jednog do drugog djeteta i od jedne do druge strane tijela. Dobivanje uzorka krvi kod neke novorođenčadi može biti teže nego kod druge.

Ostali rizici povezani s vađenjem krvi su mali, ali mogu uključivati:

• Pretjerano krvarenje
• Višestruki uboda za lociranje vena
• Onesvijest ili osjećaj nesvestice
• Hematoma (krv se nakuplja ispod kože i uzrokuje modrice)
• Infekcija (mali rizik svaki put kad je koža slomljena)

Ekran galaktosemije; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoza-1-fosfat - krv. U: Chernecky CC, Berger BJ, ur. Laboratorijska ispitivanja i dijagnostički postupci. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Bolesti povezane sa primarnim abnormalnostima u metabolizmu ugljenih hidrata. U: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 39.