Recesiva vezana za seks

Bolesti povezane sa spolom prenose se porodicama kroz jedan od X ili Y hromozoma. X i Y su spolni hromozomi.

Dominantno nasljeđivanje se događa kada abnormalni gen jednog roditelja uzrokuje bolest, iako je odgovarajući gen drugog roditelja normalan. Nenormalni gen dominira.

Ali u recesivnom nasljeđivanju, oba gena koja se podudaraju moraju biti abnormalna da uzrokuju bolest. Ako je samo jedan gen u paru abnormalan, bolest se ne javlja ili je blaga. Neko ko ima jedan abnormalni gen (ali nema simptome) naziva se prenosiocem. Nosači mogu svojoj djeci prenijeti abnormalne gene.

Izraz "recesiv povezan sa spolom" najčešće se odnosi na recesiv povezan sa X-om.

X-povezane recesivne bolesti najčešće se javljaju kod muškaraca. Mužjaci imaju samo jedan X hromozom.Jedan recesivni gen na tom X hromozomu uzrokovat će bolest.

Y hromozom je druga polovina XY genskog para kod mužjaka. Međutim, Y hromozom ne sadrži većinu gena X hromozoma. Zbog toga ne štiti mužjaka. Bolesti poput hemofilije i Duchenneove mišićne distrofije nastaju iz recesivnog gena na X hromozomu.

TIPIČNI SCENARIJI

U svakoj trudnoći, ako je majka nositelj određene bolesti (ima samo jedan abnormalni X hromozom), a otac nije nosilac bolesti, očekivani ishod je:

• 25% šanse za zdravog dječaka
• 25% šanse za dječaka s bolešću
• 25% šanse za zdravu djevojku
• 25% šanse za djevojčicu koja nosi karijeru bez bolesti

Ako otac ima bolest, a majka nije nosilac, očekivani ishodi su:

• 50% šanse da imate zdravog dječaka
• 50% šanse da imate djevojčicu bez bolesti koja je nosilac

To znači da niko od njegove djece zapravo ne bi pokazivao znakove bolesti, ali bi se osobina mogla prenijeti na njegove unuke.

X-POVEZANI RECESIVNI POREMEĆAJI U ŽENA

Ženke mogu dobiti recesivni poremećaj vezan za X, ali to je vrlo rijetko. Nenormalan gen na X hromozomu od svakog roditelja bio bi potreban, jer ženka ima dva X hromozoma. To bi se moglo dogoditi u dva dolje navedena scenarija.

U svakoj trudnoći, ako je majka nosilac, a otac ima bolest, očekivani ishodi su:

• 25% šanse za zdravog dječaka
• 25% šanse za dječaka sa bolešću
• 25% šanse za djevojku koja nosi prijevoz
• 25% šanse da djevojčica boluje od te bolesti

Ako bolest imaju i majka i otac, očekivani ishodi su:

• 100% šansa da dijete ima bolest, bilo da je to dječak ili djevojčica

Izgledi za bilo koji od ova dva scenarija toliko su mali da se recesivne bolesti povezane s X-om ponekad nazivaju bolestima samo za muškarce. Međutim, to tehnički nije tačno.

Ženke nosioci mogu imati normalan X hromozom koji je abnormalno inaktiviran. To se naziva "iskrivljena X-inaktivacija". Ove ženke mogu imati simptome slične simptomima mužjaka ili mogu imati samo blage simptome.

Nasljeđivanje - recesivno povezano sa spolom; Genetika - recesiv povezan sa spolom; X-vezani recesiv

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinička genomika. U: Rakel RE, Rakel DP, ur. Udžbenik porodične medicine. 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 43.

Gregg AR, Kuller JA. Ljudska genetika i obrasci nasljeđivanja. U: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ur. Creasy i Resnikova medicina majke i fetusa: Principi i praksa. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Spolno povezani i netradicionalni načini nasljeđivanja. U: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, ur. Medicinska genetika. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 5.

Korf BR. Principi genetike. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 35.